Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

Prezentace na téma: "Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha"— Transkript prezentace:

1 Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha
Role specializovaného centra v péči o pacienty se vzácným onemocněním a význam spolupráce v rámci Evropských referenčních sítí Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

2 MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Neuromuskulární centrum KDN FN Motol; 2013 – Clinical Research Associate, MRC Muscle Centre, Newcastle University, UK; 2.lékařská fakulta University Karlovy v Praze; odborný garant pacientských organizací – Parent Projekt, Kolpingova rodina Smečno, Společnost CMT.

3 Nervosvalová onemocnění
Vrozená i získaná onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos a sval. Vzácná onemocnění (1:2000), v ČR dle literární prevalence cca tis. nervosvalových pacientů. Velmi heterogenní skupina nemocí.

4 Skolioza,postižení srdce, deformity nohou
MDC1A ~ 100 v ČR GB sy 150 v ČR ročně RYR1 rCM ~100 v ČR CMT ~ v ČR ALS ~ 600 v ČR DMD ~ 500 V ČR MGsy ~ v ČR SMA ~ 350 v ČR

5 Význam specializovaných center u vzácných onemocnění
Výhody centrové péče: Rychlejší a levnější diagnostika VO – klinická zkušenost, dostupnost nových metod (nastavení dg protokolů). Efektivnější léčba VO – klinická zkušenost (indikace a provedení chirurgických zákroků, ..), dostupnost moderní léčby (i extrémně finančně náročné léčby – př.Translarna). Zajištění multioborovosti a přechodu mezi dětským a dospělým věkem. Pracoviště klinického výzkumu a vzdělávání. Nevýhody center ??? – nutné úsilí k jejich vzniku.

6 Multioborová symptomatické péče
Ve FNM existuje Neuromuskulární centrum pro dospělé a dětské pacienty uznané odbornou společností - Neuromuskulární sekcí Neurologické společnosti ČLS JEP.

7 Síť neuromuskulárních center v České republice
9 center péče; 3 centra vyšší úrovně (výzkum/vzdělávání). Podmínkou vzniku centra je splnění podmínek Neurologické odborné společnosti ČLS JEP a její Neuromuskulární sekce

8 Centrová péče u NMD - UK 1. Nervosvalová centra – centra klinické péče
2. Referenční diagnostická centra LGMD - Newcastle CM, CMD – London MG sy - Oxford 3. MRC centra – výzkumná centra (London/Newcastle/Oxford)

9 Aktuální plán EC pro ERN pro VO
Základní dokumenty charakterizující CE/ERN 21 ERN v rámci VO Role ERN: Diagnostika Multioborová léčba dětí i dospělých Vliv pacientských organizací Garance kvality, usnadnění spolupráce (dg/léčba)

10 Vypsání soutěže jaro 2016

11

12

13 Podmínka vzniku sítě - 10 center z 8 zemí.
Ne každé centrum v každé členské zemi. . Pro 1 okruh VO 1 síť center. Proces schvalování = žádost centra v rámci sítě + souhlas v ČR MZ .

14 ERN pro NMD Odborná Neurologická společnost a Společnost dětské neurologie ČLS JEP jsou ve shodě a mají jednotné stanovy pro Neuromuskulární centra v ČR, do sítě ERN NM by za ČR žádala 2-3 centra (FN Praha, Brno, Ostrava).

15 Závěr Za NM jsou čeští lékaři připraveni se do ERN sítě zapojit, chybí však souhlas Ministerstva zdravotnictví. Nutná rychlá legislativní pomoc v uznání (NM) center VO na úrovni ČR. Pokud se nezapojíme do ERN NM nyní, pozdější přiřazení bude obtížné a zejména významně zpožděné (minimálně 3-5 let).

16 Děkuji za pozornost; Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a kolegům za spolupráci a podporu.