Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
1
Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM: VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_16 Tematická oblast: Biologie - genetika Cílová skupina žáci školy Téma: Dědičné choroby autozomální Anotace: Autozomální dědičnost, dědičné dispozice, autozomální choroby dominantně, recesivně dědičné, příklady Autor: PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření:
2
Autozomální dědičnost
Dědičnost chorob = některé choroby vznikají za spoluúčasti genotypu + prostředí dědičné dispozoce = o některých chorobách rozhodují pouze genotypy dědičné choroby
3
Dědičné dispoioce = při znalosti dispozic je možné předcházet projevům chorob vyloučením faktorů prostředí, které se na zniku chorob podílejí Prostředí = počasí, charakter práce, pracovní prostředí, složky potravy, vztahy v rodině, vztahy na pracovišti
4
Příklady dispozic Infekční choroby = angína, zápal plic, příušnice
Alergie = ekzémy, senné rýmy, astma Neurózy = funkční poruchy nervového systému Formy vysoké=ho tlaku Cukrovka 2. Typu Vředová choroba
5
Dědičné choroby = vznikají jako důsledek změny DNA
Vliv prostředí je minimální Může jít o mutace genové, chromozomové, genomové Známo několik tisíc dědičných chorob
6
Autozomální choroby = dědí se bez ohledu na pohlaví
Polygenně děděné - rozštěpy patra a rtů Chromozomální mutace = Downův syndrom - mongolimus - trisomie 21 chromozomu Syndrom kočičího mňoukání - delece 5. Části chromozomu, vzácný, dítě mňouká
7
Downův syndrom krátká hlava deformace ušních boltců malý nos a ústa
velký jazyk široké ruce krátké prsty zvýšená ohebnost v kloubech snížené napětí svalů krátké nohy poruchy duševního vývoje různého stupně
8
Žena s Downovým syndromem
9
Obrázek oka dítěte s D. syndromem
10
Idiogram osoby trpící Downovým syndromem
11
Autozomálně dominantní dědičnost
klinické projevy již u heterozygota Aa je nemocný!!!! Projevy : Jedinec s daným znakem má vždy alespoň jednoho rodiče s týmž znakem Dominantně dědičný znak se v rodokmenu vyskytuje v každé generaci Výskyt není závislý na pohlaví Možný přenos z otce na syna Zdravý jedinec má zdravé děti
12
Autozomálně dominantní dědičnost
Pokud je nositelem heterozygotní rodič, vyskytuje se u 50% jejich dětí = Aa x aa Aa Aa aa aa 50% Aa, 50% aa Pokud je nositelem homozygotní rodič ( vzácné ), vyskytuje se u všech dětí = 100% = AA x aa Aa Aa Aa Aa Pokud jsou nositeli oba heterozygotní rodiče , vyskytuje se u 75% dětí = Aa x Aa AA Aa Aa aa
13
Autozomálně dominantní dědičnost
Pokud jsou nositeli oba homozygotní rodiče, vyskytuje se u 100% dětí AA x AA AA AA AA AA Nejčastějším typem křížení je mezi heterozygotem a zdravým recesivním homozygotem , postižené je 50% dětí = Aa x aa Aa Aa aa aa
14
Autozomálně dominantní dědičnost
Příklad dědičnosti Příkladem je navzájem kodominantní krevní skupiny A a B v populace A má 42% obyvatel, B 12%, AB 8% Krevní faktor Rh - =16% v ČR Rh+ = 84% obyvatelstva v ČR
15
Příklady onemocnění AD
Otoskleróza - postupná ztráta sluchu, postihuje osoby kolem 40 let a starší Hyperlipoproteinémiella - zvýšené množství cholesterolu, infarkty myokardu ve středním věku - dieta prevence Polycystické ledviny - mnohočetné cysty na ledvinách, selhávání ledvin Polydaktylie - nadpočetné prsty Neurofibromatóza - benigní nádorky nervových vláken - prevence - bezdětnost Achondroplázie - porucha růstu epifyzární zón, trpaslictví cm v dospělosti
16
Autozomálně recesivní dědičnost
Projevy : Nemocný jedinec genotyp = aa !! ! typický horizontální výskyt v rodokmenech, tj. v sourozenectvích zplozených ze zdravých rodičů většinou 25% riziko výskytu choroby – Aa x Aa AA Aa Aa aa Recesivní znak se v rodokmenu nevyskytuje souvisle Výskyt není závislý na pohlaví Recesivní alela může projít v heterozygotech sty generací, aniž se vyštěpila v homozygotní kombinaci , tj. neprojevují se
17
Autozomálně recesivní dědičnost
Rodiče potomka se znakem jej zpravidla nemají, jsou však oba heteozygoti = Aa x Aa AA Aa Aa aa Pokud znak mají oba rodiče, mají je všechny děti = aa x aa aa aa aa aa Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý heterozygot, vyskytuje se u 50% potomků = aa x Aa Aa aa Aa aa Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý dominantní homozygot AA děti jsou zdravé = aa x AA Aa Aa Aa Aa Jeden rodič heterozygot, druhý AA = 0 % riziko = Aa x AA AA AA Aa Aa
18
Autozomálně recesivní dědičnost
Probandovy děti nemají recesivní znak Výskyt u recesivního znaku u probandova bratrance, probandova strýce Jedinec s recesivně dědičným znakem může vzejít z příbuzenského sňatku recesivní fenotyp se může projevit i v několika generacích za sebou
19
Autozomálně recesivní dědičnost
Příklad dědičnosti AR Příkladem normálních recesivně dědičných znaků jsou krevní skupiny 0 u 38% obyvatel, Rh mínus u 16% obyvatel
20
Příklady onemocnění AR
Postihuje jen recesivní homozygoty !!! Galaktozémie - neschopnost odbourávat galaktózu Poškození ledvin, orgánů trávicí soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje Krevní skupiny – autozomální , koodominance Levorukost – autozomální, recesivní
21
Příklady onemocnění AR
Fenylketonurie nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin poškození mozku nadbytek bílkovinné výživy vliv na neurony mozkové kůry zpomalení duševního vývoje, slabomyslnost zvýšené je riziko pro potomstvo až 50% účinná je dietní léčba, dieta do 15 let
22
Příklady onemocnění AR
Coeliakie - neschopnost trávení lepku vážné trávicí poruchy - prevence úprava stravy Albinismus - neschopnost snstetizovat melanin Vrozená hluchota - hluchoněmost , lidé s touto chorobou jsou většinou bezdětní Cystinurie - tvorba krystalů a kaménků v moči
23
Autozomální a polygenní charakter
Roštěpy patra a rtů Downův syndrom = mongolismus -trizomie 21. chromozomu ( místo 2 alel jsou 3 ) - znaky - velká hlava, deformace ušních boltců, malý nos, malá ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená hybnost v kloubech, krátké nohy, poruchy duševního vývoje
24
Zdroje : HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z:
Podobné prezentace
© 2024 SlidePlayer.cz Inc.
All rights reserved.