Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

2011 Marek Vácha. Lidský genom  má přibližnou velikost 3,2 Gb  z nichž je 2,95 Gb tvořeno euchromatinem.  28% sekvencí je transkribováno do RNA a z.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "2011 Marek Vácha. Lidský genom  má přibližnou velikost 3,2 Gb  z nichž je 2,95 Gb tvořeno euchromatinem.  28% sekvencí je transkribováno do RNA a z."— Transkript prezentace:

1 2011 Marek Vácha

2 Lidský genom  má přibližnou velikost 3,2 Gb  z nichž je 2,95 Gb tvořeno euchromatinem.  28% sekvencí je transkribováno do RNA a z těchto 28% je pouhých 5% přepisováno do proteinů; což je 1,1%- 1,4% absolutní velikosti celého genomu člověka.  Přes 50% genomu je tvořeno repetitivními sekvencemi: 45% genomu je tvořeno jedním ze čtyř typů parazitických DNA elementů, 3% genomu tvoří repetice jen několika bází a 5% genomu je tvořeno recentními duplikacemi velkých segmentů DNA.  Většina parazitické DNA je tvořena reverzními transkripty z RNA.  Lidský genom tak z určitého úhlu pohledu připomíná moře repetitivních sekvencí s malou příměsí genů.

3 James Watson  ”Myslili jsme si, že náš osud je zapsán ve hvězdách. Nyní víme, že z velké části je zapsán v našich genech“

4 Francis Crick  The development of biology is going to destroy to some extent our traditional grounds for ethical beliefs, and it is not easy to see what to put in their place.

5 Zdroj:http://www.cnn.com/video/#/video/us/2007/10/19/todd.saudi.schools.cnn

6

7

8 Člověk: periodická tabulka genů?  „Všechna známá hmota se ve své rozmanitosti skládá z těchto prvků. Podobně člověk, ve své rozmanitosti se dá redukovat na periodickou tabulku genů.“ (Strachan et al. 2004).

9  James Watson: ”Myslili jsme si, že náš osud je zapsán ve hvězdách. Nyní víme, že z velké části je zapsán v našich genech“  Walter Gilbert: „až budeme mít v ruce úplnou sekvenci lidského genomu, budeme vědět, co dělá člověka člověkem.“…  E.O.Wilson: Etika, jak já ji rozumím, je iluze, kterou nám podstrčily naše geny, aby nás přinutily kooperovat

10 E.O. Wilson (z knihy On Human Nature)  „The question is no longer whether human social behavior is genetically determined. It is to what extent. The accumulated evidence for a large hereditary component is more detailed and compelling than most persons, including even geneticists, realize. I will go further, it is decisive.“

11  The psychologist Thomas Bouchard has said, "For almost every behavioral trait so far investigated, from reaction time to religiosity, an important fraction of the variation among people turns out to be associated with genetic variation. This fact need no longer be subject to debate; rather it is time instead to consider its implications.„ 

12  „Tento triumf molekulární biologie vedl k široce rozšířenému přesvědčení, že všechny biologické funkce lze vysvětlit v pojmech molekulární struktury a molekulárních mechanismů. A tak se z většiny biologů stali zanícení redukcionisté, zaměření na molekulární detaily. Z molekulární biologie, původně malé odnože věd o životě, se nyní stal všeprostupující a výlučný způsob myšlení, který vede k silné deformaci biologického výzkumu.“ (Capra 2004)

13 Salvador Luria: “Bude tu nacistický program na vyhlazení Židů nebo jinak podřadných genů masovými vraždami transformován na laskavější a jemnější program dokonalého lidského jedince tím, že se něčí genom zkoriguje ve smyslu ideálního, bílého, židovsko- křesťanského, ekonomicky prosperujícího genotypu?” HGP

14 Pomocné projekty  vytvoření nových technologií  zlepšení technik umožňující fyzikální a genetické mapování  zlepšení technik sekvenování DNA  konstrukce databází  sekvenování genomu pěti modelových organismů  E.coli, Saccharomyces cerevisiae, Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster a Mus musculus  ELSI: Etické, Legální, Sociální Implikace

