Spinální svalová atrofie (SMA)

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
RIZIKOVÝ NOVOROZENEC MUDr. Milan Vacuška, Ph.D.
Advertisements

Dětský pacient v ordinaci praktického lékaře.
Charcot – Marie – Tooth v dětském věku
Vrozené poruchy sluchu
Seminář o všech aspektech choroby Charcot-Marie-Tooth Senát ČR 7. 11
přednosta doc. MUDr. Milan Košťál, CSc.
Následná a akutní rehabilitace po CMP
Genetická vyšetření u dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM.
Sexuální dospívání Reprodukční zdraví 8. ročník
HIV & Výživa kojence Lída Lhotská IBFAN/GIFA Ženeva Dagmar Schneidrová
Světový den ledvin – Prof. MUDr Vladimír Tesař,DrSc. Klinika nefrologie 1.LF UK a VFN, Praha, Česká nadace pro nemoci ledvin.
Hodnocení novorozence
Prevalence obezity v dětském věku – nové výsledky
Patologie těhotenství
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
Etická problematika interrupce a asistované reprodukce
PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého.
Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc.
První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR. P. Seeman 1, M. Čtvrtečková 1, A. Lipková 2 1-Klinika dětské neurologie 2. LF UK.
Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT
Prenatální diagnostika
Výpočty rizik monogenních chorob
Binomická věta Existují-li 2 alternativní jevy s pravděpodobnostmi p a q (q =1- p), četnosti možných kombinací p a q v serii n pokusů jsou dány rozvinutím.
PEDIATRIE Mgr. Petra Sedlářová.
DNA diagnostika.
Amyotrofická laterální skleróza
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno
OŠETŘOVÁNÍ DÍTĚTE S CYSTICKOU FIBRÓZOU
Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův.
Spinální svalová atrofie MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol.
Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie.
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch.
Cystická fibróza Soňa Kundová, Lucie Lžičařová, Lenka Tomanová, Anna Kutíková, Lucia Macková.
CYSTICKÁ FIBRÓZA CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF) závažné geneticky podmíněné onemocnění.
Česká iniciativa pro astma obecně prospěšná společnost Prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.
Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.
HEMOFILIE A a B Alžběta Petruchová, Vendula Trunčíková, Dominika Reňáková, Milena Vévodová, Petra Peňázová, Jan Dobrovolný.
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.
SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE Vypracovali:Michal Vondráček Michael Bouzekri Diana Johnová Helena Vojířová Tereza Vrtělová Kristýna Vovesná.
Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně
Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha
Cystická fibróza Doleželová Eva, Faltus Petr, Ďurovec Oliver, Štulrajter Marek, Ondřej Dohnal, Aleš Dvořák, Richter Jan.
Klinický popis projevů
Prenatální diagnostika
Syndrom prodlouženého Q-T intervalu
DMO dětská mozková obrna
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K
Hemo - philia.
Barbora Valtrová David Váňa Jakub Turan Timotej Vataha
Huntingtonova choroba
Myotonická dystrofie Helena Šimíková David Schneider Silvia Slamová
Vyšetření sluchu u nejmenších dětí
Syndrom Patau Vypracovali: Radek Bárta Jakub Rouchal
Syndrom Patau Pavol Rendek, Markéta Couralová, Veronika Tomášková, Lucie Moťková, Alžběta Moravová Skupina 16 - pediatři.
Edwardsův syndrom.
Charcot-Marie-Tooth v dětském věku
Výsledky vyšetrenia génu SH3TC2 u českých pacientov s dedičnou neuropatiou Charcot- Marie-Tooth typ 4C (CMT4C). Laššuthová P. (1), Mazanec R. (2), Prášilová.
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
Williams-Beuren syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrom
Achondroplazie (CHONDRODYSTROPHIA FETALIS )
A. Mrkvičková, K. Pernicová, R. Řezáč, S. Schniererová, D. Šabatová
Williams Beuren syndrom
Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,
Edwardsův syndrom trisomie 18
DMO (dětská mozková obrna)
Poruchy mechanizmů imunity
Prenatální diagnostika
Transkript prezentace:

Spinální svalová atrofie (SMA) D. Said, A. Nováková, R. Senaj, M. Sala, I. Sisková

