Exonové, intronové, promotorové mutace

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
AUTOR: Ing. Helena Zapletalová
Advertisements

organizace genomu struktura a exprese genu mutace
Co je to genetika a proč je důležitá?
POPULAČNÍ GENETIKA 6 faktory narušující rovnováhu populací
Prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Hardy – Weibergův zákon
Stránky o genetice Testy z genetiky
Genetika populací, rodokmen
MUTACE.
Genetická proměnlivost, mutace
MECHANISMY MIKROEVOLUCE
Základy genetiky Role nukleových kyselin DNA – A,T,C,G báze
ONEMOCNĚNÍ Z HLEDISKA GENETIKY
Projekt HUGO – milníky - I
Genetická diverzita hospodářských zvířat
Genetika.
1 Škola:Chomutovské soukromé gymnázium Číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/ Název projektu:Moderní škola Název materiálu:VY_32_INOVACE_BIOLOGIE 2_06 Tematická.
Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G
Populační genetika.
Populační genetika.
BIOLOGIE ČLOVĚKA Tajemství genů (28).
Variabilita a změny genetické informace, mutace RNDr Z
Molekulární genetika.
prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ
 VZNIK GENETICKÉ PROMĚNLIVOSTI = nejdůležitější mikroevoluční
Mutace a mutageneze FOTO Lenka Hanusová, 2013.
Ochrana rostlinného a živočišného genofondu
Polymorfismus lidské DNA.
Fyziologie reprodukce a základy dědičnosti FSS 2009 zimní semestr D. Brančíková.
Genový tok a evoluční tahy
Příklady z populační genetiky
Mendelistická genetika
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Populační genetika Fenotypy, genotypy RNDr Z.Polívková
Základní typy genetických chorob Marie Černá
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Biologická variabilita člověka
ŠkolaStřední průmyslová škola Zlín Název projektu, reg. č.Inovace výuky prostřednictvím ICT v SPŠ Zlín, CZ.1.07/1.5.00/ Vzdělávací.
Spontánní mutace Četnost: 10-5 – Příčiny:
Genetické poruchy - obecně
Mutace Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308.
MUTACE náhodné nevratné změny genetické informace návrat do původního stavu je možný jen další (zpětnou) mutací jediný zdroj nových alel ostatní zdroje.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Genetika populací – řešené příklady Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10/14 Šablona: III/2 Inovace.
Genetika populací Doc. Ing. Karel Mach, Csc.. Genetika populací Populace = každá větší skupina organismů (rostlin, zvířat,…) stejného původu (rozšířená.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Genetika populací – teoretický základ Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10 /13 Šablona: III/2 Inovace.
Exonové, intronové, promotorové mutace
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308
EU peníze středním školám
Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková
Genetika Přírodopis 9. r..
GENETIKA dědičnost x proměnlivost.
VY_32_INOVACE_19_28_Genetika
genetika gen -základní jednotka genetické informace geny:
GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ
Mutace.
MOLEKULÁRNÍ EVOLUCE 1 2  G  
Genetické zákony.
Geneticky podmíněné nemoci
Techniky molekulární biologie a genetiky
Struktura genomu a jeho interakce s prostředím
Molekulární základ dědičnosti
1. Regulace genové exprese:
NUKLEOVÉ KYSELINY Dusíkaté báze Cukry Fosfát guanin adenin tymin
Genetika.
Genetika.
Exonové, intronové, promotorové mutace
Genetika. Pojmy: dědičnost genetika proměnlivost DNA.
Transkript prezentace:

Exonové, intronové, promotorové mutace Michal Jurajda

Základní pojmy-opakování Genom Geny Lokusy Alely

Mutace Změna v genetickém kódu (v pořadí bází) v genetické výbavě jedince. Za mutace nepovažujeme jiné změny DNA jako třeba methylace bází, které mohou být také vertikálně přenášeny.