15 Personalizovaná medicína  od terapie již rozvinuté choroby snaha k preventivní medicíně, založené na znalosti rizika konkrétního člověka  ovšem jen málo chorob je způsobeno nesprávnou funkcí jediného genu, většinou jedná o multifaktoriální choroby

16 Projekt lidského genomu  problémy konstrukce genetické mapy člověka  člověka dost dobře nelze křížit  jen málokdy můžeme studovat rodokmeny s genetickou chorobou tak dobře, že jsme schopni vytvořit genetickou mapu člověka (VIZ drosophily s černým tělem a zakrnělými křídly)

17 Etické otázky  Smíme provádět genovou terapii nejen na somatických,ale i na zárodečných buňkách? (zatím je zakázáno Úmluvou o lidských právech a biomedicíně Rady Evropy z Ovieda 1997)  Srpkovitá anémie by se tím ale vyřešila nejen pro pacienta, ale i pro celý jeho rod  Nebezpečí novodobé eugeniky  Evoluční hledisko: variabilita je zdrojem novinek – VIZ balancovaný polymorfismus

18 Personální genomika  Projekt HGP stál tři miliardy dolarů  v roce 2007/8 by sekvenování genomu zájemce mělo stát dolarů  Do deseti let (2016) by sekvenování genomu nemělo stát víc než plochá televize  …čímž zřejmě nastanou „orgie sebediagnóz“ za pomocí domácích PC.

19 Robert Weinberg  So what are you going to do if you begin to find on a chip of a child's DNA that this kid is likely to be very good in language, probably is going to have poor math skills, will be a rather anxious and obsessive person, will have difficulty associating with his or her peers, and is likely to come down with heart disease at the age of 45? How is that going to affect your relationship to that person, that child?

20 Projekt lidského genomu  3-5% z ročního rozpočtu jde na ELSI (=Ethical, Legal, Social Issues), etické, právní, sociální otázky  Vznikl tak největší etický projekt v historii planety  Právo na genetické soukromí – před pojišťovnami a zaměstnavateli  Opačný problém: zruinování pojišťoven díky tomu, že klient zná svůj genom a volí optimální pojišťovací strategii

21 Etické otázky HGP  je identifikováno čím dál tím víc lidských genů  pokud budou objeveny geny, které indikují náchylnost ke kriminalitě, inteligenci nebo homosexualitě, jak by na to měla společnost reagovat?  genetika versus kriminalita: když u zločinců manipulujeme prostředí vězením, nemohli bychom též manipulovat jejich genomem?

22 Etické otázky plynoucí z HGP  Kdo bude mít přístup k osobním informacím o složení genomu jedince a jak budou tyto informace využívány?  Kdo je majitelem informace o genomu jedince?  Jak ovlivní informace o složení genomu jedince sebechápání daného člověka a jak tato informace ovlivní přijetí tohoto jedince společností?  Jak informace o genomech jedinců ovlivní přijetí minoritních skupin společností?  Jak připravíme lékaře na nástup „nové genetiky“ a jak připravíme na nástup nové genetiky veřejnost?  Jak připravíme veřejnost, aby byla schopna uvážlivě a kvalifikovaně provést informovanou volbu?

23 Etické otázky plynoucí z HGP  Jak společnost vyváží nutná vědecká omezení a sociální risk s dlouhodobým prospěchem?  Mělo by se provádět genetické testování, pokud neexistuje terapie?  Měli by mít rodiče právo nechat testovat děti na nemoc, která propukne až v dospělosti?  Jsou genetické testy spolehlivé a interpretovatelné lékařskou komunitou?  Způsobují geny, že se lidé chovají určitým způsobem?  Mohou lidé vždy kontrolovat své chování?  Kde se nachází linie mezi léčbou a vylepšením?  Kdo vlastní geny a další sekvence lidské DNA?  Bude patentování sekvencí DNA omezující pro jejich nedostupnost a zbrzdí se tím vývoj užitečných produktů?

