Případ č. 12 Ondruššek R. , Reslová, Bučková, CGB laboratOř A. s

Prezentace na téma: "Případ č. 12 Ondruššek R. , Reslová, Bučková, CGB laboratOř A. s"— Transkript prezentace:

1 Případ č. 12 Ondruššek R. , Reslová, Bučková, CGB laboratOř A. s
Případ č Ondruššek R., Reslová, Bučková, CGB laboratOř A.s EUC Klinika Ústí n/Labem Tradiční Předvánoční diagnostický bioptický seminář Městské nemocnice Ostrava-Fifejdy,

2 45 letá Žena s probatorní biopsiÍ kůže Z Vnitřní plochy pravé paže

3 Četná ložiska po celém těle, několik dní zhoršení kožních změn a svědění, projevy zřejme 2 roky, hustý výsev papul na celém těle včetné obličeje, krku. Místy projevy ve dvojicích,místy naznačené lineárně, ojediněle i papulopustula, není tendence ke splývaní. Velikost ložisk až 2mm,poměrné tuhé konzistence,barva ruže povadle růžová až hnědá. klinicky vasculitis susp., urticaria susp., netypický odhojený lichen KO: mírná leukocytóza /10.9/, OA: bez pozoruhodností, alergie zatím nedokázana, operace:0 SA: panelový byt , žije se 4 dětmi, nikdo kožní obtíže nemá Klinické údaje

4

5

6

7

8 Imunohistochemické vyšetření a speciální barvení

9 CD68 CD117

10 Fontana Masson

11 Giemsa barvení

12 Negativní markery Pozitivní markery CD68 CD117
pozitivní Giemsa barvení s cytoplasmatickými granuly zmnožení melaninového pigmentu v epidermis S100 Melan A CKAE1/3

13

14 NAŠE Diagnóza Kožní mastocytóza - urticaria pigmentosa (nodularní typ)
Doporučuji vyloučit systémovou nemoc-hematologické konzilium

15 Je vzácné heterogenní onemocnění způsobené klonální, neoplastickou proliferací mastocytů, s jejich akumulací v jednom nebo více orgánových systémech. Je charakterizováno přítomností ložiskových kompaktních skupinek nebo kohezivních agregátů abnormálních mastocytů. Onemocnění zahrnuje spektrum klinických projevů, od postižení kůže i se spontánní regresí až po vysoce agresivní onemocnění s obrazem maligního tumoru asociovaného s multiorgánovým selháním a krátkým prožíváním. Incidence onemocnění 0,9 na lidí Mastocytoza definice

16 Kožní mastocytoza 1,urticaria pigmentosa nodularní makulopapularní
erytrodermický 2, difuzní kožní mastocytoza 3,solitarní mastocytom telangiectasia macularis eruptiva Kožní mastocytoza

17 WHO klasifikace 1.kožní mastocytóza 2.systémova mastocytóza (SM)
- indolentní SM (ISM) - doutnající SM - agresivní mastocytóza (ASM) - mastocytóza asociovaná s jiným hematologickým klonálním onemocněním (AHN) - mastocytová leukemie 3.mastocytární sarkom WHO klasifikace

18 Klinické příznaky Mediatorový syndrom

19 Klinické příznaky Mediatorový syndrom - kůže - GIT
- kardiovaskulární sys - neuropsych. příznaky Nádorový syndrom Klinické příznaky

20 Kožní projevy - Urticaria Pigmentosa
Zdroj: MUTIPS10.BLOGSPOT.com

21 Urticaria pigmentosa, klin. suspekce, trvale zvýšená tryptáza
Trepanobiopsie a aspirace kostní dřeně (KD): Hlavní kritérium: multifokální infiltráty MC s vysokou denzitou (vice jako 15 mastocytů v agregátech) v histologii KD nebo jiném extrakutanního orgánu 1, atypická morfologie více jako 25% všech mastocytů v histologii KD nebo jiném extracut.orgánu 2,důkaz aktivační mutace c-kit v KD, krvi nebo jiném extrakutánním orgánu 3,důkaz abnormální populace mastocytů s markerem CD25, s anebo bez markeru CD2 v KD 4,trvalé zvýšení hladiny sérové tryptázy (více než 20ng/ml) Diagnostika SM

22 HISTOLOGICKY OBRAZ KD SE SYSTÉM. MASTOCYTOZOU
Zdroj: sciencedirect.com.htm HISTOLOGICKY OBRAZ KD SE SYSTÉM. MASTOCYTOZOU

23 Terapie A Prognoza Léčba mediátorového syndromu blokátory H1 a H2
předcházení anafylaktické reakce autoinjektor (adrenalinu) dietní opatření (potraviny s obsahem histaminu) kortikoidy Léčba SM: cytoredukční léčba 6-12 měsíců (interferon alfa, cladribin) inhibitory tyrozínkinízy (imatinib, nolotinib,dasatinib) Mutace c-kit D816V Alogenní transplantace krvetvorných buněk (ASM,SM-AHN Radioterapie - paliativní th (analgetický účinek) SM-AHN (CMML,MDS,AML) –median prožití 2-4,4 roku lymfomy Léčba Terapie A Prognoza

24 DiferenciÁlní diagnostika
1,melanocytový nevus/melanom 2,extraosealní plasmocytom (podobná morfologie buněk) 3, xantelasma (CD68 pozitivita) 4, „granular cell“ tumor 5, metastáza karcinomu 6,chronické dermatitidy s příměsí mastocytů DiferenciÁlní diagnostika

25 Melanocytový Nevus

26 Extraosealní plasmocytom 53 letá žena s uzlem na hrudníku, důkaz restrikce lehkých řetězců
CD138

27 S100 Granular cell tumor

28

29 Jatra žaludek

30 1, Steven H. Swerdlow,WHO Classification of tumours of Haematopoietic nad Lymphoid Tissues 2017, p.62-69 2,Peter Valent, Advances in the Classification and Treatment of Masocytosis: Current Status and Outlook toward the Future, Camcer Research, march 2017 3, Valent P., Diagfnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal, Leukemia Res.,2001, Jul,25 (7) 4,Iqbal ,Soriano, Systemic Mastocytosis in Association with Small Lymphocytic Lymphoma, Am.J Case Report,2017,Oct 3,18 5,Noack F.,Evolution of urticaria pigmentosa into indolent systemic mastocytosis: anormal immunophenotype of mast cells withou evidence of c-kit mutation ASP-816-VAL, Leuk.Lymphoma,2003,Feb. 6, Mufaddal T.Moonim, The bone marrow in systemic mastocytosis-an update, Diagnostic Histopathology, volume 21,Issue 5, May,2015 7, David E.Elder,Lever´s Histopathology of the skin 8,Kozak T.,Systémová mastocytóza, Postgraduaální medicína 2017, ročník 19,č.5, str Literatura

31 Děkuji za pozornost