Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Úvod do biologie. Charakteristika živých soustav: vysoká uspořádanost nestabilita - dynamičnost otevřenost soustavy - výměna látek a energie s prostředím.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Úvod do biologie. Charakteristika živých soustav: vysoká uspořádanost nestabilita - dynamičnost otevřenost soustavy - výměna látek a energie s prostředím."— Transkript prezentace:

1 Úvod do biologie

2 Charakteristika živých soustav: vysoká uspořádanost nestabilita - dynamičnost otevřenost soustavy - výměna látek a energie s prostředím schopnost přeměny energie smrtelnost schopnost se rozmnožovat schopnost se vyvíjet v čase - evoluce

3 Buněčná teorie: 1) Veškeré živé organismy složeny z buněk 2) Buňka = základní funkční jednotka života 3) Vznik nových buněk z preexistujících buněk Vyjímka z buněčné teorie: viry

4 2formy organizovanosti živé hmoty: Buněčná: prokaryota: bakterie, sinice eukaryota: prvoci, houby, rostliny, živočichové Nebuněčná: viry

5 Prokaryota Eukaryota DNA kruhová v cytoplazmě lineární,organizovaná do chromozomů v jádře s jader. membránou RNA+ bílk. syntéza ve stejném transkripce v jádře, kompartmentu translace v cytoplasmě Cytoplasma není cytoskelet je cytoskelet Dělení binární mitoza Organely primitivní, ribozomy četné Geny nejsou introny exony + introny Replikace začíná na 1 místě začíná na mnoha místech současně Ribosomy 70S (50S + 30S) 80S (60S + 40S) S = Swedbergova sedimentační konstanta

6 Viry rostlinné, živočišné, bakteriální = bakteriofágy rostlinné, živočišné, bakteriální = bakteriofágy Evoluce virů nepředcházela vzniku buňky, původ z plazmidů? Evoluce virů nepředcházela vzniku buňky, původ z plazmidů? Virion = NK (DNA nebo RNA) + bílkovinný obal (kapsida) event. další obal podobný biomembráně (obalené viry) Virion = NK (DNA nebo RNA) + bílkovinný obal (kapsida) event. další obal podobný biomembráně (obalené viry) Bakteriofág = hlavička + bičík Bakteriofág = hlavička + bičík

7

8

9 virů: Reprodukce virů: vázána na hostitelskou buňku vázána na hostitelskou buňku adsorbce a průnik viru n. virové NK do buňky adsorbce a průnik viru n. virové NK do buňky replikace replikace transkripce a translace transkripce a translace tvorba kompletních virových partikulí tvorba kompletních virových partikulí uvolnění viru z buňky = lyze buňky nebo exocytoza uvolnění viru z buňky = lyze buňky nebo exocytoza

10 Lysogenie-virogenie = integrace virové NK do hostitelského genomu jako provirus replikace s DNA hostitelské buňky replikace s DNA hostitelské buňky přenos do dceřinných buněk přenos do dceřinných buněk po indukci se může uvolnit – lyze po indukci se může uvolnit – lyze viry jako vektory onkogenů viry jako vektory onkogenů efekt na buňku: smrt buňky (lyze) efekt na buňku: smrt buňky (lyze) cytopatický efekt (exocytoza) latentní viry – buňku nepoškodí, přenos do dceřinných buněk cytopatický efekt (exocytoza) latentní viry – buňku nepoškodí, přenos do dceřinných buněk

11 Nádorové viry –transformace buňky v nádorovou Nesou onkogen – DNA nádorové viry-virový onkogen - RNA nádorové viry = retroviry reverzní transkriptaza = enzym umožňující přepis RNA do DNA – onkogen retrovirů-buněčného původu Centrální dogma molekulární biologie DNA → RNA → bilkovina replikace transkripcetranslace reverzní transkripce

12 Priony = nebuněčné virus „like” organismy infekční obsahují proteiny, NK neprokázána rezistentní na poškození, které denaturuje NK citlivé na látky, které denaturují bílkoviny abnormální prion - produkt mutovaných genů epigenetická změna proteinu (posttranslační modifikace proteinů neuronů?)

13 Prionový protein -výskyt ve dvou izoformách: normální PrP C abnormální PrP Sc –liší se konformací molekuly (PrP C převaha  -helixu, málo β –liší se konformací molekuly (PrP C převaha  -helixu, málo β- struktury –PrP Sc převaha β struktury – Přítomnost PrP Sc indukuje změnu PrP C = normálního na abnormální (snad spontánně u starých osob v omezené míře) –je silně potencována infekcí (abnormálním prionem) a probíhá jako řetězová reakce

14

15 dědičná choroba (AD s neúplnou penetrancí) = mutace genu = změna proteinu (př.záměna AK) = menší stabilita molekuly= snazší změna konformace dědičná choroba (AD s neúplnou penetrancí) = mutace genu = změna proteinu (př.záměna AK) = menší stabilita molekuly= snazší změna konformace mezidruhový přenos vzácný (rozdíly v prionových molekulách=bariéra přenosu), ale v zásadě možný s delší dobou latence mezidruhový přenos vzácný (rozdíly v prionových molekulách=bariéra přenosu), ale v zásadě možný s delší dobou latence přenos z člověka na člověka: přenos z člověka na člověka: Růstovým hormonem, mozkovými elektrodami Růstovým hormonem, mozkovými elektrodami

16 Onemocnění: –Creutzfeld-Jakobsova choroba: postižení šedé kůry mozkové, těžké neurologické příznaky s rychle demencí –Creutzfeld-Jakobsova choroba: postižení šedé kůry mozkové, těžké neurologické příznaky s rychle progradující demencí –kuru: Papua-Nová Guinea: neschopnost koordinace pohybu, obrny, demence – šíření rituálním kanibalismem

17 Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace RNA: mRNA = messenger RNA – přenos genetické informace z jádra do cytoplazmy tRNA = transferová – přísun AK k místu syntézy bílkoviny tvar trojlístku, na 1 smyčce antikodon =trojice bazí paralelní ke kodonu na mRNA rRNA = ribozomální – funkce při syntéze bílkovin – součást ribozomů

18 SR virulentní inaktivované b. nevirulentní živé b. + S virulentní inaktivované b. Transformační pokus u bakterií – Griffith 1928 Stejný efekt s izolovanou DNA– Avery,McLeod,McCarthy 1944 Průkaz, že DNA je nositelka genetické informace Pneumokok

19 Struktura DNA Watson, Crick 1953: dvoušroubovice = 2 řetězce nukleotidů stočené do spirály Nukleotid: cukr = deoxyriboza (5C) fosfát N báze – purinová : adenin (A), quanin( G) - pyrimidinová : cytosin (C), tymin (T), event. uracil (U) v RNA Komplemetarita bazí, párování vodíkovými můstky A T, C G

20 Struktura DNA řetězce antiparalelní Struktura RNA jednořetězcová

21 Struktura DNA

22 Replikace DNA = zdvojení DNA předchází buněčné dělení Semikonzervativní = ke starému vláknu syntéza nového Semikonzervativní = ke starému vláknu syntéza nového Replikace začíná na mnoha místech současně (u Eukaryot) Replikace začíná na mnoha místech současně (u Eukaryot) Od počátku replikace postup oběma směry – Od počátku replikace postup oběma směry – replikační bublina replikační bublina ale vlastní připojování nukleotidů pouze v ale vlastní připojování nukleotidů pouze v jednom směru (5´ → 3´) jednom směru (5´ → 3´)

23 Replikace = enzymatický proces DNA polymeráza – polymerace + rozpoznání chyb a jejich oprava Další enzymy = rozvíjejí dvoušroubovici a struktury vyšších řádů, spojují fragmenty (ligázy) RNA primer = očko= krátký řetězec ribonukleotidů, k němu připojovány nukleotity dle matrice starého řetězce (DNA polymeráza neumí spojit dva volné nukleotidy, pouze připojovat k již existujícímu řetězci Syntéza vlákna kontinuální ve směru 5´ → 3´, opačné vlákno - syntéza ve formě Okazakiho fragmentů

24

25 Centrální dogma molekulární biologie

26 Exprese genetické informace Transkripce = přepis DNA do mRNA - enzym RNA polymeráza počátek= promotor Stavba eukaryontního genu : exony = kodující části introny = nekodující části Posttranskripční úpravy = vyštěpení intronů z mRNA = splicing a transport upravené mRNA do cytoplazmy na ribozom

27 Translace = překlad = syntéza polypeptidu dle matrice mRNA probíhá na ribozomech – zde se mRNA napojí ribozom = proteiny + rRNA, ze 2 podjednotek tRNA přináší jednotlivé aminokyseliny k místu syntézy polypeptidu má antikodon = specifický triplet pro určitou AK a komplementární ke kodonu (trojici bazí) na mRNA kam se napojí při napojení dvou tRNA na specifická místa ribozomu – vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami nebo AK a polypeptidem

