ŠkolaStřední průmyslová škola Zlín Název projektu, reg. č.Inovace výuky prostřednictvím ICT v SPŠ Zlín, CZ.1.07/1.5.00/ Vzdělávací oblastPřírodovědné vzdělávání Vzdělávací oborČlověk a příroda Tematický okruhZáklady biologie TémaZáklady biologie Tematická oblastZáklady biologie NázevGenetika – mutace AutorMgr. Dana Kuczmanová Vytvořeno, pro obor, ročník , LYT 1. ročník, STA 1. ročník, ELE 1.ročník AnotacePrezentace – základy genetiky – mutace Přínos/cílové kompetenceŽák je seznámen se základními pojmy z genetiky VY_32_INOVACE_22_18

MUTACE Mutace Žáci se seznámí se základními typy mutací a příčinami jejich vzniku. Učivo je určeno pro žáky 1. ročníku SPŠ.

MUTACE Jsou to procesy, kterými vznikají nové alely nebo se mění počet alel v genotypu. Mění se kvalita nebo kvantita genů.

1. GENOVÉ MUTACE Zasahují jednotlivé geny Jsou způsobeny chybami při replikaci DNA Např. a)Ztráta 1 nebo více nukleotidů b)Zařazení nadpočetného nukleotidu c)Záměna nukleotidů d)Nahrazení 1 nukleotidu jinou chemickou látkou

DŮSLEDKY GENOVÝCH MUTACÍ Genová mutace vede ke změnám alel – při proteosyntéze se zařadí jiná aminokyselina než měla být. Vznikne bílkovina s abnormálními vlastnostmi. Např. onemocnění fenylketonurie Genetické onemocnění – porucha funkce aminokyseliny fenylalaninu. Nutno dodržovat velmi přísnou dietu, jinak by došlo k poškození nervové soustavy a těžké mentální retardaci.

PŘENOS GENU FENYLKETONURIE (TAKÉ NAPŘ. CYSTICKÉ FIBRÓZY) [01]

2. CHROMOZOMOVÉ MUTACE Mění se struktura 1 nebo více chromozomů. Typy: 1.Delece – ztráta části chromozomu 2.Duplikace – zdvojení části chromozomu 3.Inverze – přehození částí chromozomu 4.Translokace – připojení cizího genu

DŮSLEDKY CHROMOZOMOVÝCH MUTACÍ Nemůže normálně probíhat meióza. Vznikají vadné pohlavní buňky. Vývojové vady dětí.

3. GENOMOVÉ MUTACE Mění se počet chromozomů v buňce. a)POLYPLOIDIE Znásobení počtu chromozomů (3n, 4n) Výskyt především u rostlin. Záměrně vyvolávaná. Způsobuje zvětšení některých orgánů, např. plodů nebo listů – větší výnosy. [02]

b) ANEUPLOIDIE Počet chromozomů je (2n+1) nebo (2n – 1). Způsobuje poruchy zdraví, poruchy tvorby gamet, neplodnost, duševní poruchy,… Downův syndrom Člověk má 47 chromozomů – 21.“pár“ tvoří 3 chromozomy. Má určité fyzické znaky, je duševně retardovaný.

DÍVKA POSTIŽENÁ DOWNOVÝM SYNDROMEM [03]

MUTAGENY 1.FYZIKÁLNÍ UV záření – zdrojem je Slunce – nebezpečné zejména kvůli slábnoucí ozónové vrstvě Radioaktivní záření Rentgenové záření 2. CHEMICKÉ Aromatické uhlovodíky v tabákovém kouři Organická rozpouštědla – např. toluen Některé součásti plastů – PCB (polychlorované bifenyly) Hnojiva, herbicidy, insekticidy a další postřiky Bojová látka yperit

MUTAGENY 3. BIOLOGICKÉ Viry – retroviry – dostanou se do DNA buňky, poruší regulační geny. Např. Papiloma virus

VÝZNAM MUTACÍ 1.Mutace poškozují své nositele, způsobují závažné choroby i smrt. 2.Některé mutace se u daného jedince neprojeví. 3.Malá část mutací může být pro své nositele výhodná – vznikne znak, který je pro jedince pozitivní. Přenáší se i na jeho potomky. Vývoj druhů.

SEZNAM CITACÍ [01] Soubor:Autorecessive.svg. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z: [02] Soubor:Polyploidization.svg. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z: [03] Soubor:Paulasage.JPG. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z: