Ošetřování dítěte s Downovou chorobou Mgr. P. Sedlářová
jedna z nejčastějších chromozomálních abnormalit incidence 1 z 600 až 800 živě narozených dětí častější u matek nad 35 let důležitým faktorem i věk otce (zejména je–li mu nad 55 let) zatím neznámé příčiny
Fenotypové skupiny trisomie 21. chromozomu mozaika nejčastější typ (asi u 95% pacientů) vznik 21 chromozomů je důsledkem selhání oddělení chromozomů od dceřiných buněk – čím časněji k tomu dojde, je postiženo více tělních buněk mozaika k selhání oddělování chromozomů dojde později než u předchozího typu – novorozenec má normální i postižené buňky pacienti méně postižení tělesně i mentálně translokace chromozomu část párového chromozomu 21 se připojí k druhému chromozomu
Příznaky oči blízko sebe, sešikmené vzhůru, epikantus široký kořen nosu, makroglosie hypotonie ruce krátké, silné, opičí rýha, zakřivený malíček nízké IQ (různý stupeň postižení) často spojené s VVV srdce, trávicího a vylučovacího ústrojí malá odolnost vůči infekci neklidní, neposední problémy s řečí a sluchem pomalejší růst časté VVV
Ošetřování dítě psychosociální péče svépomocné skupiny předcházení infekci Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, Štíbrova 1691, Praha 8
Hypotonický kojenec péče o dýchání (odsávání hlavně před jídlem, inhalace d.p., O2 d.p.) péče o vylučování (RR, klyzma, event. farmakoterapie – např. Laktuloza, u starších dětí dietní opatření) péče o TT osvojit si polohování a držení dítěte péče o výživu (trpělivost při krmení, volné DC, event. sondování) edukace rodičů v péči o dítě