Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismu Dědičnost = schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě VLOH svým potomkům.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismu Dědičnost = schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě VLOH svým potomkům."— Transkript prezentace:

1 GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismu Dědičnost = schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě VLOH svým potomkům - projevuje se při rozmnožování ● - umožní zachovat charakteristické vlastnosti organismů → pokračování biologického druhu Proměnlivost (Variabilita) = schopnost organismu měnit své vlastnosti - umožňuje adaptaci organismu na prostředí → vývoj druhu a) působením faktorů vnějšího prostředí – fyzikální, chemické, sociální …. b) genetické vlivy – výsledná kombinace genů rodičů ● a) nepohlavní = asexuální – KLONOVÁNÍ - nový jedinec vzniká z 1 původní (tělní) buňky nebo části tkáně - má znaky pouze 1 rodiče - nová generace = KLONY b) pohlavní = sexuální – KŘÍŽENÍ - HYBRIDIZACE - nový jedinec vzniká splynutím dvou pohlavních buněk = gamet - nová generace = POTOMSTVO 1

2 Molekulární základy dědičnosti -nositelky genetické informace = nukleové kyseliny DNA = deoxyribonukleová kyselina RNA = ribonukleová kyselina (u RNA virů) -nukleová kyselina (NK) – vysokomolekulární látka – zákl. stav. jednotka NUKLEOTID: a) sacharid (ribosa, deoxyribosa) b) dusíkaté báze c) zbytek H 3 PO 4 -purinové báze : adenin – A guanin - G -pirimidinové báze : thymin – T (u DNA) uracil – U (u RNA) cytosin – C 2

3 DNA = 2 řetězce (pentóza spojená přes H 3 PO 4 ) → pravotočivá šroubovice - řetězce spojeny přes báze vodíkovými můstky = komplementarita bází : A = T A = U ( RNA) C ≡ G = má schopnost replikace = zdvojení (důležitý enzym DNA-polymeráza) - vlivem enzymů se přeruší H-můstky → matriční (2) vlákna = 2 vzory - k bázím se komplementárně z prostředí váží nové báze → nové (doplňkové) vlákno k matrici - k mateřské DNA vznikají 2 dceřinné DNA - 2 vodíkové můstky -3 vodíkové můstky PŘENOS GENU - z mateřské buňky do dceřinné -zabezpečeno REPLIKACÍ DNA -repliky obsahují stejné geny jako výchozí molekula DNA EXPRESE GENU -vyjádření genetické informace (uložené v DNA) do fenotypového znaku organismu -uskutečňuje se ve dvou stupních : a)transkripce b)translace 3

4 RNA – stavba : a) ribóza b) báze A, U, C, G c) fosfát - lineární - jednovláknová - několik typů : r RNA = ribozomální – obsažena z 80 % v ribozómech (zbytek bílkoviny) m RNA = mediátorová – nese informaci o struktuře budoucích bílkovin - tvoří se v jádře podle DNA t RNA = transferová (transport AMK) Genetický kód: -uložení genetické informace -sekvence (pořadí) nukleotidů v makromolekule DNA -tvořen 3 bázemi : TRIPLET = KODON - každá AMK je kódovaná 1 tripletem - celkem 64 TRIPLETŮ 4 báze 3 – triplet báze -proteinogenních AMK je 20 – mohou být kódovány i více kodóny = degenerovaný kód (nadbytečný) -je univerzální = platí pro všechny organismy -nepřekrývá se = báze jdou lineárně za sebou 4

5 5

6 REPLIKACE = syntéza (tvorba kopie) DNA -probíhá v jádře buňky (v S- fázi buněčného cyklu) - dochází ke zdvojení původní DNA (matrix) a vznik 2 nových DNA (replik) -Dna se skládá ze dvou stejných vláken, které ale běží opačně → DNA polymeráza dokáže pracovat jen v 1 směru (5´ → 3´) -3 části: a) INICIACE : - na několika místech najednou dochází k rozplétání = iniciační očko - jsou zapotřebí speciální enzymy ( primer(krátká mlk.RNA) začíná replikace, helikáza –oddaluje původní řetězce…….) - vznikne replikační vidlice ve tvaru Y - pokud se dvě vidlice potkají dojde k jejich splynutí b) ELONGACE : - enzym DNApolymeráza nasedne na rozpletené vlákno a komplementárně začne tvořit nový řetězec pouze ve směru 5´C - 3´C - každé ze dvou vláken je tedy tvořeno odlišně : a) jedno klasicky = kontinuálně (pracuje DNA polymeráza postupně) b) druhé (opačné) je tvořeno po úsecích tzv. OKAZAKIHO FRAGMENTY, ty se nakonec spojí pomocí enzymů -ligáz c) TERMINACE : replikace končí tehdy, když je zhotovená kopie celé DNA - existuje opravný systém – enzymy schopné vystřihnout chybný nukleotid - S.Ochoa a A.Kornberg roku 1959 Nobelovu cenu S.OchoaA.Kornberg 6