Charakteristika Neurogenní léze – postihuje prední rohy míšní, jádra hl. nervu Svalová hypotonia, hypo- až areflexia končatin, svalová atrofia, (fascikulace jazyka, pseudohypertrofie lýtek) SMA 1 (Werdnig-Hoffmanova) – infantilní, potíže do 6. mes., vysoká úmrtnost SMA 2 – chronická infantilní, do 18. mes. SMA 3 – juvenilní, od 18. mes. (SMA 4 – adultní forma, po 35. roku)

http://img.mf.cz/536/673/spinalni.jpg http://25.media.tumblr.com/tumblr_ln86t6RGDC1qfz128o1_500.jpg

Dědičnost Autosomálne recesívne (adultní typ i AD) Všechny formy - gen SMN1, chromozom 5q Najčastejšie delece, príp. intragenní mutace http://www.smasupportuk.org.uk/files/images/Information%20and%20Support%20General/Genetics%20of%20SMA/Pic%205.jpg

Prevalence v populaci Spinální svalová atrofie je relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější fatální nervosvalové onemocnění kojeneckého věku a je třetím nejčastějším neuromuskulárním postižením diagnostikovaným u dětí do 18 let. Incidence SMA je 1 : 610 000 a má frekvenci nosičů od 1 : 34 do 1 : 60. SMA I. typu má nejvyšší incidenci, neboť děti s touto formou obvykle nepřežijí 2 roky života, SMA II. a III. typu mají vyšší prevalenci.

Genetické vyšetření Prenatálně Plodová voda /po 14. týdnu těhotenství/ Choriové klky /mezi 10.-12. týdnem těhotenství/ Postnatálně plná krev v K3EDTA bukální stěr Metody PCR MLPA /multiplex ligation-dependent probe amplification/

Možnosti léčby Kauzální terapie neexistuje. Přesto však lze průběh nemoci do určité míry ovlivňovat. Existují práce referující o určitém zlepšení nebo zpomalení progrese při podávání L-karnitinu, kreatinu a pyridostigminu. Perspektivním léčebným postupem se jeví úsilí o zvýšení hladiny SMA proteinu, který za normálních okolností chrání alfa-motoneurony předních rohů míšních před neurodegenerací. Zvýšení SMN2 proteinu významně podporují inhibitory histon deacylázy (HDCA) - např. hydroxyurea, fenylbutyrát a kyselina valproová. Nejvíce se využívá symptomatická terapie s cílem předcházet kloubním kontrakturám, deformitám páteře a respiračním infekcím. Tato terapie zahrnuje intenzivní rehabilitaci, ortopedickou péči (dlahy, ortézy,….) a dechovou rehabilitaci. V prenatální diagnostice a v prevenci je klíčovou záležitostí detekce přenašečů (heterozygotů).

Etické a právní aspekty genetického vyšetření SMA Genetika přímo nebo nepřímo zasahuje do lidské reprodukce, hrozí však různé formy jejího zneužití. Není zde konsensus v prioritě práv různých subjektů (např. právo nenarozeného dítěte na život proti právu rodičů odmítnout narození postiženého dítěte). Z právního hlediska je rozhodující, že naše právo považuje plod za součást těla matky a za právní subjekt teprve živého novorozence (tj. v ČR má při volbě diagnostických a preventivních postupů v těhotenství rozhodující slovo matka). -Lékařské tajemství -Právo pacienta být informován či neinformován (genetická konzultace je dobrovolná, každý pacient má právo žádat o vyšetření a získat veškeré informace o svém zdravotním stavu, ale má právo je i odmítnout („právo vědět nebo nevědět“) -Umělé ukončení těhotenství (na žádost těhotné je možná interrupce do 12. týdne gravidity, pokud tento výkon není z nějakého hlediska kontraindikován)

Vďaka za pozornosť

Použitá literatúra POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER. Speciální patologie. 2. vyd. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80- 7262-494-2. Univerzita Karlova v Praze, 1. LF a VFN, Neurologická klinika. Spinální svalové atrofie. Postgraduální medicína [online]. 2006, roč. 5, vol. 5 HABERLOVÁ, J a P HEDVIČÁKOVÁ. SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE V DĚTSKÉM VĚKU. Neurologie pro praxi [online]. 2004, roč. 4, vol. 4