Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 1 DOWNBEAT NYSTAGMUS SYNDROM Černý R., Jeřábek J. Neurologická klinika 2. LF UK, Praha - Motol

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 2 Definice syndromu : Downbeat nystagmus (DBN) Definice je klinická : 4 spontánní vertikální nystagmus dolù 4 porucha chùze (paleocerebellární ataxie) 4 porucha zraku (oscillopsie, rozmazání, poruchy zaostøování, fixace) 4 topická neurologická symptomatika (léze pyramidové dráhy, MN, sensitivního neuronu) - výskyt je nekonstantní 4 centrální okulomotorické poruchy

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 3 Spontánní Nystagmus l Nystagmus dolů v primární poloze bulbů (t.j. II. stupnì) l Akcentuje se pohledem do strany a dolů l Při pohledu vzhůru se může smí obrátit l NENÍ tlumen fixací l Akcentuje se záklonem hlavy, v poloze naznak

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 4 Ukázka DBN

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 5 Okulomotorické abnormality l Porucha systému sledovacích pohybù oèních, zejména ve vertikále l Porucha Optokinetického Nystagmu opìt zejména ve vertikále l Porucha vizuální suprese of VOR l Pervertovaný kalorický nystagmus (pøímìs aberantní vertikální složky) l Skew deviation

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 6 Etiologie DBN N= Mozeèkové degenerace 27% 8 Arnold-Chiarimalformace 18% 8 Vaskulární - VB ischémie11% 8 Roztroušená skleróza 8% 8 Tumory 4% 8 Toxická (antiEP, Lithium) 3% 8 Encephalitis 7% 8 Nediagnostikováno 22%

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 7 Etiologie DBN l Vzácné, ale léèitelné pøíèiny zahrnují hypovitaminozu B1, B12 (ethylismus) l Idiopatické, nediagnostikované pøípady mohou skrývat fokální encephalitis virové etiologie

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 8 Patogeneze DBN 7 Instabilita okulomotorické inervace ve vertikále s pomalým klouzáním bulbù nahoru v dùsledky funkèní pøevahy elevátorù = pomalá fáze nystagmu 7 Reflexní sakády smìrem dolù = rychlá fáze nystagmického kmitu 7 Pøevaha elevátorù mùže být zpùsobena : 7 zrušením výstupu z canalis seimicircularis posterior na spodinì IV. komory 7 lézí ve flocculu - vede k asymetrické disinhibici výstupu z canalis seimicircularis anterior do vestibulárních jader 7 oba mechanismy jsou dokumentovány experimentálnì 7 porucha otolito-okulární interakce 7 léze v nucleus perihypoglossus (neuronální integrátor nepøímé vestibulo-okulární cesty)

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 9 DBN - topika léze

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 10

11

12 Pomocné vyšetøovací metody l MRI zadní jámy - vylouèení Arnold- Chiariho malformace, atrofie mozeèku, demyelinizaèních a ischemických ložisek l Likvor - spolehlivì detekuje zánìt, infekèní agens, cellulární a protilátkovou odezvu u demyelinizací l Elektronystagmografie - objektivizace a kvantifikace okulomotorických poruch

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 13Terapie l Chirurgická – dekomprese zadní jámy Zastaví progresi cerebellární ektopie l Konservativní – clonazepam – baclofen – memantin Má paliativní charakter, tlumí spíše subjektivní potíže. Užíváme nejnižší úèinné dávkování. Prakticky trvalá aplikace. l Korekce skly – prismata v pøípadech, kdy konvergence minimalizuje nystagmus

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 14Prognóza l Závisí na pøíèinì. l Nystagmus je ale obvykle trvalý (v literatuøe sledování až pøes 20 let). l Lépe se daøí ovlivnit poruchy rovnováhy. l Reverzibilní mohou být pøípady podmínìné toxicky, hypovitaminózou, ischémií. I zde je ale úprava v nejlepším pøípadì dlouhodobá - mìsíce až léta.

