Ústav lékařské genetiky FN Olomouc a Univerzity Palackého v Olomouci Dvojčata očima genetika Curtisová V 3. mezinárodní konference „Život s dvojčaty-dvojnásobná radost“ Olomouc

D VOJČATA TYPY DVOJČAT Jednovaječná (monozygotní) Dvojvaječná (dizygotní) Poměr 1:2 Jen 30% žen s dvojčecím těhotenstvím na UZ do 10. týdnu gravidity porodí dvojčata. Syndrom mizejícího dvojčete 70% potratovost Frekvence 1:80 porodů

Vajíčko a spermie Oplodněné vajíčko = zygota Dělící se zygota Další fáze dělení zygoty

Uvolnění dvou vajíček v jednom menstruačním cyklu. Dvě vajíčka jsou oplodněna dvěma spermiemi D VOJVAJEČNÁ DVOJČATA

Vznikají oplodnění dvou uvolněných vajíček v jednom menstruačním cyklu Neidentická Stejný stupeň příbuznosti jako sourozenci Mohou být odlišného pohlaví

D VOJVAJEČNÁ DVOJČATA Rozdílný výskyt v různých populacích: Asie: 1:250 Evropa a Severní Amerika: 1:70 - 1:100 Afrika: 1:25 -1:40

D VOJVAJEČNÁ DVOJČATA Faktory ovlivňující pravděpodobnost vícečetného dvojvaječného těhotenství: Zvýšené hladiny gonadotropinů - starší, vyšší, těžší ženy a ženy, které nerodily Familiární faktory - hyperovulace Rasový původ Léky stimulující funkci vaječníků IVF metody

Oplodnění jednoho vajíčka jednou spermií Dělící se zygota se zcela rozdělí na dva samostatně se vyvíjející zárodky J EDNOVAJEČNÁ DVOJČATA

Identická Stejná genetická výbava Stejný výskyt celosvětově Frekvence 1:250

J EDNOVAJEČNÁ DVOJČATA Faktory způsobující vyšší pravděpodobnost vícečetného jednovaječného těhotenství Manipulace se zygotou – po IVF frekvence 1:110 (zvyšuje pravděpodobnost 2,3 x)

ULTRAZVUKOVÝ POPIS DVOJČAT Dvojčata se dělí dle zárodečných obalů Chorion – vnější plodový obal. Z části se vytváří placenta Amnion – vnitřní plodový obal

DĚLENÍ DVOJČAT DLE POČTU PLODOVÝCH OBALŮ 2 x chorion 2 x amnion Bichoriální biamniální bi-bi

DĚLENÍ DVOJČAT DLE POČTU PLODOVÝCH OBALŮ 1 x chorion 2 x amnion Monochoriální biamniální monoi-bi

DĚLENÍ DVOJČAT DLE POČTU PLODOVÝCH OBALŮ 1 x chorion 1 x amnion Monochoriální monoamniální mono-mono

D VOJVAJEČNÁ DVOJČATA bi-bi

J EDNOVAJEČNÁ DVOJČATA 25% bi-bi 70-75% bi-mono 1-2% mono-mono

VÝVOJ OPLODNĚNÉHO VAJÍČKA oplodnění 1.den - zygota 2.den - 2 buňky 3.den– 4 buňky 4.den– 16 buněk 5.den– blastocysta 6-7.den– implantace

oplodnění 1.den - zygota 2.den - 2 buňky 3.den– 4 buňky 4.den– 16 buněk 5.den– blastocysta 6-9.den– implantace bi-bi POČET PLODOVÝCH OBALŮ A VĚK ROZDĚLENÍ

oplodnění 1.den - zygota 2.den - 2 buňky 3.den– 4 buňky 4.den– 16 buněk 5.den– blastocysta 6-9.den– implantace mono-bi

POČET PLODOVÝCH OBALŮ A VĚK ROZDĚLENÍ oplodnění 1.den - zygota 2.den - 2 buňky 3.den– 4 buňky 4.den– 16 buněk 5.den– blastocysta 6-9.den– implantace mono-mono

M ONOCHORIÁLNÍ DVOJČATA Spojená placenta, cévní placentární spojky (95%) Riziko nerovnoměrného zásobení kyslíkem a živinami mezi oběma plody Cévní placentární spojka

Spolehlivé do 14. týdne gravidity, pak již nelze spolehlivě rozlišit Rozlišní chorionicity je podstatné pro správný management těhotenství Monochoriální těhotenství jsou rizikovější než bichoriální Časné UZ vyšetření je též důležité pro provedení screeningu I. trimestru k změření šíjového projasnění a určení výšky rizika pro každý plod R OZLIŠENÍ CHORIONICITY

M ONOCHORIÁLNÍ DVOJČATA - RIZIKA Transfusní syndrom dvojčat (10%) Nerovnoměrné zásobení živinami mezi oběma dvojčaty Nerovnoměrný růst Různé množství plodové vody Dárce menší zvýšené množství krvinek snížené množství plodové vody Příjemce větší chudokrevný zvýšené množství plodové vody

M ONOCHORIÁLNÍ DVOJČATA - RIZIKA Selektivní intrauterinní růstová retardace (15%) Růstová retardace jednoho z plodů Není rozdíl v množství plodové vody

D ALŠÍ RIZIKA DVOJČECÍCH GRAVIDIT Vrozené vývojové vady 10% dvojčecích těhotenství Vyšší u monozygotních gravidit Vyšší riziko deformací způsobených „útiskem“ v děloze (deformace hlavičky, dislokace kyčlí, equinovarus) Disrupce způsobené poruchou cévního zásobení Předčasný porod (60%) Nízká porodní hmotnost Preklampsie Gestační diabetes melitus

VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Chromozomální vady (syndromy) - vady podmíněné odchylkou chromozomů např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Turnerův syndrom Monogenní vady (syndromy) - vady podmíněné odchylkou genů např, cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, Duchenův syndrom Polygenní vady - vady podmíněné souhrou genů a zevního prostředí např. rozštěp rtu a patra, srdeční vady, vady ledvin

VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Dvojvaječná dvojčata – rozdílná genetická výbava většinou diskordantní pro všechny typy vad pouze jedno z dvojčat má vadu (stejně jako sourozenci) Jednovaječná dvojčata – stejná genetická výbava vady chromozomální a vady monogenní - vždy konkordantní (vada přítomná u obou) vady polygenní - většinou diskordantní

D VOJČECÍ STUDIE Zjišťování podílu dědičnosti při vzniku některých kvalitativních znaků (heretabilita) Studium jednovaječných dvojčat vyrůstajících v rozdílných prostředích 0 - geny se neuplatňují 1 – geny jsou za znak plně zodpovědné Dvojčata konkordantní (vyjadřující stejné znaky) Dvojčata diskordantní (vyjadřující různé znaky)

KONKORDANCE JEDNOVAJEČNÝCH DVOJČAT pohlaví 1 výška obezita inteligence krevní tlak muži 0.6, ženy schizofrenie ,8

D ĚKUJI ZA POZORNOST