Angelmanův syndrom (AS)

Prezentace na téma: "Angelmanův syndrom (AS)"— Transkript prezentace:

1 Angelmanův syndrom (AS)

2 Klinický popis pozorujeme :
málo rozvinutou řeč - pouze minimum slov, spíše neverbální projev těžká mentální retardace v pásmu debility až imbecility motorické problémy - ataktické pohyby, strnulá chůze (připomínající pohyby loutky) bezdůvodné záchvaty smíchu epileptické záchvaty Děti potřebují celoživotní asistenci a asi 70% z nich se dokáže naučit vykonávat jednoduché domácí práce

3 Léčba Neexistuje kauzální léčba Antikonvulzíva na kontrolu epilepsie
Jazyková a komunikační terapie Snaha o integraci a společenské začlenění

4 Fyziologická situace Zdravý jedinec má 2 chromozomy 15. Jeden od otce a druhý od matky. Na 15 chromozomu od otce je úsek ASCR metylován a teda není exprimován. Tahle metylace se jmenuje genový imprinting Je zde však ještě druhý chromozóm 15, který je od matky. Tady ASCR úsek metylován není a teda je exprimován

5 3 genetické příčiny AS Asi u 70% - mikrodelece chromozomu 15 od matky (15q11–13)mat – strata ASCR úseku – fenotyp Angelmanova sy Mutace v ASCR úseku, konkrétně mutace UBE3A genu - fenotyp Angelmanova sy Uniparentální dizomie otcovského chromozomu - To znamená, že jedinec dostal oba chromosomy 15 od otca a žádný od matky– ASCR úsek je metylován a není exprimován - fenotyp Angelmanova sy

6 Riziko opakování pro příbuzné pacienta
Mutace jsou náhodní a sporadické Reprodukce je ale možná, zatím je popsán jenom jeden případ

7 Incidence 1 /

8 Postnatální vyšetření
Anamnéza EEG DNA methylation test – odhalí uniparentální disomii fluorescence in situ hybridization – FISH – odhalí deleci Sekvenování UBE3A genu – odhalí mutaci

9 DNA methylation test

10 FISH

11 Prenatální diagnostika
Současně není poskytována protože je to tak vzácný syndrom

12 Etické a právní aspekty
Vyšetření je na místě protože potvrzuje suspektní diagnózu

13 Děkujeme za pozornost Soňa Cenková Martina Dlabková Monika Hebnarová
Kateřina Floriánová Jakub Čekovský