Prader-Willi syndrom Petra Herrmannová Miriama Hlavatá Blanka Horváthová Kristína Tilešová 2.3.2016

Příčiny příčinou genetická vada - porucha 15. chromozomu v oblasti 15q11-q13  tři možné způsoby narušení: 1, delece - 70 % případů je chybění části chromozomu 15 děděného po otci 2, uniparentální disomie - 30 % případů, oba 15. chromozomy zděděné po matce 3, mutace   Mateřské geny jsou v této oblasti neaktivní, potřebné geny pochází od otce dítěte

Klinické projevy po narození hypotonie - snížení svalového napětí, Hypotrofie, poruchy příjmu potravy hypogonadismus - nedostatečný vývoj pohlavních orgánů později obezita - neovladatelná chuť k jídlu, přejídání porucha funkce endokrinního systému a CNS  problémy s učením, porucha emočního a sociálního vývoje, nízký vzrůst, spavost charakteristický vzhled: oči ve tvaru mandle, úzké čelo, trojúhelníkový tvar horního rtu, malé ruce a nohy snížená svalová sílu, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou podprůměrná inteligence, lépe zvládají čtení a psaní než početní úlohy a abstraktní myšlení

Další projevy snížený pohyb plodu v děloze, letargický kojenec, slabý křik, obtíže s kojením velký přírůstek hmotnosti mezi 1. a 6. rokem typické problémy s chováním - záchvaty vzteku, agrese, lhaní poruchy spánku, spánková apnoe slabší pigmentace  poruchy zraku (šilhání, krátkozrakost) vyšší práh bolesti porucha termoregulace osteoporóza poruchy správného funkčního tvaru páteře  

RIZIKO OPAKOVÁNÍ STEJNÉHO ONEMOCNĚNÍ PRO PŘÍBUZNÉ PACIENTA (rodiče, sourozenci, děti, případně další) většinou se jedná o spontánní de novo vzniklou genetickou změnu chybu, která vzniká se objevuje v době početí plodu či blízko této doby, a to z neznámých důvodů ve 2% a méně procent je genetická mutace, která nepostihla rodiče, předána na děti, a v těchto rodinách může být postiženo více než jedno dítě – gonadální mozaicismus obtíže podobné PWS mohou být získány také po porodu, jestliže je část mozku poškozena po zranění či operaci ztráta části chromozomu je zcela náhodným jevem, není závislá ani na věku rodičů nebo jejich zdravotním stavu rodina, ve které se narodilo dítě se syndromem Prader-Willi, nemá ve většině případů zvýšené riziko narození dalšího dítěte s touto odchylkou

PREVALENCE ONEMOCNĚNÍ V POPULACI onemocnění se vyskytuje v populaci sporadicky s prevalencí 1:16 000 narozených dětí postihuje obě pohlaví u všech ras

Možnosti genetického vyšetření Indikace prenatálně: snížená aktivita plodu ??? postanálně: opožděný vývoj, hypotonie, neprospívaní Vyšetření – jde o submikroskopickou změnu, používáme metody molekulární cytogenetické: FISH – fluorescenční in situ hybridizace Array-CGH MLPA – Multiple Ligation-dependend Probe Amplification

Možnosti léčby Kauzální léčba neexistuje. Je však řada možností jak zmírnit nebo zcela eliminovat některé příznaky: Úprava výživy – v kojeneckém věku vysokokalorické formule, později naopak nízkokalorická strava; Substituce růstového hormonu; Substituce pohlavních hormonů; Sledování vývoje páteře a prevence vzniku skoliózy; Rehabilitace; Pedagogicko-psychologická péče, logopedická péče atd.

Hlavní etické a právní aspekty Lékařské tajemství Právo pacienta být informován či neinformován Umělé ukončení těhotenství Kdy testovat? Genetická diskriminace

Děkujeme za pozornost! Zdroje: http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/genetika/res/f/8-molekularni-cytogenetika.pdf http://emedicine.medscape.com/article/947954-overview http://www.prader-willi.cz/caste-dotazy http://genetika.wz.cz/etika.htm