7 7

8 TRANSKRIPCE (přepis) GENU -probíhá v jádře, popř. mitochondriích, plastidech -probíhá podle DNA -Postup: a) vlákno DNA se dočasně oddálí od sebe b) RNA polymeráza nasedne na začátek PROMOTOR a začne podle komplementarity syntetizovat řetězec mRNA ( A-U a C-G ) také ve směru (5´ - 3´) c) syntetizovat se mohou i řetězce jiných typů RNA ( např. snRNA, rRNA, tRNA….) d) nová mRNA obsahuje i nadbytečné části : INTRONY (nepotřebné, odstříhnuty) EXONY (funkční, spojeny do hotové m-RNA) c) mRNA putuje k ribozómu PROTEOSYNTÉZA = SYNTÉZA BÍLKOVIN -vlastnosti bílkovin závisí na pořadí AMK v řetězci -pořadí AMK je dáno pořadím nukleotidů v řetězci -překlad = TRANSLACE genetické informace z mRNA do bílkovin -probíhá v cytoplazmě na ribozomech : 1. mRNA opustí jádro a naváže se na ribosóm (velká a malá podjednotka se zaklapne a posouvá se po m RNA) 2. k ribozómům přichází t-RNA nesoucí AMK ! Proteosyntézu zahajuje kodón (na m RNA) AUG = nese METHIONIN ! 3. t-RNA se řadí k m-RNA svým koncem, kde má doplňkový triplet = ANTIKODON na mRNA (ta má KODON) - na druhém konci je AMK 4. AMK se spojí peptidickou vazbou = bílkovina 5. tRNA se uvolní a může přenášet další AMK 6. Proteosyntézu končí = STOP KODON : UAA UAG UGA t RNA AMK 8

9 PROTEOSYNTÉZA 9

10 GEN -vloha -úsek DNA, která svým pořadím nukleotidů určuje pořadí aminokyselin v bílkovině -geny jsou umístěné lineárně za sebou na chromozomech -info o uložení určité vlastnosti organismu – lokus -geny na stejném chromozómu jsou ve vazbě -typy genů- strukturní : info pro syntézu 1 molekuly bílkoviny (1 gen – 1 bílkovina) (1 DNA – více genů) - regulátorové : řídí geny strukturní - geny pro RNA : kódují pořadí nukleotidů v t-RNA a r-RNA ALELA -konkrétní forma genu -v tělesné buňce je gen zastoupen 2 alelami (2n) - 1 gen je od otce a 1 gen od matky -gamety nesou po 1 alele -alely označujeme malým nebo velkým písmenem (A,a,B,b ………..) GENOM -soubor všech genů v jádře –stačí jedné sady chromozómů (člověk=20488 genů) PLAZMON -soubor všech genů mimo jádro (v mitochondriích, v plastidech) GENOTYP -soubor genů v organismu týkajících se určitého znaku (soubor všech alel) 10

11 ZNAK -vlastnost organismu -realizací genové informace – EXPRESÍ GENŮ -1 gen – 1 znak -Typy: ● morfologický – tvar, rozměr ● funkční – schopnosti + jejich míra ● psychický – inteligence, temperament …. -kvantitativní – lze měřit různý stupeň znaku - výška, délka, hmotnost -kvalitativní – barva…, tvar semen,…… FENOTYP -soubor všech znaků jedince -vnější projev genotypu -uplatní se i vliv prostředí -všechny geny se nemusí projevit (Gt ≥ Ft) GENY VELKÉHO ÚČINKU -1 gen má velký fenotypový účinek -většinou kvalitativní znaky – podílí se na nich málo genů -malý vliv prostředí GENY MALÉHO ÚČINKU -1 gen má malý fenotypový účinek -kvantitativní znaky -celý soubor genů – polygenní systém -velký vliv prostředí 11

