7 GENETIKA POPULACÍ KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ ÚVOD DO STUDIA prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Skupiny znaků a vlastností (rozdíly) Kvalitativní Kvantitativní (měřitelné) jednoduše dědičné – – monogenní nebo oligogenní s alternativní proměnlivostí bez vlivu prostředí G=P studium na všech úrovních polygenní dědičností s plynulou proměnlivostí ovlivnitelné prostředím G+E=P studium na úrovni populace (biometrické metody)

Protiklad dědičnosti monogenní nebo oligogenní Polygenní dědičnost Protiklad dědičnosti monogenní nebo oligogenní 1 gen – štěpení v F2 2 geny 3 geny X genů 1 : 2 : 1 1 : 4 : 6 : 4 : 1 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 _ x četnost n hodnota znaku x

Proměnlivost kvantitativních znaků a vlastností a) Diskontinuitní proměnlivost kvalitativních znaků

Proměnlivost kvantitativních znaků a vlastností b) Kontinuitní proměnlivost kvantitativních znaků (Gaussova křivka)

Proměnlivost kvantitativních znaků a vlastností c) Quasi-kontinuitní proměnlivost prahových znaků

Třídění kvant. znaků z hlediska populačního 1. Anatomické rozměry a poměry 2. Psychické funkce 3. Fyziologické parametry

Třídění kvant. znaků z hlediska dědičných onemocnění 1. Vzácné vady a choroby četnost pod 1% rozštěpové vady, srdeční vady, polydaktylie ap. 2. Vady a choroby se střední četností četnost menší než 5% řada těžkých duševních onemocnění : - schizofrénie, slabomyslnost (oligofrénie), aj. 3. Vady a choroby s vysokou populační frekvencí hypertense, diabetes, vředové poruchy žaludku, atopie aj.

Studium dědičnosti kvantitativních znaků FENOTYP je součet genotypových hodnot na jednotlivých lokusech a uplatnění vlivu prostředí (aditivita) ZÁKLADNÍ CÍL – stanovit podíl genotypu a prostředí na proměnlivosti daného znaku

Složky fenotypové proměnlivosti var (P) var (G) var (E) 2cov (GE) var (A) var (D) var (I) var (Ep) var (Et)

Studium dědičnosti kvantitativních znaků MATEMATICKO BIOMETRICKÝMI metodami se stanoví genotypová, prostřeďová a fenotypová proměnlivost daného znaku Vp = Vg + Ve

Studium dědičnosti kvantitativních znaků Z POMĚRU Vg a Vp se stanoví základní genetický parametr kvantitativních znaků DĚDIVOST NEBO-LI HERIABILITA Vg Vg Vp Vg+Ve h2= =

Základní genetické parametry a) dědivost: var (G) var (P) h2=

Metody výpočtu koeficientu dědivosti odhad na základě podobnosti rodičů a potomků odhad na základě rozkladu fenotypové proměnlivosti odhad pomocí neparametrických metod odhad ze selekčních experimentů

Koef. heritability platí pro danou populaci daný čas konkrétní podmínky obecně platí v daném čase a prostoru ! nemá obecnou platnost !

Hodnota dědivosti závisí na metodě výpočtu struktuře populace podmínkách chovu úrovni užitkovosti úrovni plemenářské práce sezónnosti vlastnosti pohlavním dimorfismu četnosti souboru přesnosti výpočtu meziplemenných rozdílech (užitkovém zaměření)

Modelové hodnoty koeficientů dědivosti var(P) var(G) va(E) h2 h2(%) 3 1,00 100 4 1 0,75 75 6 0,50 50 12 9 0,25 25 0,00

Intervaly h2 0,00 - 0,40 nízká 0,41 - 0,70 střední 0,71 - 1,00 vysoká Např: nízká - cukrovka, žaludeční vředy střední - astma vysoká - luxace kloubů, obezita

Průměrné hodnoty odhadů h2 u skotu Znak h2 Množství mléka 0,27 Obsah tuku 0,40 Obsah bílkoviny 0,43 Obvod vemena 0,79 Výška v kohoutku 0,58 Obvod hrudi 0,90 Obvod holeně 0,67 Průměrný minutový výdojek 0,57

Průměrné hodnoty odhadů h2 u prasat Znak h2 Výška hřbetního špeku 0,613 Plocha m. l. dorsi 0,544 Podíl kotlety 0,541 Podíl kýty 0,518

Základní genetické parametry b) opakovatelnost opakovatelnost v čase: vyjadřuje opakování vlastností několikrát za život jedince. Konkrétně nás zajímá, jak se produkce mléka na první laktaci zopakuje na druhé laktaci, do jaké míry se vellikost prvního vrhu prasnice bude blížit velikosti jejího druhého vrhu, atp.

Základní genetické parametry opakovatelnost v prostoru (topografická): sledujeme, jak se daná vlastnost opakuje na různých částech zvířete. Zajímá nás např. vztah mezi jemností vlny na hřbetě a bocích ovce, mezi počtem mléčných žláz prasnice v pravé a levé polovině, či výskyt pastruků na pravé a levé čtvrti vemene krávy.

