Patofyziologie pro bakaláře MUDr. Marie Pometlová, CSc. Motorika Patofyziologie pro bakaláře MUDr. Marie Pometlová, CSc.

Obecné schéma motoriky Sval Horní motoneuron Dolní motoneuron Nervosvalové spojení Obecné schéma motoriky

Poruchy pohybu Poruchy svalů Poruchy dolního motoneuronu Poruchy horního motoneuronu Poruchy bazálních ganglií Poruchy mozečku Poruchy pasivního hybného aparátu

poruchy svalů (myopatie) Horní motoneuron Dolní motoneuron Nervosvalové spojení poruchy svalů (myopatie) Pouze motorické příznaky Senzorika je beze změn

Myopatie; příčiny Primární myopatie Sekundární myopatie Strukturální Membránové, poruchy iontových kanálů Metabolické

Nekrotická vlákna

Idiopatická polymyositis, dermatomyositis

Myopatie; klinika Poruchy převážně proximálních svalů Poruchy chůze, zvedání se Atrofie, pseudohypertrofie Dgn: EMG, biochemicky, histologicky,

Sval Horní motoneuron Dolní motoneuron Nervosvalové spojení poruchy nervosvalového spojení

Poruchy nervosvalového spojení Presynapticky Botulismus Lambert-Eatonův myastenický syndrom Synaptická štěrbina AChE Inhibitory acetylcholinesterázy Postsynapticky Myastenia gravis Toxiny, analgetika

Sval Horní motoneuron Dolní motoneuron Nervosvalové spojení Poruchy dolního motoneuronu

Poruchy dolního motoneuronu Poruchy periferního nervu Axonální degenerace; úraz  Wallerova degenerace Axonální demyelinizace (Guillain Barre syndrom) Týká se motoriky i senzoriky (area nervina) Poruchy těla -motoneuronu Zánětlivé změny (např. poliomyelitis)

Poruchy dolního motoneuronu Poruchy pouze motoriky Motorická jednotka (fascikulace) Atrofie se týká celých motorických jednotek Po denervaci nastává nejprve fibrilace jednotlivých svalových vláken, pak jejich atrofie

Poruchy neurogenní a myopatie Klinické nálezy Neurogenní Myopatie Svalová slabost, ochablost ++ Ztráta reflexů + Fascikulace Ztráta senzoriky Výskyt abnormálních reflexů (Babinský)

Poruchy neurogenní a myopatie, laboratorní nálezy Zpomalená vodivost nervu + EMG: jednotlivé potenciály zvýšené, delší snížené EMG: počet jednotlivých AP snížen normální EMG: fascikulace Enzymy v séru + – ++++ Biopsie Atrofie skupin Nekrosy, regenerace

Spinální úroveň Konečná společná dráha, výstup ze spinálních okruhů (-motoneuron) Reciproční inervace Rytmické pohyby (kontrakce) - i lokomoce

Poruchy míchy Poruchy šedé hmoty Poruchy bílé hmoty sestupné systémy Laterodorsální systém Ventromediální systém vzestupné systémy

Sval Horní motoneuron Dolní motoneuron Nervosvalové spojení Poruchy horního motoneuronu

Horní motoneuron Pyramidová dráha ? nebo Extrapyramidový systém ?

Porucha horního motoneuronu, příznaky Plegie, paréza Spasticita Příznak sklapovacího nože Hyperreflexie Klonus Abnormální exteroceptivní reflexy (Babinského reflex, vymizení abdom, cremaseter r.) (není atrofie, nejsou fascikulace)

Horní motoneuron: co to tedy je? Je to klinické označení pro sestupné motorické systémy, nikoli jen pro tr. kortikospinalis Mozek  hemiplegie Mícha  paraplegie, quadruplegie

Spasticita Zvýšený odpor kladený pasivnímu pohybu, který se zvyšováním rychlosti pohybu zvyšuje (fenomén sklapovacího nože) Spojená s hyperreflexivitou Centrální spasticita (abnormální excitace) Spinální spasticita (interneurony) Flexorový reflex Spasmus extenzorů (fragment lokomoce?)

