Downův syndrom Vypracovali: Radek Otáhal, Lukáš Opatřil, Ján Motešický, Zdislava Nováková, Jakub Mituník, Prezentuje: Timotej Pažitný.

Prezentace na téma: "Downův syndrom Vypracovali: Radek Otáhal, Lukáš Opatřil, Ján Motešický, Zdislava Nováková, Jakub Mituník, Prezentuje: Timotej Pažitný."— Transkript prezentace:

1 Downův syndrom Vypracovali: Radek Otáhal, Lukáš Opatřil, Ján Motešický, Zdislava Nováková, Jakub Mituník, Prezentuje: Timotej Pažitný

2 Historie a typy onemocnění
Nemoc poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down (1862) Podstatu onemocnění poprvé vysvětlil fr. lékař a genetik Jérôme Lejeune (1958) Nejčastější vrozená chromosomová aberace u člověka Typy onemocnění Prostá trisomie 21. chrom. – nejčastější Translokační forma trisomie 21. chrom. Mosaiková forma Down. syndromu

3 Prostá trisomie 21 Robertsonská trisomie

4 Klinický popis projevů
Typická facies Epikantus Hypertelorismus „Brushfield spots – bílé skvrny na duhovce Nízce posazené uši Malá ústa s relativní makroglosií Krátký široký krk Plochý obličej Brachycefalie Další projevy Svalová hypotonie Mentální retardace VVV (typicky AV kanál) Neplodní muži Dermatoglyfy – „opičí“ rýha Sandálová palec na DKK

5

6 Ve 20 letech 1/200 není správně

7

8 Prenatální vyšetření Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění (NT – nuchal translucency), vyšetření tzv. nuchální řasy, ideálně v 13. týdnu gravidity Screening v 1. trimestru – 10. – týden těhotenství (UZ + krev – kombinovaný screening) Kombinace UZV, vyšetř. krve matky (PAPP, free β-hCG), záchyt přes 90% DS Triple test – 16. – 18. týden těhotenství – Biochemický screening 2. trimestr, rozbor krve (hCG, AFP, E3) Vyšetření volné fetální DNA z krve matky – od 10. týdne těhot.- spolehlivost 98-99% Amniocentéza - od 16. týden těhotenství CVS – odběr choriových klků od 11.t.g.

9 Možnosti léčby Downův syndrom nelze vyléčit, léčíme pouze symptomy
VVVS se řeší chirurgicky vyšetření funkce zraku i sluchu v 1. roce života celková hypotonie (zlepšuje se s věkem a cvičením)- rehabilitace od novor. věku vhodná ORT = orofaciální regulační terapie kontrola funkce štítné žlázy (hypotyreóza)- ve 3 měsících Nemocní s Downovým syndromem se dožívají v průměru 50 let, záleží na socio-ekonomických podmínkách, kde žijí.

10 Etické a právní aspekty
Primární musí být vždy konzultace možností vyšetření Upřednostňování neinvazivních vyšetření před invazivními Možnost umělého ukončení těhotenství až do 24. týdne Pokud je plod postižen Down. syndromem, nemá nikdo právo nutit matku k umělému přerušení (ukončení) těhotenství, vzhledem (k obvykle dobré kvalitě života) možnosti zachování slušné úrovně života dítěte i s tímto postižením

11 Děkujeme za pozornost

12 Zdroje

13 Doplněno RG Chybí riziko opakování, pokud se DS v rodině již objevil, diagnostika postnětálně?, biol. materiál, metody, vyšetření rodiny?, poradenství?,