Genetika člověka – genealogie a gemelilogie Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: 3. 9. 2013 Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308.

Prezentace na téma: "Genetika člověka – genealogie a gemelilogie Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: 3. 9. 2013 Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308."— Transkript prezentace:

1 Genetika člověka – genealogie a gemelilogie Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: 3. 9. 2013 Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308

2 Číslo projektuCZ.1.07/1.5.00/34.0702 Číslo materiáluVY_32_INOVACE_BIO.oktava – 38_genetika člověka I ŠkolaGymnázium, Třeboň, Na Sadech 308 AutorMgr. Jitka Mašková Název Genetika člověka – genealogie, gemelilogie PředmětBiologie Tematická oblast genetika Šablona III/2 - Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Ročník oktáva, 4. ročník Metodický list/Anotace Materiál má formu výkladu s poznámkami. Obsahuje několik odkazů na články a videa z internetu. Pokud není uvedeno jinak, použitý materiál je z vlastních zdrojů autora

3 Genetika člověka Genealogické metody Gemelilogické metody Cytogenetické metody Molekulární metody pozorování fenotypů

4 Genealogie = výzkum rodokmenů  schémata s mezinárodně uznávanými značkami  proband = zájmová osoba - nevýhody: 5 – 10% otců není biologických : ? určení diagnózy v minulosti : informační šum ve starých pramenech Př.: šlechtické rodokmeny Královna Viktorie – hemofilie Johana Šílená – duševní poruchy Přemyslovci – srůst lebečních švů Habsburkové – psychické poruchy muž žena dítě neurčeného pohlaví nemocný muž nemocná žena sňatek příbuzenský sňatek jednovaječná dvojčata dvouvaječná dvojčata sourozenci proband

5 Rodokmen královny Viktorie

6 Gemelilogie = výzkum dvojčat frekvence vícečetných porodů - 1 : 80 (1,25 % porodů) - z toho dizygotní dvojčata x monozygotní dvojčata 3 x 1 dědivost znaku = heritabilita K MZ - K DZ 100% - K DZ H = K - konkordance = shoda vyjádřená v %) MZ – monozygotní dvojčata DZ – dizygotní dvojčata -možné hodnoty heritability jsou v rozmezí 0 - 1 H = 1 …….. vlastnost je zcela geneticky daná H = 0 …….. Vlastnost není vůbec geneticky podmíněná

7 Monozygotní dvojčata 0,3 % porodů vznik rozpadem zygoty totožná DNA společné plodové obaly stejné pohlaví velká fyzická podobnost siamská dvojčata James a Oliver Phelps

8 Illustrations from the Nuremberg Chronicle, by Hartmann Schedel (1440-1514) Bungs family 1865 - On the right is Chang, his wife Adelaide, and their son Patrick Henry; on the left is Eng, his wife Sarah, and their son Albert. Siamská dvojčata

9 Nejznámější siamská dvojčata z území Čech jsou Josefína a Růžena Blažkovy, které žily v letech 1878 až 1922.Josefína a Růžena Blažkovy Poslední případ narození živých siamských dvojčat je z 3. 12. 2009 na Slovensku. Chlapci dostali jména Marek a Michal. Marek a Michal Velmi zajímavý osud mají i sestry Abigail a Brittany Lee Henselovy. Abigail a Brittany Lee Henselovy

10 Parazitická dvojčata, chiméry, mikrochiméry  chiméry = v jednom těle se vyskytují dvě buněčné populace, každá od jiného jedince přirozené – např. parazitická dvojčata (nemusí být jednovaječná) umělé – např. po transplantaci kostní dřeně  parazitická dvojčata = vznik z dvojčat, kdy se plně vyvine jen jedno a druhé je součástí jeho těla parazitická dvojčata

11 Mikrochiméry - dochází k migraci buněk z jednoho těla do druhého, a to buď z embrya do matky, z matky do embrya nebo vzájemně mezi embryi –až 85% těhotných žen má v krvi buňky plodu –u 50% přetrvávají tyto buňky v krvi i po desetiletí –chimérismus byl zjištěn mezi plody u přibližně 10% vícečetných těhotenství Parazitická dvojčata, chiméry, mikrochiméry Několik teorií proč buňky plodu přecházejí do matčina těla … -Nastavení tolerance imunitního systému matky vůči plodu? -Oprava opotřebených orgánů mladými kmenovými buňkami? více na..... proč???

12  http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/7a/Emofilia.png http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/7a/Emofilia.png  http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c2/James_and_Oliver_Phelps_- _Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg/640px-James_and_Oliver_Phelps_- _Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c2/James_and_Oliver_Phelps_- _Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg/640px-James_and_Oliver_Phelps_- _Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg  http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f7/Nuremberg_chronicles_- _Male_Siamese_twins_%28CCXVIIr%29.jpg?uselang=cs http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f7/Nuremberg_chronicles_- _Male_Siamese_twins_%28CCXVIIr%29.jpg?uselang=cs  http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7c/BunkerFamilies%281865% 29.jpg/640px-BunkerFamilies%281865%29.jpg http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7c/BunkerFamilies%281865% 29.jpg/640px-BunkerFamilies%281865%29.jpg  http://www.tyden.cz/rubriky/media/stolety-kuryr/srostla-dvojcata-se-soudi-s-drahami- staci-jim-jeden-listek_191388.html#.Usmxz9LuKxo http://www.tyden.cz/rubriky/media/stolety-kuryr/srostla-dvojcata-se-soudi-s-drahami- staci-jim-jeden-listek_191388.html#.Usmxz9LuKxo  http://www.tyden.cz/rubriky/zahranici/evropa/na-slovensku-prisla-na-svet- siamcata_150489.html#.Usm0VdLuKxo http://www.tyden.cz/rubriky/zahranici/evropa/na-slovensku-prisla-na-svet- siamcata_150489.html#.Usm0VdLuKxo  http://www.youtube.com/watch?v=aNQc4NziUWc#t=112 http://www.youtube.com/watch?v=aNQc4NziUWc#t=112  http://tn.nova.cz/bin/mobile/index.php?article_id=206568 http://tn.nova.cz/bin/mobile/index.php?article_id=206568  http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2f/Microchimerism.jpg http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2f/Microchimerism.jpg  http://commons.wikimedia.org/wiki/File:AlbrechtD%C3%BCrer- TheErlingenSiameseTwins%281512%29.jpg http://commons.wikimedia.org/wiki/File:AlbrechtD%C3%BCrer- TheErlingenSiameseTwins%281512%29.jpg Zdroje: ŠMARDA, Jan. Genetika: pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003, 143 s. ISBN 80-716-8851-7. http://www.vesmir.cz/clanek/mikrochimerismus