24 Etické otázky plynoucí z HGP  1. Vzrůstající informovanost a genetické konstituci jedince a celých populací vede k otázce, kdo by měl kontrolovat získávání těchto informací a kde by tyto informace měly být přístupné. Do této otázky spadají otázky týkající se presymptomatického testování, screening přenašečů, genetický screening prováděný zaměstnavatelem za účelem zjištění vhodnosti uchazeče k dané práci atd.  2. V nedaleké budoucnosti budu zcela jistě možné manipulovat genom embryí za účelem změny genotypu i fenotypu  3. Vzrůstající informovanost obhledně genetického základu behaviorálních projevů zřejmě změní naše sebepochopení a ovlivní sociální instituce.[1][1]  [1] Murray, T.H., (1991) Ethical issues in human genome research FASEB Journal 5,55-60 [1]

25 Etické otázky plynoucí z HGP  knowledge gained from the HGP may lead to the construction of a „standard“ human genome.  if this occurs, one must ask what variation society would view as permissible before an individual´s genome was labelled substandart or abnormal?

26 HGP  Někteří pozorovatelé mají za to, že problém HGP neleží ani tak v tom, že by se zneužívalo informací v narušení genetického soukromí člověka, ani v tom, že by stát využíval informací pro nějakou formu negativní eugeniky, jako spíše v informací samotných:  Dnes rodiče používají informací k tomu, že eliminují dítě s Tay-Sachsovou chorobou nebo cystickou fibrosou, a spokojí se s tím, že požadují, aby narozené dítě bylo zdravé.  V budoucnu budou možná rodiče v pokušení ovlivnit nejen pohlaví dítěte, ale rovněž jeho schopnosti, tělesnou výšku, atletické dovednosti, inteligenci, krásu – ať slovo krása znamená cokoliv. Již dnes rodiče chtějí volit pohlaví dítěte a u dětí, které považují za příliš malé požadují léčbu STH. ( v Indii na některých klinikách až 90% potratů jsou holčičky)

27 HGP  Někteří pozorovatelé mají za to, že problém HGP neleží ani tak v tom, že by se zneužívalo informací v narušení genetického soukromí člověka, ani v tom, že by stát využíval informací pro nějakou formu negativní eugeniky, jako spíše v informací samotných:  Dnes rodiče používají informací k tomu, že eliminují dítě s Tay-Sachsovou chorobou nebo cystickou fibrosou, a spokojí se s tím, že požadují, aby narozené dítě bylo zdravé.  V budoucnu budou možná rodiče v pokušení ovlivnit nejen pohlaví dítěte, ale rovněž jeho schopnosti, tělesnou výšku, atletické dovednosti, inteligenci, krásu – ať slovo krása znamená cokoliv. Již dnes rodiče chtějí volit pohlaví dítěte a u dětí, které považují za příliš malé požadují léčbu STH. ( v Indii na některých klinikách až 90% potratů jsou holčičky)

28 ELSI  si stanovila 4 hlavní priority:  fairness – svoboda od diskriminace na bázi genotypu .privacy – kontrola jedince nad znalostí genotypu a jeho odhalení nebo neodhalení ostatním lidem  delivery of health care – týká se praxe lékařů a zdravotnického personálu s genetickými daty. Informace o genomu se nesmí stát motivem pro přijetí, propuštění či povýšení zaměstnance  education – pomoc veřejnosti si být vědom nových znalostí a možností, které tvoří

29 Obavy z HGP  Pro klienta: pokud pojišťovna zná jeho stav, může odmítnout pojistit  Pro pojišťovny: Pojišťovny žijí z odhadu risku. pokud klient zná svůj stav, a pojišťovna ne, může se nechat pojistit na vysokou částku, a využít tak pojišťovnu, která následně musí zvednout pojistné všem – tedy ostatní pojištěnci tak přispívají na tyto high-risks  evoluce dnes na euroamerické populaci příliš neprobíhá. Dětí je málo, přežijí všechny. Potom několik generací rodin s mnoha potomky se mohou rozšířit. Příkladem je necharakteristické rozšíření genu pro Huntingtonovu chorobu – rodiny mají větší množství potomků a geny se šíří.