Mutace – dle rozsahu Mutace Genové (bodové) Chromozomální Genomové

Genomové mutace/aberace Změna počtu celé sady chromozomů např. triploidie polyploidie

Chromozomální mutace/aberace Změna počtu – numerické aberace Monozomie, trizomie, nulizomie Změna struktury – strukturní aberace Intrachromozomální Interchromozomální Typy Delece, inzerce, duplikace, translokace, transpozice, inverze

Genové mutace Změna počtu bází v rámci genu Delece/inzerce Transice jednonukleotidové, vícenukleotidové Transice purinpurin, pyrimidin pyrimidin Transverze purinpyrimidin, pyrimidin purin

Hot spots Na některých místech v genomu se objevují mutace častěji, než by odpovídalo absolutní náhodnosti s rovnoměrnou pravděpodobností po celém genomu.

Příčiny vzniku mutací Zevní Vnitřní Fyzikální (UV – dimery thyminu, ionizující záření) Chemické Biologické (viry) Vnitřní Chyba při duplikaci DNA SHM (somatic hypermutation) proces diversifikace imunoglobulinových genů.

Typy mutací podle dědičnosti Mutace somatické, nepřenosné na potomky (vyjímka rostliny) Mutace zárodečné

Somatické mutace Týkají se jedné somatické buňky Pokud se buňka dělí může vzniknout klon buněk nesoucí danou mutaci. Vznik nádorových klonů Klonální diferenciace, selekce

Zárodečné mutace Přítomné ve všech buňkách postiženého organismu Přenosné na další generace

Vliv mutace na „fitness“ organismu Je relativní s ohledem na zevní podmínky Pozitivní Negativní Neutrální

Faktory ovlivňující četnost mutace v populaci Mutační frekvence Reparační mechanismy, selekční tlak V některých případech je pak frekvence nemoci v populaci dána mutační frekvencí. Z frekvence nemoci lze vypočítat mutační frekvenci. Pro autosomálně dominantní choroby platí μ=n/2N n= počet nemocných, N=celkový počet porodů

Mutace a polymorfismy Každá nová změna sekvence DNA v populaci se objevuje ve formě mutace. Vyskytne se jen u jednoho jedince v populaci a pokud je zárodečná dostává se do dalších generací.

Mutace x polymorfizmy Mutace Genetické polymorfizmy Selekce Neutrální mutace – genetický drift Genetické polymorfizmy Populační četnost vzácnější alely aspoň 1% SNP, mikrosatelity (VNTR) do 4bp, minisatelitní sekvence

Funkční význam mutací Promotor Exon-intron Exony Orgánově specifické promotory Exon-intron Splice site mutations Alternativní sestřih, posun čtecího rámce Exony Změna sekvence AK

Genetický kód je degenerovaný Bodové mutace tranzice A  G, C  T transverze A/G C/T

Bodové mutace v kódující oblasti genu Silent mutations: kódují stejnou aminokyselinu Neutral mutations: kódují podobnou aminokyselinu Missense mutations: kódují jinou aminokyselinu Nonsense mutations: kódují STOP kodon a zkracují protein

Inzerce Delece Jedna nebo více bází replikace repetitivních sekvencí, transpozony Změna čtecího rámce Splice site mutations Delece

Chromozomální aberace - strukturální Amplifikace Delece Translokace Inverze Fúzní geny: bcr-abl

Mutace z hlediska Medelovské genetiky Recesivita Jedna funkční alela stačí udržet funkci Porucha se objeví za přítomnosti dvou nefunkčních alel, recesivní homozygot nebo složený heterozygot Dominance Výskyt jedné „vadné“ alely způsobí rozvoj chorobného fenotypu Kodominance

Hardy-Weinberg equilibrium p q (p+q)2=1

LOH Loss of heterozigosity Ztráta heterozygotnosti – např. u nádorových bb.

Nomenklatura DNA Protein rs6200616T 76A>C , 76_78del , 76_77insT M235T, ΔF508 rs6200616T Jedinečný identifikátor mutace/polymorfismu