Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

DOWNŮV SYNDROM Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc 11.10.2007.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "DOWNŮV SYNDROM Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc 11.10.2007."— Transkript prezentace:

1 DOWNŮV SYNDROM Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc

2 Vznik trisomie Produkty běžné meiosy

3 Vznik trisomie Produkty „špatné“ meiosy Produkty běžné meiosy

4 Vznik trisomie Produkty obou meios Monosomická buňka Trisomická buňka

5 Trisomie 21 47, XY, +21

6 Chromosom 21

7 Historie onemocnění DS  1838 Jean Esquirol  1846 Edouard Seguin  1866 John Langdon Down – mongolismus  1959 Jerome Lejeun – chromosomální anomálie

8 Znaky nemocných DS  Malá zavalitá postava  Šikmé oční štěrbiny  Zesílený jazyk  Krátký krk  Hypotonické svalstvo  Krátké končetiny

9 Znaky nemocných DS  Epileptické záchvaty  Alzheimerova choroba  IQ  Poruchy štítné žlázy  Poruchy kardiovaskulárního systému  Poruchy sluchu, zraku  Atlantoaxiální instabilita  Nemoci imunitního systému

10 Prenatální vývoj zdravý x nemocný

11 Postnatální vývoj zdravý x nemocný X

12 Prevence v těhotenství  Vyhýbat se užití – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování  Vyhýbat se manipulaci s – barvami, rozpouštědly, pesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masem  Vyhýbat se celkově – rentgenovému záření, anestézii, infekčním a sexuálně přenosným chorobám

13 Výskyt v závislosti na věku matky

14 Prenatální diagnostika  Neinvazivní vyšetření - triple test (AFP, HCG, E3) - triple test (AFP, HCG, E3) - ultrazvukové vyšetření - ultrazvukové vyšetření  Invazivní vyšetření - amniocentéza - amniocentéza - biopsie choria - biopsie choria - kordocentéza - kordocentéza

15 Amniocentéza  15 – 18 týden  20 ml plodové vody  Jehla – délka 9, 12 nebo 15 cm  Hodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp plodu  Riziko – infekce, zranění plodu, poranění placenty

16 Amniocentéza health.yahoo.com

17 Amniocentéza

18 Prenatální diagnostika v Olomouci Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny  V Dětské klinice LF UP  Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc.  Neinvazivní i invazivní metody vyšetření  DNA diagnostika  Genetické poradenství  Nadační fond fetální medicíny

19 Péče o nemocné DS  Integrace s okolím  Integrace se sobě rovnými  Pohybové aktivity  Neustálý kontakt s rodinou  Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“ joewalker.blogs.com

20 Péče o nemocné DS Panenky

21 Péče o nemocného DS - terapie  Vojtova metoda  Dotyková terapie  Míčková terapie  Canisterapie  ORF

22 ORF = Orofaciální regulační terapie = Orofaciální regulační terapie  dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto  Léčba zlepšuje:  Polykání  Sání  Mluvení  Žvýkání

23 Novinky v léčbě DS Článek z BBC czech.com: Vědci zkoumají Downův syndrom na myších

24 Zdroje materiálů  Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Medica, Praha 1996  časopis Těhotenství od A do Z, Pragma     is.muni.cz 

25 medger.genetics.utah.eduwww.trisomie21.lu Děkuji za pozornost


Stáhnout ppt "DOWNŮV SYNDROM Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc 11.10.2007."

Podobné prezentace


Reklamy Google