30 Human Genome Diversity Project HGDP  first proposed in 1991 by a group of human geneticist, led by Luca Cavalli-Sforza and Allan Wilson  project was launched in September 1993  the primary goals of the founders were to advance research into human history and evolution, but they foresaw other possible uses – in medicine, population genetics, anthropology, and other fields  …what they did not foresee was the ethical – and political – storm ahead the Project  (Jobling, M.A., Hurles, M.E., Tyler-Smith, C., (2004) Human Evolutionary Genetics. Garland Publisher, New York, p. 275)

31 Human Genome Diversity Project HGDP  RAFI (Rural Advancement Foundation International) had begun excoriate project as „bio-pirate“ interested in  stealing valuable genes from indigenous people  underhanded commercial goals  planning to undermine indigenous culture  overthrow indigenous land rights  to help US produce ethnically targeted biological weapons  to clone armies of indigenous warrior slaves  (Jobling, M.A., Hurles, M.E., Tyler-Smith, C., (2004) Human Evolutionary Genetics. Garland Publisher, New York, p. 275)

32 Human Genome Diversity Project HGDP  the HGDP continues to exist but, probably at least in part because of the political controversy attached to it, has never received substantial funding – and has never come close to achieving its goals  this project would map DNA from approximately 25 individuals representing 500 of the world´s 5000 or so different ethnic groups, a total of individuals (25x500)  obavy z diskriminace domorodých populací, a tedy z jakési formy novodobého rasismu

33 Human Genome Diversity Project HGDP  Whenever genetics is used to look at nationalities or ethnicities, its methods, and its history, raise concerns about how the data might be used, or abused, to support racist or nationalistic views. When the groups involved have been oppressed, they may well fear commercial exploitation or worse harms, up to genocide.  And, given history of Australian aboriginal people or Native American Nations, their reluctance to participate is not, and must not be treated as, unreasonable.  Sometimes, in spite of researcher´s best effort, indigenous people will say no. One key to ethical human population genetics research is learning to accept that answer.  (Jobling, M.A., Hurles, M.E., Tyler-Smith, C., (2004) Human Evolutionary Genetics. Garland Publisher, New York, p. 275)

34 Spory ohledně pojišťoven:  na jedné straně se pojištěnci obávají, že pojišťovna může chtít znát jejich genetické testy a buď pojištění odmítnout, nebo žádat příplatek  na straně druhé se obávají pojišťovny, že pokud se např. pojištěnci dozví, že mají gen pro later-onset nemoc, pojistí se a částky pojistného budou s věkem zvyšovat. Jiný pojištěnec zjistí, že jeho risk je malý a pojistí se pouze malou částkou

35 Spory ohledně pojišťoven:  pojišťovna bere v potaz fakt, zda je pojištěnec kuřák či  zda měl v minulosti srdeční infarkt  …bylo by tedy méně etické brát v potaz známou genetickou chorobu pojištěnce?

36 Patentování genů  v 80. letech se spojují European Molecular Biology Laboratory (EMBL) a National Institutes of Health (NIH) a vytvářejí databázi pro známé sekvence. Později se přidává i Japanese National Institute of Genetics  v roce 2003 tato databáze obsahovala přes 40 miliard pb ze druhů organismů  tyto tři instituce zakládají filosofii, která předběhla dobu: chtějí, aby byly sekvence veřejně přístupné všem firmám, organizacím i soukromníkům  na konci 80. letech požadují časopisy jako prerekvizitu uveřejnění práce vložení sekvencí do této databáze  farmaceutické firmy i jednotliví akademici si však již na konci 80. let uvědomují, že sekvence je možné proměnit za peníze a zdráhají se je uveřejňovat