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 15 Kazuistika è.1 l Žena 45 let. l RA, OA bezvýznamné. l NO : èervenec 1996 = náhle vzniklý harmonický vestibulární syndrom s rychlou úpravou – kalorizace prokazuje hypofunkci levého labyrintu (o 37%) – neurologický nález normální

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 16 Kazuistika è.1 l Listopad 1996 = náhlé zhoršení stavu : – downbeat nystagmus – diplopie, oscillopsie – nausea – mozeèková ataxia stoje a chùze – všechny symptomy se masivnì dekompenzují záklonem hlavy l opìt : – Normální neurologický topický nález – chybí cerebellární a kmenová symptomatika

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 17 Kazuistika è.1 Pomocná vyšetøení, prùbìh l MRI mozku - normální nález. Neprokazuje cerebellární ektopii. l Sérologie herpetických virù, bìžných patogenù a borrelie - negativní l Likvor : – syndrom cytoproteinické asociace s cytologickými známkami tkáòové destrukce a zánìtu – nejsou pøítomny oligoklonální proužky ! 2 roky sledována. Vymizela diplopie, pøetrvává nystagmus, vertigo pøi záklonu, instabilita. B Fokální virová rhombencephalitis - dvoufázový prùbìh ?

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 18 Kazuistika è.1 Elektronystagmografie l Spontánní nystagmus dolù v primární poloze, akcentuje se pohledem do strany a dolù l Horizontální sledovací pohyby jsou sakadované l Vertikální sledovací pohyby jsou nevýbavné l Porucha vertikálního i horizontálního OKN l Ztráta schopnosti zrakové suprese VOR l Disinhibice rotaèního VOR

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 19 Kazuistika è.1 Posturografie l Výrazná destabilizace stoje pøi retroflexi hlavy (antero- posterior smìr výchylek) l Ostatní testované polohy jsou normální

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 20 Kazuistika è.2 l Žena 73 let l OA: strumektomie, stp. CHCE, ICHS, hypertenze. HE pro ca pøed 13 lety l NO: 15 let pozvolna progredující porucha chùze a stability l Objektivnì : – nystagmus dolù II. stp. – smíšená parapareza DK – polyneuropatie DK

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 21 Kazuistika è.2 Pomocná vyšetøení, prùbìh l MRI mozku - postischemické zmìny v BH obou hemisfer. Ischemické ložisko v pontu vlevo. Kavernom ve IV.komoøe. l ENG - hrubé narušení OKN, sledovacích pohybù a vizuální suprese VOR. l Likvor - LP odmítla. l Nález bìhem pùl roku sledování stacionární. B Kombinace VB ischémie a kavernomu ZJ

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 22 Kazuistika è.3 l Žena 73 let l OA: v mládí kontuze mozku. Stp CHCE, ICHS - arytmie, glaukom tìžká otrava CO l NO: 3 roky pozoruje instabilitu chùze, vertigo s tahem doleva. Diplopie. Dysartrie l Objektivnì : – vertikální nystagmus dolù II. stp – pseudobulbární syndrom – paleocerebellární ataxie stoje a chùze

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 23 Kazuistika è.3 Pomocná vyšetøení, prùbìh l MRI mozku : víceèetná postischemická ložiska oboustrannì supratentoriálnì l ENG - hrubé narušení OKN, sledovacích pohybù a vizuální suprese VOR. l Nález je bìhem sledování - 1 rok - stacionární. B VB ischémie na terénu postanoxického poškození

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 24 Závìry I l DBN je topicky specifický typ centrálního nystagmu l Nutno vylouèit : – Arnold-Chiariho malformaci – hypovitaminózu B1, B12 – iatrogenní intoxikaci l Nystagmus je vìtšinou trvalý l Symptomatická léèba - clonazepam, baclofen

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 25 Závìry II l Vaskulární etiologie je vzácná, obvykle dekompenzuje stávající lézi (kavernom, stp. otravì CO) l Demyelinizaèní onemocnìní jsou u tohoto onemocnìní vzácná l Fokální virová encephalitis je podkladem èásti nediagnostikovaných pøípadù