Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.
Advertisements

Charcot – Marie – Tooth v dětském věku
Postupy při nálezu rezistence v prsu
Vrozené poruchy sluchu
Seminář o všech aspektech choroby Charcot-Marie-Tooth Senát ČR 7. 11
TROMBOFILNÍ MUTACE A RIZIKOVÉ FAKTORY U MLADÝCH DÍVEK ČESKÉ POPULACE UŽÍVAJÍCÍCH HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI MUDr. Zdenka Vlčková GHC GENETICS, s.r.o. –
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Dědičné periferní neuropatie v dětském věku
Mikrocytogenetika Prader - Willi Angelman.
Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce
Typická diagnostická kritéria pro chorobu Charcot-Marie-Tooth typ I
Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie
SCREENING SLUCHU PO 6 LETECH
Dědičné periferní neuropatie – Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) co to je
Genetická vyšetření u dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM.
Genetika dědičných neuropatií
P. Seeman a CMT team Praha Motol
Informovaný souhlas Radim Brdička. CUI BONO ? Specifika molekulárně genetických vyšetření – nálezy jsou v případě zárodečného genomu pro vyšetřenou osobu.
Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol
Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy
Charcot - Marie – Tooth v dětském věku
P. Seeman1, R. Mazanec2, J. Irobi3, M. Redlová3, J. Haberlová1, E
Molekulární diagnostika neurofibromatózy typu 1 Kratochvílová A., Kadlecová J., Ravčuková B., Kroupová P., Valášková I. a Gaillyová R. Odd. lékařské genetiky,
Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti
Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie
Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha
Charcot MarieTooth (CMT), dědičné motoricko senzorické neuropatie (HMSN) - co to je? jak se to projevuje? Jak to vzniká? jak se to vyšetřuje a diagnostikuje?,
DNA bankování pro lékařský výzkum „informovaný souhlas“ OLG FN Brno.
C-M-T Projekt v České Republice
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
PRIMÁRNÍ IMUNODEFICIENCE
Příklady na rodokmen a genovou vazbu
Heritabilita multifaktoriálních chorob, Dědičnost vázaná na pohlaví
PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého.
Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc.
První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR. P. Seeman 1, M. Čtvrtečková 1, A. Lipková 2 1-Klinika dětské neurologie 2. LF UK.
Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT
Dědičné periferní neuropatie - CMT/HMSN - molekulárně genetická vyšetření. (výsledky a zkušenosti za 5 let a s pacientů). P. Seeman1, R. Mazanec2,
DNA diagnostika syndromu
Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha
Puberta - Patofyziologie
Binomická věta Existují-li 2 alternativní jevy s pravděpodobnostmi p a q (q =1- p), četnosti možných kombinací p a q v serii n pokusů jsou dány rozvinutím.
Základní typy genetických chorob Marie Černá
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno
1 #. 2 KLINICKÁ BIOCHEMIE © Biochemický ústav LF MU (V.P.) 2010.
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno
Exonové, intronové, promotorové mutace
Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův.
Hereditární nádorové syndromy spojené s karcinomy kolorecta MUDr. Dagmar Štenglová, Genetika Plzeň s.r.o.
Typy dědičné neuropatie a možnosti DNA vyšetření P. Seeman.
Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.
Zpráva z celosvětové konference o chorobách CMT (Antwerpy ) MUDr. P. Seeman.
Detekce mutací v myelin protein zero (MPZ) genu u pacientů s dědičnými neuropatiemi – první nálezy mutací v ČR P. Seeman, P. Šušlíková, V. Beneš, M. Čtvrtečková,
Nepřímá DNA diagnostika
Exonové, intronové, promotorové mutace
Klinický popis projevů
Syndrom prodlouženého Q-T intervalu
Genetika dědičných neuropatií
Hemo - philia.
Genetická vyšetření u dědičných neuropatií
Hereditární neuropatie klinický přehled a novinky
Charcot-Marie-Tooth v dětském věku
Výsledky vyšetrenia génu SH3TC2 u českých pacientov s dedičnou neuropatiou Charcot- Marie-Tooth typ 4C (CMT4C). Laššuthová P. (1), Mazanec R. (2), Prášilová.
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření
Organizace lidského genomu, mutace a instabilita lidské DNA
A. Mrkvičková, K. Pernicová, R. Řezáč, S. Schniererová, D. Šabatová
Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,
Transkript prezentace:

Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman

V současnosti vyšetřované geny CMT1A duplikace/HNPP delece ( chromosom 17p) Cx32 – GJB1 – CMTX MPZ – P0 gen – HMSN III, CMT2, CMT1 PMP22 LITAF EGR2 GDAP1 HSP22 HSP27 CCFDN gen

Počty DNA vyšetření v DNA laboratoři v neurologických klinik v Motole k 30.9. 2004 (pacienti z celé ČR a část i Slovensko) Celkem již vyšetřeno 1006 pacientů s diagnosou CMT ze 702 rodin CMT1A duplikace prokázána u 317 pacientů ze 171 rodin HNPP delece prokázána u 158 pacientů z 84 rodin Cx32 gen vyšetřen u 172 pacientů z 97 rodin, mutace prokázána u 24 rodin (81 osob) MPZ gen vyšetřen 130 pacientů ze 106 rodin, mutace prokázána u 9 rodin LITAF gen vyštřen u 63 pacientů ze 46 rodin, mutace prokázány u 2 rodin

Počty DNA vyšetření v DNA laboratoři v neurologických klinik v Motole k 30.9. 2004 (pacienti z celé ČR a část i Slovensko) EGR2 gen vyšetřen u 46 pacientů ze 46 rodin, mutace prokázána u 1 pacientky GDAP1 – dosud vyšetřeno 40 osob ze 39 rodin, žádná mutace zatím neprokázána HSP22 gen – vyšetřeno 7 rodin – nález mutace u 1 rodiny HSP27 gen – vyšetřeno 6 HMN rodin – zatím žádná mutace Celkem CMT objasněna nálezem mutace u 600 pacientů Celkem provedeno přes 1500 DNA vyšetření různých genů u osob ( geno-osobovyšetření) U lépe dokumentovaných a vyšetřených pacientů je mnohem větší šance nálezu mutace a objasnění CMT

V dohledné budoucnosti vyšetřitelné geny v ČR PRX – periaxin NEFL – neurofilament light chain

Po vyloučení nejčastějších mutací ( CMT1A/HNPP, Cx32 event Po vyloučení nejčastějších mutací ( CMT1A/HNPP, Cx32 event. MPZ) je pravděpodobnost nálezu mutace v dalších genech již velmi malá – obvykle pod 5 % ( pro nález jedné mutace u jednoho pacienta je třeba vyšetřit nejméně 20 pacientů) Pravděpodobnost nálezu mutace je u familiárních případů s mnohočetným výskytem CMT v rodině mnohem vyšší než u sporadických případů Větší rodiny s neobjasněnou příčinou CMT umožňují objevy nových příčin CMT a genových poruch – nutná dobrá spolupráce celé rodiny

České CMT rodiny 1997 - 2003 548 – rodin vyšetřeno mutace prokázána celkem u 238 rodin CMT1A: 258 osob, HNPP: 131 osob

Vliv dostatku informací na úspěšnost záchytu mutace u CMT rodin s dostatkem informací 408 rodin u 140 rodin z 548 nebyl dostatek klinických informací U 408 rodin byly k dispozici dostatečné klinické informace (věk začátku, typ CMT, rodokmen, neurol nález)

Typy dědičnosti u českých pacientů s CMT 392 – nepříbuzných pacientů (rodin) s dostatkem informací o rodokmenu

Vazebné analýzy k určení polohy genové poruchy případně objevu nového genu. AD CMT rodina, CMT1A, MPZ vyloučeny

Vazebné analýzy k určené polohy genové poruchy nebo k lokalizaci nového „CMT genu“ AD-CMT family, CMT1A, MPZ, PMP22 mutations excluded electrophysiology intermediate

Nové objevy vyšetřitelných genů jdou rychleji než je naše schopnost tolik genů vyšetřovat Nutnost cílené diagnostiky bez zbytečných a nesprávně indikovaných vyšetření Nutnost nových technologií k vyšetření mnoha genů současně a určení který z genů je porouchán (je postižen mutací) Nutnost mezinárodní spolupráce a dělby práce