37 Patentování genů  celá situace je zhoršena tím, že sekvencery v HGP projektu chrlí data a trvá měsíce a někdy i roky než dojde k jejich analýze  v únoru 1996 vzniká „Bermuda Agreement“ – vše musí být do 24 hodin na síti  v květnu 1998 přichází Celera  okamžitě vzniká otázka, zda by sekvence of „the“ human genome měla být vlastněna soukromou firmou  spíše by se mělo jednat o majetek celého lidstva – jako je třeba kalendář

38 Patentování genů  původním záměrem bylo publikovat obě práce v Science  kvůli protestům, že Celera své výsledky nezveřejnila nakonec veřejné konsortium publikuje v Nature

39 Patentování genů  lidský genom by měl být majetkem celého lidstva  podobně jako Mendělejevova tabulka prvků  není to komodita, která by se dala prodávat jako jablka nebo pomeranče  věda je „public knowledge“ a vědecké výsledky přece nemají být utajovány  databáze poslouží nejlépe, pokud budou veřejné a nefragmentované  moderní genomika by nemohla fungovat, kdyby sekvence byly roztříštěny do stovek databází  v této perspektivě udělala Science velkou chybu, když Celeře umožnila publikovat článek bez zveřejnění svých dat  (Jobling, M.A., Hurles, M.E., Tyler-Smith, C., (2004) Human Evolutionary Genetics. Garland Publisher, New York, p. 27)

40 Patenting of Human Genes  patentování genů silně brzdí výzkum  farmaceutické firmy: do vývoje technologií, izolaci genů a jejich sekvenování jsme vložili velké částky, peněz, které by se nám patentováním měly vrátit  proti: patentovat lze vynález (parní stroj), nikoli objev (Archimédův zákon)  izolované geny ani jejich pročištěné proteinové produkty se však nikdy nevyskytují „přirozeně“ mohly by tedy být patentovány  nikdo nemá ownership of human life, obecně je tlak proti prodávání částí lidských těl (viz bezplatné dárcovství krve atd)

41 Patenting of Human Genes  genetics research should be a cooperative search for new knowledge, rather the self- interested pursuiot of profits  once patenting comes to the fore, researchers may become increasingly reluctant to share information, thereby diminishing its transfer between laboratories

42 Patenting of Human Genes  kdyby farmaceutické firmy neplatily výzkum, žádný by skoro nebyl  patentování výsledků tohoto výzkumu však případnou terapii činí nedostupnou pro jednotlivce a často i pro celé společnosti

43 Patentování genů (Richards, J.E., Hawley, R.S., (2005) The Human Genome. Burlington, Elsevier Academic Press)  současná situace je nepřehledná:  nelze patentovat gen „jen tak“  lze patentovat gen s návrhem, jak by danou sekvenci bylo možno využít pro blaho lidstva (the gene can be patented if there is an idea regarding some use that could be made of that gene for a particular purpose, such as screening people to find out if they are at risk for a particular disease)

44 Patentování genů (Richards, J.E., Hawley, R.S., (2005) The Human Genome. Burlington, Elsevier Academic Press)  Problémy:  na jedné straně potřebují farmaceutické firmy finanční ochranu pro výzkum dané sekvence, výrobu léku a jeho dodání na trh  na druhé straně, pokud je sekvence zamčena v patentu a nikdo ji nezkoumá, prohráváme všichni  a i když je sekvence genu zkoumána - co když by někdo přišel s lepším nápadem, jak gen využít?

45  výroba nového léku od nápadu po marketingový produkt trvá 10 – 15 let  a stojí cca 800 milionů dolarů

46  In the US it costs a woman between $3,000 and $4,000 to be tested for familial breast cancer because a corporation owns the patent for the two genes involved.

47  technicky vzato je gen chemikálie popsatelná chemickým vzorcem  objev nové chemikálie byl dříve považován za nepatentovatelný objev  dnes je možno novou chemikálii patentovat  obecně dnes lze patentovat metodologii, postup, kterým jsme k informaci dospěli  a rovněž lze patentovat způsob, kterým informaci použijeme např. k výrobě léku 

48 V současnosti neexistují standardy pro uchovávání genetické informace - v některých státech USA forenzní laboratoře uchovávají genetický fingerprints usvědčených zločinců, kteří by mohli být usvědčeni později – díky krvi nebo spermatu - The Defense Department prohlásilo, že bude od každého vojáka uchovávat vzorek tkáně pro pozdější identifikaci pomocí DNA  vědecké laboratoře uchovávají data rodokmenů

49 Rasismus je mrtvý  1,5 milionu pb - rozdíl mezi matkou a dítětem  2,25 milionů pb - rozdíl mezi babičkou a vnučkou  3 miliony pb - rozdíl mezi dvěma náhodnými lidmi na Zemi

50

51 Humans show little genetic variation compared with other species Genetická variabilita (%)  

52

53

54 Evolution at Two Levels in Humans and Chimpalnzees  The organismal differences between chimpanzees and humans would... result chiefly from genetic changes an a few regulatory systems, while amino acid substitutions in general would rarely be a key factor in major adaptive shifts. (Mary-Claire King and Alan Wilson)  That is to say, the allelic substitutions of the genes that encode protein sequences - which seem to be pretty much the same for chimps and humans - are not what is importatnt. The important difference are where, when, and how much the genes are activated  cit. v Gilbert, S.F., Epel, D., (2009) Ecological Developmental Biology. Sinauer Associates, Inc. Sunderland, MA. USA, p. 325

55 Races  Lewotine (1972) used 17 loci (blood groups, serum proteins, red blood cell enzymes) for which variation had been detected by immunological or electrophoretic methods and had allele frequency data available for several populations  the populations were classified into seven „races“ termed  Caucasians,  Black Africans,  Mongoloids,  South Asian Aborigines,  Amerinds,  Oceanins and  Australian Aborigines,  based on morphological, linguistic, historical and cultural criteria

56 Races  the overwhelming conclusion was that most variation lies within population, and that „races“ had no genetic reality,a conclusion reinforced by subsequent analyses using independent population samples and DNA markers  Lewontine concluded:  Human racial classification is of no social value and is positively destructive of social and human relations. Since such racial classifications is now seen to be of virtually no genetic or taxonomic significance either, no justification can be offered for its continuance.  (Jobling, M.A., Hurles, M.E., Tyler-Smith, C., (2004) Human Evolutionary Genetics. Garland Publisher, New York, p. 277)

57 Kreacionismus je mrtvý  51% sekvencí sdílíme s kvasinkami  57% sdílíme s Brassica oleracea  98,6% sdílíme se šimpanzi

58 Kreacionismus je mrtvý Tento „strom života“ vznikl POUZE na základě podobností sekvence DNA, nebylo přihlíženo ke stávajícícm zoologickým systémům či vnější podobě organismů Collins, F., (2006) The Language of God. Free Press, New York, p. 128)

59 HGP  HGP ukázal, že všichni lidé si jsou nápadně podobni co se týče jejich genů a že lidé sdílí překvapivé množství genetického materiálu s ostatními organismy  Výslednice debat nature-nurture v 60. a 70. letech ukázala, že jsme produktem  Genů našich biologických rodičů  Prostředí  Developmentálního šumu  Filosofie: krom toho ještě máme svobodu

60 Prostředí WWalter Gilbert: „až budeme mít v ruce úplnou sekvenci lidského genomu, budeme vědět, co dělá člověka člověkem.“… …… zdá se že nebudeme.