Klinické příklady poruch HMN DMO (dětská mozková obrna) RS (sclerosis multiplex) Iktus Tumory CNS ALS (amyotrofická laterální sklerosa) Trauma míchy Trauma mozku

Trauma spinální míchy Transverzální léze míšní Míšní šok Ztráta všech reflexů Somatických i autonomních Vzniká náhlým odstraněním descendentních vstupů do míchy Trvá týdny, měsíce

Odeznění míšního šoku Část nad přerušením bez omezení Část v místě přerušení: gliová jizva Část pod přerušením: Návrat autonomních reflexů (nejprve) Návrat flexorových reflexů Návrat extenzorových reflexů (naposled) Návrat čití nebo volní motoriky není možný

Mícha Quadruplegie Paraplegie Hemisekce míšní (Brown Sequardův syndrom)

Poruchy horního a dolního motoneuronu příznak UMN LMN Volní pohyby – Svalový tonus +++ Reflexy Atrofie – + Fascikulace + Abnormální reflexy

Organizace retikulární formace 3 longitudinální zóny: ncl. Raphe v celém kmeni, (5HT, Rostr. - spánek, Caud. – bolest) mediální část jader; centrální skupina; efektorová, motorická Medula: ncl. reticularis gigantocellularis Paramediánní pontinní retikulární formace (PPRF) Precerebellární reticulární jádra Locus Coeruleus laterální část jader; asociativní, senzorická area Ncl. reticularis parvocellularis ponto/medullární tegmentum Parabrachial area – střední mozek Ncl. reticularis lateralis - medulla

Funkční organizace RF Vědomí - bdělost Motorika Senzorika - bolest Cerebelární jádra - BG, thalamus, hypothal., septum (MFB) CBLL (motorické programy) Hlavové nervy medial – horiz. conjug. pohyby lateral – reflexy spojené s jedením; Spinální mícha pontinní, medial – ipsilateral, celá mícha, společně s MLF medullární, lateral – ipsilateral, celá mícha, společně s rubrospinal Senzorika - bolest

Funkce kmene „integrace“ Pohyby očí; Pláč Žvýkání; Slinění; Polykání Kýchání; Kašel Respirace Oběh Funkce GIT Posturální motorika

Mozkový kmen - poruchy Rigidity Poruchy pohybů očí Poruchy jader mozkových nervů Alternující hemiplegie Poruchy vestibulárních jader Poruchy vědomí Poruchy vegetativních funkcí

Dekortikační rigidita addukce flexe vnitřní rotace plantární flexe pronace extenze Dekortikační rigidita Decerebrační rigidita

Modulační okruhy Bazální ganglia

Funkce BG Primárně řídí kontralaterální stranu těla Inhibují neočekávané pohyby Facilitují chtěné pohyby Vybírají motorické vzorce Přepínají z jednoho pohybu na druhý

Funkční okruhy basálních ganglií Motorický Okulomotorický Dorsolaterální prefrontální Laterální orbitofrontální Limbický

Obecné schéma všech okruhů BG Vstup z Cx a ze S.nigra comp do striata : ncl.caudatum putamen Vnitřní okruhy (přímá a nepřímá dráha) Výstup z globus palidus int, s. nigra ret. Do thalamu VA / VL (a pak do Cx)

Vnitřní okruhy BG Přímá dráha Nepřímá dráha 2 inhibiční neurony za sebou (GABA) ovlivní inhibiční neuron v GPi do thalamu a Cx Nepřímá dráha 3 neurony: inhibiční, inhibiční a excitační do GPi a do thalamu a Cx

Bazální ganglia, poruchy Syndrom hypokineticko hypertonický ( Ki  To) Syndrom hyperkineticko hypotonický ( Ki  To)

Parkinsonova choroba; hlavní příznaky Tremor: klasicky klidový, unilaterální, 4/5 Hz, sociální hendikep Rigidita: agonist, antagonist, fixator, synergist, cog whell, není ztráta svalové síly Nedostatek pohybů: bradykinese, pomalá iniciace, prodloužený reakční čas, všechny aspekty pohybu Ztráta posturálních reflexů: righting reflex, postoj Postoj: flexe, kyfosa, ztráta bederní lordosy, flexe kyčle a kolen, redukovaná base Chůze: „zamrznutí“, chybí souhyby