12 GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY Jaderná DNA -každý druh organismu obsahuje v jádře konstantní počet a tvar chromozomů - KARYOTYP -každý gen má na chromozómu stálé místo –LOKUS -geny jsou uloženy lineárně za sebou, vzdálenost mezi se udává v MORGANECH -počet chromozómů: A)somatické buňky – diploidní 2n – AUTOSOMY (chrom. mají stejný tvar, velikost, obsahují stejné geny, ale nemusí obsahovat stejné alely stejné kvality) - homologické chromozómy (1 od otce a 1 od matky) B)pohlavní buňky – haploidní n - GONOZOMY CHROMOZOM -pozorovaný v profázi či metafázi : a) 2 sesterské chromatidy (stejná sekvence genu) b) centroméra (zúžení, upnutí dělícího vřeténka CHROMATIN = histony + DNA vlákno - má několik úrovní struktury : nukleozóm (DNA + histon) solenoid (delší spiralizované vlákno) a)Heterochromatin : tvar chromozómu, protože je vysoce spiralizovaný a těžce se přepisuje (snadno se barví a pozoruje) b)Euchromatin : rozvolněný, proto je aktivní pro přepis (transkripci) (špatně barvitelný i pozorovatelný 12

13 13 Různé úrovně DNA kondenzace: (1) DNA (2) DNA s histony) (3) chromatin během anafáze-telofáze- G1 fáze (chromozóm má pouze jednu chromatidu) (4) chromatin během S (replikace DNA) – G2 - profáze (dvě kopie DNA molekuly jsou nyní dar) (5) chromozóm během metafáze po replikace DNA (1 mlk. DNA) dvouvláknová DNA jednovláknová DNA

14 DĚDIČNOST MNOHOBUNĚČNÉHO ORGANISMU -genotyp potomka je složen z alel,které mají rodiče, ale v jiné kombinaci -chromozomy: AUTOZOMY (tělní) GONOZOMY (pohlavní) DĚDIČNOST KVALITATIVNÍCH ZNAKŮ ZNAK = GEN + VLIV PROSTŘEDÍ - podmíněné 1 genem (genem velkého účinku) - monogenní znak - značení: alely pro tento znak se značí malým nebo velkým písmenem - gen je založen minimálně 2 alelami - např. AA, Aa,aa HOMOZYGOT - 2 stejné alely AA, aa HETEROZYGOT – 2 různé alely Aa MITÓZA: dceřinné buňky mají stejný genom jako mateřská MEIÓZA: homologické chromozómy se rozejdou do pohlavních buněk- SEGREGACE - nastává i crossing-over – REKOMBINACE VLOH 14

15 15 Vzájemné vztahy alel: 1)Úplná dominance a recesivita: 1 alela dominantní (A) úplně převládá nad druhou recesivní (a) 2)Neúplná dominannce a recesivita : uplatní se obě, ale nestejně 3)Intermediarita : uplatní se obě lely stejnou měrou Příklad: Barva květu: A-červená barva a-bílá barva 1)AA-červený květ aa-bílý květ Aa-červený květ 2)Aa-zvláštní červený květ 3)Aa-růžový květ Autozomální dědičnost -znaky určovány geny umístěnými na autozómech -není vázána na pohlaví MONOHYBRIDISMUS -při křížení sledujeme 1 gen -sledujeme vznik 1 znaku P = rodičovská generace (parentální) F 1 = 1. generace potomků F 2 = 2. generace potomků -ke zjištění genotypové kombinace v potomstvu = KOMBINAČNÍ ČTVEREC

16 16 Příklad 1: P (2 dominantní homozygóti) AA x AA G A A A A F 1 AA AA AA AA potomstvo stejné = uniformní Příklad 2: P AA x aa G A A a a F 1 Aa Aa Aa Aa potomstvo je uniformní (barvu bude mít podle vztahu alel) Příklad 3: P AA x Aa G A A A a F 1 AA Aa AA Aa potomstvo není stejné, vyštěpení původních rodičovských forem v poměru 1 : 1 (50% AA, 50% Aa ) = štěpný poměr Příklad 4: P Aa x Aa G A a A a F 1 AA Aa Aa aa genotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 fenotypový štěpný poměr při úplné dominanci 3 : 1

17 17 ZPĚTNÉ KŘÍŽENÍ = křížení hybrida F 1 s jedním z rodičů -lze dokázat zda je znak u hybrida podmíněn homozygótně či heterozygótně (kříží se s P : aa=analytické zpětné křížení) Příklad: Pokusný objekt : je založen hrách setý s červeným květem homozygotně AA či heterozygotně Aa ? F 1 : AA (homozygotně) x P : aa G : A A a a potomci: Aa (100% červenokvětých) F 1 : Aa (heterozygotně) x P : aa G : A a a a potomci: Aa (50% červenokvětých) x aa (50%bělokvětých)

