Genetické aspekty dárcovského programu MUDr. David Stejskal Praha
Riziko inbreedingu Dárce Koef. Příbuznosti =1/4
Riziko inbreedingu ½ * ½ * ½ * ½ = 1/16 Dárce Všichni 4 potomci jsou nosiči stejné mutace ? ½ * ½ * ½ * ½ = 1/16
Riziko inbreedingu Dárce Pravděpodobnost nosičství stejné mutace = 1/16 Nezávislé kombinace pohlaví M Ž
Riziko inbreedingu Koef. Příbuznosti =1/4 Oblast % příbuzenských sňatků Severní Afrika Muslimové 20-50 Severní Indie Muslimové 20-45 Jižní Indie Hindu 35 Turecko Kurdové 35 UK Pakistánci 50% Japonsko 15
Riziko inbreedingu Projevy jednotlivé autosomálně recesivní mutace (vada metabolismu , ADH, resistence k HIV) Homozygotní (identický) blok genů spojený s multifaktoriálním znakem (srdeční vady, inteligence, umělecké nadání)
Zákon o rodině § 2 Muž a žena, kteří chtějí spolu uzavřít manželství (dále jen "snoubenci"), mají předem poznat navzájem své charakterové vlastnosti a svůj zdravotní stav, aby mohli založit manželství, které splní svůj účel.
Prekoncepční testování nosičství odhalí příbuznost
Testování nosičství AR chorob Minimum – běžně dostupné
Testování nosičství AR chorob: nejbližší budoucnost Komerční testování desítek/stovek genů (Pathway, Counsyl) Exom (kodující sekvence všech genů) Genom ( veškerý obsah)
Personalizovaná realita Každý jedinec má unikátní kombinaci genů (základ) Individuální epigenetické vlivy (prenatální) „Kulturní dědičnosti“ (výchova) Identifikace skupinová (etnická, geografická, historická)