Zpráva z celosvětové konference o chorobách CMT (Antwerpy ) MUDr. P. Seeman

Antwerpen – Antverpy Flandry, Belgie

Účastníci konference Evropsko-Severoamerického CMT Konorcia 2004 (z 19 zemí světa)

CMT světová konference po 6 letech První konference Evropsko Severoamerického CMT Konsorcia Konference trvala 3 dny Konference trvala 3 dny přednášek a 25 posterů Příspěvky jak o objasňování příčiny a mechanismů vzniku dědičných neuropatií o objevech nových genových poruch i o možnostech léčby Český tým – 9 lékařů z Prahy Motola, 4 přednášky a 5 posterů – (finanční podpora Společnosti CMT)

Český CMT tým

MUDr. E. Mikešová při přednášce Prof. Peter DeJonghe – Antwerpy Prof. Michael Shy - Detroit

MUDr. Mikešová, MUDr. Haberlová a MUDr. Baránková o přestávce

Vybrané přednášky Ortopedická léčba operacemi – 2 přednášky (USA + Smetana) Výsledky pokusů lečby CMT na myších a krysách – Sereda – podáváním blokátoru progesteronu krysám s CMT1A jim zlepšilo sílu a výkon - Passage – podáváním vitaminu C myším s CMT1A zmírnilo jejich postižení - vliv imunitního systému na CMT u myší Upřesnění a popis a objasňování nových forem CMT – X- recessivní CMT, distální intermediární, CMT4H Objevy nových genů, jejichž porucha vede k CMT (MFN2, GARS, HSP27, Objevy nových genů, jejichž porucha vede k CMT (MFN2, GARS, HSP27, HSP22-Závada, Výsledky vyšetření nově popsaných genů spojených s CMT – LITAF, PRX, GDAP1, EGR2, Elektrofyziologické studie (EMG) u CMT pacientů

Příspěvky z Česka- přednášky – výsledky rozsáhlé dotazníkové akce mezi šeskými CMT pacinty – 225 odpovědí ze 440 rozeslaných L. Baránková – výsledky rozsáhlé dotazníkové akce mezi šeskými CMT pacinty – 225 odpovědí ze 440 rozeslaných – výsledky ortopedicých operací CMT pacientů – operováno 33 pacientů – výborné výsledky u 31 z nich P. Smetana – výsledky ortopedicých operací CMT pacientů – operováno 33 pacientů – výborné výsledky u 31 z nich – výsledky elektrofyziologických vyšetření u CMTX pacientů – s mutacemi Cx32 genu – muži postiženi dříve a více než ženy, u většiny pacientů byla prokázána abnormita vedení sluchovou nebo zrakovou dráhou mozku R. Mazanec – výsledky elektrofyziologických vyšetření u CMTX pacientů – s mutacemi Cx32 genu – muži postiženi dříve a více než ženy, u většiny pacientů byla prokázána abnormita vedení sluchovou nebo zrakovou dráhou mozku E. Mikešová – výsledky vyšetření EGR2 genu u 50 českých CMT 1 pacientů – mutace nalezena jen u jedné pacientky – porucha tohoto genu je u nás velmi vzácná

O. Horáček – výskyt skoliosy u pacientů s CMT – skoliosa byla nalezena u 22 pacientů z 81 sledovaných – 27 %, je třeba pozorně vyštřovat záda a páteř u CMT pacientů A. Kobesová – výsledky treninku stability u CMT pacientů – Balance Master přístroj, u 4 z 5 testovaných CMT pacientů došlo po cvičení ke zlepšení stability J. Haberlová – případ 4letého chlapce s vrozenou – velmi častou dědičnou neuropatií a poruchou hybnosti s dosud nejasnou diagnosou P. Seeman – výsledky vyšetření Cx32 genu u českých rodin a pacientů s CMT, dosud bylo zachyceno 23 rodin s osobami postiženými CMT a s mutacemi v Cx32 genu, mutace v Cx32 genu byl až na jednu výjimku prokázány jen u rodin s mnohočetným výskytem CMT M. Bojar – výskyt bolesti zad u CMT pacientů Příspěvky z Česka- postery

Závěry Objasňování příčin CMT jde kupředu stále rychleji Pro velký pokrok je ale vždy nutné velmi mnoho menších a důležitých kroků Je nutná a také funguje mezinárodní spolupráce Zlepšuje se naděje na léčbu CMT Výsledky z Česka světové odborníky zaujaly, začíná se o nich vědět a získávají si respekt Příští CMT konference v roce 2006 v Montrealu v Kanadě

Před odjezdem zpět do Prahy – vzdálenost 940 km