61 HGP  HGP ukázal, že všichni lidé si jsou nápadně podobni co se týče jejich genů a že lidé sdílí překvapivé množství genetického materiálu s ostatními organismy  Výslednice debat nature-nurture v 60. a 70. letech ukázala, že jsme produktem  Genů našich biologických rodičů  Prostředí  Developmentálního šumu

62 Budoucnost HGP  1. katalog všech lidských genů, kterých je přibližně a zjistit, ve kterých buňkách, v jaké fázi ontogenetického vývoje a v jakém množství se tyto geny exprimují.  2. Dále bude třeba zjistit, jaká je přesná funkce těchto genů. Hovoří se o tzv. funkční anotaci (functional annotation)  3. Následnou fází bude pokus stanovit proteom člověka, tedy pokusit se vytvořit úplný katalog lidských proteinů a stanovit, ve kterých buňkách kterých tkání a v jaké developmentální fázi se daný protein a v jakém množství vytváří a jaká je jeho funkce.

63 Filosofické důsledky HGP  1. Biologická neudržitelnost rasismu. HGP zcela potvrdilo závěry plynoucí z porovnávání mtDNA - lidstvo je relativně mladé a současných 6 miliard lidí na Zemi jsou si kupodivu více příbuzní než si jsou navzájem příbuzní šimpanzi z rezervace Gombe. Díky SNPs víme, že jacíkoli dva lidé na Zemi si jsou geneticky na 99,9% podobní.

64  modern population genetics makes the concept of „race“ in the human context biologically meaningless, although socially explosive  polští židé se geneticky více podobají polským non-jews než židům např. ve Španělsku

65 Filosofické důsledky HGP  Podle dnes již všeobecně přijímané endosymbiotické teorie byly kdysi mitochondrie samostatně se vyskytující prokaryontní organismy, které kdysi byly jiným prokaryotickým organismem pohlceny a uvnitř jeho těla přežily a nakonec se ustanovila mutualistická symbiosa. Naše tělo se sestává z přibližně buněk, ve kterých se ovšem nachází desetkrát více mitochondrií. Tyto mitochondrie již nejsou schopny samostatné existence, jsou součástmi nás samých, nebo ještě jinak řečeno – my jimi jsme.

66 Filosofické důsledky HGP  3. Asi 45% naší jaderné DNA jsou pravděpodobně pozůstatky virů či jim podobných organismů, které se v blízké či vzdálené minulosti staly součástmi naší jaderné DNA a od té doby se s každou novou mitózou předávají dál. Otázka „co je člověk?“ se tak filosoficky komplikuje z nečekaného pohledu – jsme složitá stavebnice poskládaná v té či oné formě nyní v nás přežívajících pozůstatků či částí kdysi samostatných bytostí.

67 Zisk z HGP  U nemocí monogenně determinovaných chorob bude díky znalosti sekvence lidského genomu bude existovat možnost prenatální či presymptomatické diagnózy.  Znalost lidského genomu povede rovněž k hlubšímu porozumění jak konkrétní gen pracuje a jak je regulován.  Uvažuje se rovněž o zavedení nových terapií, které budou založeny na znalosti práce jednotlivých genů. Od léčby rozběhlé nemoci bude možno přikročit k prevenci propuknutí onemocnění. Někdy se zavádí termín personalizovaná medicína – léčba by měla spíše směřovat k prevenci nemoci založené na znalosti konkrétního genomu konkrétního pacienta. V této souvislosti se objevují obavy z nové eugeniky, neboť lze si snadno představit, jak pomocí personalizované medicíny budou mít možnost léčby pouze finančně silné skupiny.

68 GATTACA  1997  podtitulek filmu: „There is no gene for the human spirit“ … ale je to pravda?

69 Convention on Human Rights and Biomedicine (Oviedo Convention) 1997  Zásah, směřující ke změně lidského genomu, lze provádět pouze pro preventivní, diagnostické nebo léčebné účely, a to pouze tehdy, pokud není jeho cílem jakákoliv změna genomu některého z potomků Article 13 – Interventions on the human genome

70

71


Stáhnout ppt "2011 Marek Vácha. Lidský genom  má přibližnou velikost 3,2 Gb  z nichž je 2,95 Gb tvořeno euchromatinem.  28% sekvencí je transkribováno do RNA a z."

Podobné prezentace


Reklamy Google