lokus => gen podvojné založení znaků: gen => 2 alely vztah mezi dvěmi alelami alelického páru jednoho genu: Dominance a recesivita: A, aAA Aa aa Neúplná dominance: A, aAA Aa aa Kodominance: A, BAA AB BB A 1, A 2, A 3, A 4, A 5 atd. genotyp a příslušný fenotyp

Gregor Johann Mendel ( - mnich - zakladatel genetiky - opat augustiniánského kláštera sv. Tomáše v Brně - meteorolog, včelař, sadař atd. ŽIVOTOPIS I Narozen 20. července (pokřtěn 22. července) v Hynčicích na severní Moravě (v tehdejším Rakousko-Uhersku) v rolnické rodině Antona a Rosiny Filosofický ústav v Olomouci. Mendel studoval matematiku, fyziku, filologii, teoretickou a praktickou filosofii a etiku Augustiniánské opatství na Starém Brně. Mendel byl přijat jako novic do kláštera, jehož opatem byl C. F. Napp ( ) a přijal řeholní jméno Gregor. Napp a farář F. M. Klácel ( ) podstatně ovlivnili Mendelův zájem o vědecké bádání Teologický ústav v Brně. V roce 1846 navštěvoval Mendel přednášky o zemědělství, ovocnářství a vinařství Mendel byl vysvěcen na kněze řádu Augustiniánů.

1863 První článek o meteorologických pozorováních. Mendel pokračoval v těchto aktivitách až do roku Přednášky “Pokusy s rostlinnými hybridy” (“Experiments in Plant Hybrids”) na únorovém a březnovém zasedání Přírodovědného spolku v Brně. Mendel své přednášky v roce 1866 publikoval a na základě této práce je považován za “otce genetiky”. V témže roce začala jeho korespondence s Carlem Nägelim ( ) Mendel se stal opatem poté, co v roce 1867 zemřel opat Napp Uveřejnění pokusů s Hieracium v Brně Stavba včelína na zahradě opatství Mendel byl vyznamenán křížem Královského a císařského řádu Františka Josefa I Mendel zemřel 6. ledna. O tři dny později byl pohřben na Ústředním hřbitově v Brně. V nekrologu společnosti Gesellschaft zur Beförderung des Ackerbaues, der Natur- und Landeskunde 1884, č. 1, se praví: “ jeho pokusy s rostlinnými hybridy byly přímo epochální”. ŽIVOTOPIS II Univerzita ve Vídni. Mendel studoval fyziku, matematiku a přírodní vědy a navštěvoval přednášky z “Experimentální fyziky” (Christian Doppler, ), “Anatomie a fyziologie rostlin” (Franz Unger, ) a “Praktická cvičení v používání mikroskopu” Stavba skleníku v zahradě opatství Vyšší německá reálka v Brně. Mendel vyučoval fyziku a přírodní vědy Pokusy s hrachem. Mendel prováděl pokusy s hybridizací rostlin v zahradě opatství, v nichž se zaměřil zvláště na Pisum sativum. Dva roky věnoval přípravě linií Pisum s konstantními znaky Spoluzakladatel Přírodovědného spolku v Brně Mendel se seznámil s německým překladem druhého vydání (1860) Darwinovy knihy “O původu druhů” (“On the Origin of Species”) a udělal si na okrajích poznámky.

Mendelova pravidla (zákony) 1. Pravidlo uniformity a identity reciprokých křížení Při křížení rodičovských forem s homozygotními genotypy dochází k uniformitě hybridů v první filiální generaci. Tato fenotypová a genotypová shoda není změněna směrem křížení tj. zda dominantní znak nese otec nebo matka. 2. Pravidlo čistoty vloh (segregace) a štěpení Hybridní genotypy (např. monohybrid) neprodukují pohlavní buňky hybridní, ale vlohově zcela analogické gametám rodičovským. V potomstvu monohybrida se vyštěpují homozygotní a heterozygotní genotypy v poměru 1 : 2 : 1 a ve fenotypovém štěpném poměru 3 : 1 na stejné skupiny shodné s rodičovskými formami (při úplné dominanci). 3. Pravidlo volné kombinovatelnosti Každý znak je určen dvěma samostatnými alelami v alelickém páru. Tyto dvojice alel při vzniku gamet segregují. U polyhybrida (dihybrid, trihybrid, tetrahybrid atd.) vzniká při tvorbě gamet tolik kombinací, kolik je jich možných, mezi veličinami na sobě nezávislými tj. podle pravidel kombinatoriky (pokud jsou umístěny v různých párech homologických chromozomů).

Monohybridní křížení Monohybrid – je kříženec, kterého rodiče se lišili v jednom sledovaném znaku (jeden pár alel). barva semene hrachuA - a - Rodiče (P)AAxaa Gamety rodičůAa Potomci F 1 Aa Gamety F 1 A, a Potomci F 2 Aa AAAAa aAaaa Genotypový štěpný poměr v F 2 generaciAA : 2 Aa : aa Fenotypový štěpný poměr v F 2 generaci3 :1 Zpětné (testovací) křížení RodičeAax aa Gamety rodičůA, aa Potomstvo (BC 1 )Aa aAaaa Genotypový (fenotypový) štěpný poměrAa: aa vztah: dominance a recesivita

Monohybridní křížení Barva květu A - a - Rodiče (P)AAxaa Gamety rodičůAa Potomci F 1 Aa Gamety F 1 A, a Potomci F 2 Aa AAAAa aAaaa Genotypový štěpný poměr v F 2 generaciAA : 2 Aa : aa Fenotypový štěpný poměr v F 2 generaci1 :2 : 1 Zpětné (testovací) křížení RodičeAax aa Gamety rodičůA, aa Potomstvo (BC 1 )Aa aAaaa Genotypový (fenotypový) štěpný poměrAa: aa vztah: neúplná dominance