Metody výpočtu opakovatelnosti Prakticky lze pro stanovení koeficientu opakovatelnosti využít dvě základní metody: interklasní korelaci intraklasní korelaci

Opakovatelnost (Podmínka - opakovaná měření) redukuje chybu podmíněnou prostředím velký podíl negenetické variance, jejíž zdroj neznáme  nelze eliminovat  nepřesné odhady genetického založení vlastnosti zpřesnění odhadu prostředí  zpřesnění odhadu GP

Opakovatelnost více než 1 měření stejného znaku; vyjádří podobnost různých měření stejného znaku; podíl složek vyjadřuje zpřesnění opakovaným měřením; umožní odhadovat budoucí užitkovost jedinců;

Základní typy v čase (užitkovost na 1-2-3 laktaci, vrhu, snůšce atd.) v prostoru (typičtější pro rostliny – tvar plodů, počty listů ...) opakovatelnost pořadí opakovatelnost prostředí

Výpočet spočívá ve zpřesnění odhadu vlivu dočasného prostředí, když rozdíly projevu jedince v různých opakováních jsou podmíněny právě dočasným prostředím; proměnlivost mezi jedinci podmiňuje trvalé prostředí + jejich genetické založení proto opakovatelnost = horní hranice heritability

Heteroze je biologický jev projevující se vyšší biologickou zdatností potomků oproti rodičům projevuje se v F1 generaci při křížení rodičů rozdílných genetických základů

heterozygotních lokusů Model vzniku heteroze například modelově heterozygotních lokusů AA bb cc DD EE 0 aa BB cc DD EE 0 Aa Bb cc DD EE 2

Heteroze Vznik heteroze: Heterozygotnost per se – vychází ze zjištění, že hybridní zdatnost kříženců je v přímé úměře ke stupni heterozygotnosti. Předpokládá tedy nahromadění heterozygotních lokusů v genotypu hybrida. Heterozygotnost je nejvyšší u kříženců dvou outbredních populací, kde je realizován 100% heterozní efekt. U generací odvozených od této F1 generace se postupně vytrácí. Podíl hybridních genových kombinací zjišťujeme na základě rodičovských gamet, jak uvádí následující tabulka:

Heteroze Vznik heteroze: Heterozygotnost per se

AA = Aa > aa Heteroze Vznik heteroze: Teorie dominance vychází z předpokladu, že u heterozygotních kříženců na jednom lokusu příznivá alela, zpravidla dominantní, překryje účinek alely nepříznivé. Tím se stává, že užitkovost kříženců leží nad střední hodnotou výchozích rodičovských populací. Schématicky vyjádříme tuto skutečnost jako AA = Aa > aa

AA < Aa > aa Heteroze Vznik heteroze: 3. Teorie superdominance vychází z předpokladu, že u heterozní efekt může být vyvolán nejen kumulací příznivých genů obsažených v různých lokusech, nýbrž také hetorozygotní konstitucí jednotlivých lokusů. To znamená, že heterozygotní stav je lepší, než obě homozygotní konstituce AA < Aa > aa

Heterozní efekt hypotetický heterozní efekt skutečný heterozní efekt obyčejný heterozní efekt specifický heterozní efekt

xP1 + xP2 xF1 > 2 Heterozní efekt hypotetický heterozní efekt - je definován jako zvýšení hodnoty hybrida xF1 nad střední hodnotu rodičů nebo rodičovských populací xP1 + xP2 2 xF1 >

P1 < F1 > P2 Heterozní efekt b) skutečný heterozní efekt - je dosažen, pokud hybridní potomstvo dosahuje lepší užitkovosti než obě rodičovská plemena: P1 < F1 > P2

F1 > P1 Heterozní efekt c) obyčejný heterozní efekt - vzniká ve zvláštních případech meziplemenného křížení, kdy hybridní potomek je lepší než mateřské plemeno, tj. F1 > P1

F1 > P2 Heterozní efekt d) specifický heterozní efekt - nastane v případě, když hybridní potomek je lepší než otcovská populace F1 > P2

F1 < P1 F1 < P2 Hybridní deprese Vzniká jako důsledek nevyhovující všeobecné kombinační schopnosti nebo v důsledku zanesení nevyhovujících genů do genomu kříženců. Projeví se snížením užitkovosti a znaků fitness. F1 < P1 F1 < P2

Selekční efekt (genetický zisk) d = x – x ΔG=d . h2 ̿ ̅ d = výběrový rozdíl x = průměr populace x = průměr selektovaných jedinců ̅ ̿

Dojivost predikovaná pro F1 generaci Příklad: dojivost ̅ X - průměr populace (stádo) X - průměr selektovaných jedinců d - výběrový rozdíl h2 pro dojivost = 0,2 Δ G = 4000 × 0,2 = 800 kg Dojivost predikovaná pro F1 generaci 5000 + 800 = 5 800 kg 5 000 kg 9 000 kg 4 000 kg ̿

Vztah mezi koeficientem dědivosti, selekčním efektem, heterozním efektem a inbrední depresí vlastnost h2 selekční efekt heterozní efekt inbrední deprese reprodukce + +++ výkrmnost ++ jatečná hodnota