18 18 DIHYBRIDISMUS -křížení, při kterém sledujeme 2 znaky P : AABB x aabb G : AB ab F 1 : AaBb x AaBb G : AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab F 2 : GENOTYP : 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotyp : 9 : 3 : 3 :1 → 16 kombinací – 4x homozygót = úhlopříčka homozygótů 12x heterozygót - 4x čistý heterozygót – úhlopříčka heterozygótů -Obecný štěpný poměr : 9 AB (žlutý) : 3 Ab (modrý) : 3 (hnědý)aB : 1 (bílá)ab -2 jedinci opakují P generaci (AABB, aabb) -4 jedinci opakují F 1 generaci (AaBb) -OBECNĚ PRO F 2 : n-stupeň hybridizace 2 n počet fenotypů 3 n počet genotypů

19 19 MENDLOVY ZÁKONY J. G. Mendel ( ) :- se narodil v Hynčicích na Moravě - prováděl pokusy s křížením rostlin -hrachu (opatem v klášteře) „Pokusy s rostlinnými hybridy“ psáno v němčině (1865,mat. jazyk) - jeho myšlenky nepochopeny - v r stejné myšlenky formulovali 3 učenci 1.zákon: Zákon uniformity hybridů v F 1 generaci (týká se monohybridů) Jsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní heterozygoti. Příklad: P: AA x aa G A A a a F 1 Aa 2.zákon: Zákon nestejnorodosti F 2 generace (týká se monohybridů) Při křížení heterozygotů se v potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel. Příklad: F 1 : Aa x Aa G : A a A a F 2 : AA Aa aA aa → 3 : 1 genotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 fenotypový štěpný poměr 3 : 1 3.zákon: Zákon volné kombinovatelnosti genů ( na více chromozómech) (týká se dihybridů) a) Při tvorbě gamet dochází k náhodné segregaci (oddělení) alel jednotlivých alelových párů b) Při segregaci alel do gamet se alely různých genů kombinují nezávisle na sobě

20 20 Příklad: pokus s hrachem P: AABB (hrách kulatý, zelený) x aabb (hrách svraštělý,žlutý) G: AB ab F 1 : AaBb G: AB,ab,Ab,aB F 2 : Mendlův kombinační čtverec Při vzájemném křížení vícenásobných heterozygótních hybridů vznikne mezi alelami sledovaných genů tolik kombinací, kolik je teoreticky možných matematických kombinací. ! Tento zákon neplatí, jsou-li geny ve vazbě ! V F 2 generaci tzv. šlechtitelské novinky = jedinec, který je homozygot, ale došlo u něj k nové kombinaci znaků, které neměly rodiče Počet genotypů: 3 n (2 znaky) = 9 Počet fenotypů: 2 n = 4

21 21 Dědičnost krevních skupin: -vyjímka: pro krevní skupiny existují 3 alely (A,B –dom. a O-reces.) (místo dvou ) = KODOMINANCE -na membráně červených krvinek jsou antigeny = aglutinogeny ( A,B) -v krevní plazmě jsou protilátky = aglutininy (anti A, anti B) aglutinogen aglutinin sk.A A antiB sk.B B antiA sk.AB A,B - sk. 0 - antiA, antiB -dědičnost = KODOMINANCE : projevuje se u heterozygota (Aa), kdy se obě alely projevují rovnocenně, nezávisle na sobě, neovlivňují se Fenotyp - krevní skupina A - Genotyp AA nebo A0 Fenotyp - krevní skupina B - Genotyp BB nebo B0 Fenotyp - krevní skupina AB - Genotyp AB Fenotyp - krevní skupina 0 - Genotyp 00 Matka\Otec0ABAB 000, A0, BA, B A0, A 0, A, B, ABA, B, AB B0, B0, A, B, AB0, BA, B, AB ABA, BA, B, AB Dědičnost krevních skupin

22 22 Vazba genů -geny na jednom chromozómu se dělí společně -takové geny jsou neseny párem homologických chromozómů -uspořádání genů: cis – 1. chromozóm nese dominantní alely A,B 2. chromozóm nese recesivní alely a,b trans - 1. chromozóm má A,b 2. chromozóm má a,B -kombinace genů je umožněna pomocí crossing –overu -čím jsou geny na chromozómu dále od sebe, tím je pravděpodobnost crossing overu vyšší- = pravděpodobnost rekombinace = síla vazby geny jsou u sebe → ne c.o. = velká síla vazby = vazba úplná geny od sebe → c. o. = slabá síla vazby = vazba neúplná Síla vazby se značí pomocí MORGANOVA ČÍSLA p 2 (počet rekombinovaných gamet / celkem gamet)

23 23

24 24


Stáhnout ppt "GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismu Dědičnost = schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě VLOH svým potomkům."

Podobné prezentace


Reklamy Google