Ověření výsledků pokusu a jeho shody s teoreticky očekávanými poměry chí-kvadrát (χ 2 ) Postup výpočtuFenotypová kategorie semena žlutásemena zelená Skutečně získaných (a) Teoreticky očekávaných 3:1 (e) Diference (d) = a -e -6+6 Druhá mocnina diference (d 2 ) 36 Hodnoty χ 2 projednotlivé třídy (d 2 /e) 0,310,947 Vypočtený χ 2 1,257 Tabulkový χ 2 3,84 Vypočtená χ 2 hodnota je nižší jak tabulková. Bylo potvrzeno mendelistické štěpení monohybrida 3:1.

Dihybridní křížení Dihybrid – je kříženec, který se liší ve dvou sledovaných znacích (dvou párech alel). Barva semene hrachuA - a - Tvar semene hrachuB - b – /kulatý//svrasklý/ P: genotypAABBXaabb fenotyp F 1 : genotypAaBb fenotyp gametyABAbaB ab F2:F2:gametyABAbaBab ABAABBAABbAaBBAaBb AbAABbAAbbAaBbAabb aBAaBBAaBbaaBBaaBb abAaBbAabbaaBbaabb genotyp1 AABB:2 AABb:1 AAbb:2 AaBB:4 AaBb:2 Aabb:1 aaBB:2 aaBb:1 aabb fenotyp9 :3 : 1

Zpětné (testovací) křížení dihybrida Rodiče (P)AaBbxaabb Gamety rodičůAB, Ab, aB, abab Potomstvo (BC 1 )ABAbaBab abAaBbAabbaaBbaabb Genotypový (fenotypový) štěpný poměr AaBb :Aabb:aaBb: aabb Zpětné (testovací) křížení je definováno jako křížení jedince F 1 generace s recesivně homozygotním rodičem. !!!POZOR!!! Nezaměňovat zpětné (testovací) křížení s reciprokým křížení!!! Reciproké křížení – je když provedeme výměnu mateřského a otcovského genotypu. Příklad: křížení č. 1: ♀ AA x ♂ aa; reciproké křížení ke křížení č. 1: ♀ aa x ♂ AA

Polyhybrid - je kříženec, který se liší ve více sledovaných znacích (více párech alel), např. trihybrid – tři páry alel, atd. Zobecnění zákonitostí Mendelových hybridizačních pokusů PočetVzorecn = 1n = 2n = 3 n= 4 Gametických kombinací v F 1 2n2n Genotypů v F 2 3n3n Homozygotů v F 2 2n2n Šlechtitelských novinek 2 n – Heterozygotů v F 2 2 2n -2 n Fenotypových kategorií v F 2 2n2n Obecný vzorec (3+1) n Fenotypový štěpný poměr v F 2 generaci při úplné dominanci všech znaků Monohybrid 3 : 1 Dihybrid 9 : 3 : 3 : 1 Trihybrid 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 Tetrahybrid 81 : 27 : 27 : 27: 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

Podmínky platnosti Mendelových pravidel I. Mendelova pravidla se týkají pouze znaků "mendelisticky dědičných" tj. znaků kvalitativních nebo oligogenních (např. barva a tvar plodu hrachu, tvar zralých hrachových lusků, barva srsti zvířat, polymorfních znaků proteinů, krevních skupin, polymorfismu DNA atd.), jejichž hmotné základy jsou přenášeny z generace na generaci mechanizmem chromozomů (nesmí se jednat o mimojaderný přenos genetické informace). Hmotné základy sledovaných znaků se musí nacházet v různých autozomech. Pokud by se nacházely ve stejných, existovala by možnost vzniku vazby mezi nimi a nedocházelo by k volné nahodilé kombinaci. Sledované lokusy se dále nesmí nacházet v pohlavních chromozomech (heterochromozomech), neboť pak by se mohlo jednat o úplnou nebo neúplnou vazbu genů na pohlaví. Také exprese genů nesmí být pohlavím ovlivněna nebo ovládána. Uniformita hybridů v F 1 generaci je podmíněna homozygotním genotypem obou rodičů.

Podmínky platnosti Mendelových pravidel II. Nesmí docházet k spolupůsobení (k interakci) genů z různých alelických párů, ze stejných nebo různých párových chromozomů, neboť pak dochází k různým typům interakcí, které se vyznačují změnou štěpných poměrů v F2 generaci. Musí existovat stejná pravděpodobnost vzniku a setkání gamet a stejná pravděpodobnost přežití zygot a jedinců. Nesmí docházet k omezení možnosti křížení různých jedinců. Soubor sledovaných potomků musí být dostatečně početný. Nesmí docházet k mutaci alel atd.

Kodominance - obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Příklad s lidskými krevními skupinami: Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula. Superdominance - heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA) AAAaaa př. intenzita červeného zbarvení

Mendelova práce s dalšími druhy rostlin zdroj: forum.living.cz U nocenky revidoval tehdy rozšířené chybné představy o oplození jako splynutí vaječné buňky s jádry většího počtu pylových zrn. U knotovky (silenky) se dostal až na práh poznání genetické determinace pohlaví. Jestřábník chlupáček zdroj: botanika.wendys.cz U různých druhů jestřábníků bylo potomstvo zdánlivě „konstantní“. Vytušil odchylku od pohlavního rozmnožování. Později popsána apomixie, tj. tvoření semen bez uplatnění pohlavních buněk (u jestřábníku kontrolováno dominantními alelami).