Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Patofyziologie základních hematologických chorob M. Jurajda.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Patofyziologie základních hematologických chorob M. Jurajda."— Transkript prezentace:

1 Patofyziologie základních hematologických chorob M. Jurajda

2 Vymezení oboru hematologie Hematologie se zabývá krví a krvetvornými orgány –periferní krev –červená kostní dřeň –mízní uzliny –játra, slezina

3 Nedostatek krevních elementů Nadbytek krevních elementů Hematologické malignity Krvácivé stavy Trombotické stavy

4 Ontogeneza krvetvorby Extraembryonální mezenchym Játra: 6. týden - porod Slezina, tymus, uzliny: týden Červená kostní dřeň: 12. týden – Extramedulární hematopoéza

5 Erytropoéza během vývoje

6 Nedostatek krevních elementů Anémie Leukopenie Trombocytopenie

7 Nadbytek krevních elementů Polycythaemia vera x polyglobulia Myelofibróza Primární trombocytémie Leukocytóza Leukemoidní reakce

8 Hematologické malignity Leukémie akutní a chronické Lymfomy

9 Krvácivé stavy Koagulopatie Krvácivé stavy z cévních příčin Trombocytopatie, trombocytopenie Krvácivé stavy z jiných příčin (DIK)

10 Anémie Základní rysem anémie je snížení množství hemoglobinu a zpravidla také hematokritu a počtu erytrocytů v jednotkovém objemu krve. Na množství hemoglobinu závisí transportní kapacita krve pro kyslík. Pozor na rozdíly mezi pohlavími Nadmořská výška

11 Klasifikace anémií Patofyziologická morfologická

12 Fyziologické hodnoty erytrocytů Mužiženy Hemoglobin g/l g/l Hematokrit0,38-0,490,35-0,46 Erytrocyty4,2-5, /l3,8-5, /l Objem (MCV)80-95 fl MCH27-32 pg MCHC0,32-0,37

13 Etiologie anémií snížená krvetvorba –sideropenické –megaloblastové anémie –z útlumu krvetvorby –anémie chronických chorob –thalasémie zvýšené ztráty –chronická posthemorhagická –hemolytické korpuskulární extrakorpuskulární Akutní posthemorhagická

14 Projevy anémií Závisí na etiologii, hloubce a rychlosti vzniku Únava, dušnost, palpitace, bolesti hlavy závratě a otoky Objektivně bledost kůže a sliznic, tachykardie, systolický šelest, splenomegalie, ikterus

15 Regulace bilance Fe

16 Železo v organismu Železo v ionizované formě je velmi reaktivní a proto je v těle vázáno na anionty organických kyselin a proteiny Funkční feroproteiny a skladové proteiny (feritin a hemosiderin)

17 Obsah železa v organismu mg na kg tělesné váhy 60-70% v erytrocytech 10% myoglobin 20-30% zásobní železo

18 Bilance železa v organismu mg obsah železa v denní stravě 0,5-1 mg denní ztráty u mužů 1-2 mg u žen Vstřebává se 5-10%

19 Vstřebávání v organismu Vstřebání probíhá v duodenu a proximálním jejunu Vstřebávání hemového a nehemového železa se liší Absorpce hemového železa je efektivnější

20 Transport v organismu Transferin váže trojmocné železo Skladování železa – hepatocyty, RES Feritin hemosiderin

21 Nedostatek Fe Snížený příjem :nedostatek v potravě, maldigesce, malabsorpce Zvýšené ztráty Zvýšená potřeba

22 Přetížení Fe Parenterální přívod transfuze Zvýšený rozpad erytrocytů Hereditární hemochromatózy – porucha regulace vstřebávání

23 Vitamín B 12 Cyanocobalamin, hydroxycobalamin, deoxyadenosylcobalamin, methylcobalamin V potravě vázán na proteiny Maximální resorpční kapacita odpovídá potřebám, velké zásoby v játrech Tvorba erytrocytů, perniciózní anemie

24 Vstřebávání vit. B 12 Cobalaminy jsou uvolňovány z vazby na proteiny v žaludku. Vážou se na R-proteiny (glykoproteiny) produkované slinnými žlázami a žaludečními žlázami Komplexy s R-proteiny jsou degradovány pankreatickými proteázami Vazba na vnitřní faktor pocházející ze žaludku

25 Dimer IF se dvěma molekulami vit. B 12 se váže na receptory enterocytů terminálního ilea. Zpracování v enterocytu není přesně známé V krvi vázán na globulin transkobalamin II 1-2% B 12 se vstřebává pasivně v tenkém střevě.

26 Hemoglobin Heterotetramer HbA 1 α 2 β % HbA 2 α 2 δ 2 2% HbF α 2 γ 2 během 1. roku mizí z oběhu

27 Erytropoéza během vývoje

28 Genetika hemoglobinu β 11p15.5 betaglobinový cluster –(beta, gama, delta, epsilon) α1 + α2 16pter-p13.3 alfaglobinový cluster –(alfa, dzeta)

29

30 Srpkovitá anémie Mutace v kodonu kódujícím 6. aminokyselinu β globinového řetězce. Glu—val hemoglobin S Glu—lys hemoglobin C

31 Frameshift mutations Hemoglobin Cranston, Constant Spring

32 Nesouměrný crossing over Hemoglobin Lepore

33 Molekulárně biologická patogeneze thalasémií Pro pochopení molekulárně biologické etiopatogenze thalasemií je nutná znalost organizace genů kódujících α řetězce a β řetězce hemoglobinu

34 Thalasémie

35 α thalasémie Způsobeny převážně delecemi genů pro alfa řetězec hemoglobinu Hemoglobin H (HbH) homotetramer beta řetězců

36 Příčiny Asymetrický crossing over Dlouhé delece obou alfaglobinových genů Mutace vedoucí ke ztrátě funkčnosti genu

37

38 β thalasémie Narušená syntéza beta řetězce Projevy závisí na míře produkce beta řetězců Způsobeno větším počtem možných mutací v genu pro beta řetězec Dědičnost autosomálně recesivní

39

40

41

42 HPFH Hereditary persistence of fetal hemoglobin Bez klinických příznaků Možnost léčby thalasemií

43 Polycytemia vera x polyglobulie Primární polycytémie: zvětšení počtu všech krevních elementů a objemu krve Polyglobulie: zvýšená hladina erytropoetinu, buďto pokles parciálního tlaku kyslíku, nebo paraneoplazie při nádorech ledvin, CNS, feochromocytomu.


Stáhnout ppt "Patofyziologie základních hematologických chorob M. Jurajda."

Podobné prezentace


Reklamy Google