28 Vlastnosti genetického kódu Kodon = triplet(trojice bazí) na mRNA kodující 1 aminokyselinu (AK) Genetický kód: tripletový = trojice nukleotidů (bazí) určuje 1 AK degenerovaný pro 1 AK existuje více tripletů čtení je nepřekrývající univerzální iniciační a terminační kodony

29 Definice genu Gen = takový úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou (pořadím nukleotidů, resp.tripletů) určuje primární strukturu jiné makromolekuly (polypeptidu, tRNA, rRNA)

30 Ultrastruktura chromozomů: Složení chromatinu: Složení chromatinu: DNA DNA histony = bazické bílkoviny: histony = bazické bílkoviny: H1,H2A, H2B,H3,H4 H1,H2A, H2B,H3,H4 nehistonové bílkoviny = kyselé nehistonové bílkoviny = kyselé

31 Organizace interfázního chromatinu Nukleozom Nukleozom = jádro z oktameru histonů H2A,H2B,H3,H4 = jádro z oktameru histonů H2A,H2B,H3,H4 obtočené dvoušroubovicí DNA obtočené dvoušroubovicí DNA spojka mezi nukleozomy = vlákno DNA, volné nebo asociované s H1 histony (utažení vlákna) spojka mezi nukleozomy = vlákno DNA, volné nebo asociované s H1 histony (utažení vlákna) řetězec nukleozomů stočen do solenoidu řetězec nukleozomů stočen do solenoidu

32 Další stupně spiralizace = kondenzace chromatinu do chromozomů Solenoidy poskládány do smyček obtáčejících osu z nehistonových bílkovin Další skládání a utažení smyček při přechodu chromozomů z profáze do metafáze= mnohonásobné zkrácení vlákna DNA

33 Zkrácení v profázi na 1/3000 délky v metafázi na 1/10000 délky celková délka DNA asi 2 m lidské chromozomy obsahují cca strukturních genů

34

35

36

37 Chromozom metacentrický submetacentrický akrocentrický centromera p q chromatidy telomera satelit sat. stopka (NOR) p = krátké rameno q = dlouhé rameno NOR = oblast organizátoru jadérka (rRNA geny)

38 Chromatin Euchromatin Euchromatin despiralizován v interfázi despiralizován v interfázi spiralizován v mitoze spiralizován v mitoze obsahuje strukturní geny obsahuje strukturní geny Heterochromatin Heterochromatin repetitivní sekvence,neobsahuje strukturní geny repetitivní sekvence,neobsahuje strukturní geny v interfázi poněkud spiralizován – barvitelný v interfázi poněkud spiralizován – barvitelný

39 Heterochromatin konstitutivní – stálý konstitutivní – stálý -v centromerických oblastech všech chromozomů -v centromerických oblastech všech chromozomů - heterochromatinové bloky na 1q, 9q, 16q, Yq - heterochromatinové bloky na 1q, 9q, 16q, Yq variabilita heterochromatinových částí variabilita heterochromatinových částí fakultativní = strukturně euchromatin, chová se jako fakultativní = strukturně euchromatin, chová se jako heterochromatin = neaktivní Inaktivní X = sex chromatin=Barrovo tělísko =X chromatin jeden ze dvou X chromozomů u samic savců je geneticky inaktivní (= není transkribován) heterochromatin-pozdější replikace v S fázi (inaktivní X na konci S) žena=mozaika buněk s inaktivním otcovským a mateřským X žena=mozaika buněk s inaktivním otcovským a mateřským X

40 X M X P XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP X inaktivace

41 Chromozomy pozorovatelné jen v dělící se buňce U člověka 46 chromozomů = diploidní počet 22 párů autozomů + 1 pár gonozomů XX u ženy XY u muže Homologní chromozomy – původ otcovský a mateřský (původní chromozom spermie a vajíčka) Gamety = haploidní počet

42 Genetická determinace pohlaví 23,X 23,Y 23,X

43 Karyotyp ženy 46,XX – G pruhy

44 Karyotyp muže - 46,XY – G pruhy

45 Doporučená literatura Genetika, E. Kočárek, Scientia 2005 Molekulární biologie v medicíně, E.Kočárek, NCO NZO Brno skriptum Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách – skriptum: I. Základy genetiky – B.Otová, F. Soukup II. Vývoj a růst člověka- J.Kapras, J.Vymlátil, E.Topinková


Stáhnout ppt "Úvod do biologie. Charakteristika živých soustav: vysoká uspořádanost nestabilita - dynamičnost otevřenost soustavy - výměna látek a energie s prostředím."

Podobné prezentace


Reklamy Google