Parkinsonova choroba; mediátory metyl-fenyl-tetrahydropyridin (MPTP) Porucha rovnováhy mediátorů Nadbytek ACh Nedostatek DA

Prahový efekt - 80% úbytek dopaminu Pokud existuje škodlivina, docházelo k expozici pravděpodobně roky až desetiletí (nikoli týdny) před začátkem onemocnění. První příznaky PCh - když úbytek dopaminu na terminálech výběžků buněk substantia nigra dosáhne 80% původních hodnot (k dispozici je tedy 20% původního množství dopaminu). To nastane, je-li poškozena alespoň polovina buněk produkujících dopamin.  mozek umí kompenzovat značný úbytek dopaminu. K prolomení existující kompenzace může vést těžší poranění, srdeční příhoda nebo chirurgický zákrok. Neví se přesně proč. Jisté je, že to není pravá příčina Parkinsonovy choroby, pouze urychlení jejího nástupu o několik měsíců nebo týdnů.

Dyskinesy Hyperkinesy Hypokinesy, bradykinesa Chorea (Huntington) Athetosa (antipsychotika, tardivní dyskinesa) Dystonie (idiopat. torsní dystonie; spas. torticollis) Myoklonus (noční myoklonus; ballismus) Tiky (Gilles de al Tourette sy) Tremor Akathisie Hypokinesy, bradykinesa

Mozek pacienta s Huntingtonovou chorobou

Modulační okruhy CBLL

Mozeček, obecné okruhy Vstupy  odbočka k jádru a pak Mechová vlákna (nepřímá excitace) Šplhavá vlákna (přímá excitace) Purkyňovy bb.  Inhibiční výstup k jádrům Z jader excitační výstup

Obecné schéma zapojení v mozečku Aferenty (+) Šplhavá vlákna a Mechová vlákna Purkyňovy bb. Mozečková kůra (+) (-) (+) Mozečková jádra Eferenty

Vestibulocerebellum Vstupy z vestibulárních jader, i oliva inf. Lobus flokulonodularis Ncl fastigii Výstupy Tr. vestibulospinalis, med., later. MLF Rovnováha, axiální svalstvo, HK, pohyby očí

Vestibulární mozeček, vestibulocerebellum Šplhavá a mechová vlákna (+) Purkyňovy bb. (+) (-) (+) Vestibulární jádra Retikulární formace Ncl. fastigii

Spinocerebellum Vstupy z míchy Vermis a intermediální zóna Tr. cuneocerebellaris Tr. spinocerebellaris, RF Vermis a intermediální zóna Ncl. Interpositus Výstupy Tr. reticulospinalis (Tr. vestibulospinalis) Moduluje pohyby (axiálního svalstva)

Spinální mozeček, spinocerebellum Šplhavá a mechová vlákna (+) Retikulární formace, ncl. ruber, ncl. VL thalamu (z ncl. interpositus) Purkyňovy bb. (+) (-) (+) Výstupy do Ncl. interpositus Ncl. fastigii Vestibulární jádra (z ncl.fastigii)

Pontocerebellum (cerebrální mozeček) Vstupy z pontinních jader, RF, oliva inf. Mozečkové hemisféry, laterální zóny Ncl.dentatus Výstupy do thalamu Role v plánování pohybů

Korový mozeček, pontocerebellum Šplhavá a mechová vlákna (+) Purkyňovy bb. (+) (-) Ncl.ruber Ncl.VL thalamu Retikulární formace (+) Ncl. dentatus

Funkce mozečku Řízení ipsilaterální části těla Koordinace ( aktivity svalů zvláště během komplexních pohybů Učení nových pohybů během praxe (implicitní paměť, myši s poruchou mozečku se nedokáží naučit hledat ostrůvek ve vodním bludišti ) Automatizace pohybů

Poruchy mozečku Některé příčiny: Vaskulární (embolus, trombus, hemoragie) Demyelinizační poruchy Sclerosis multiplex Záněty - akutní disseminovaná encephalomyelitis Tumory - (meduloblastoma) Vrozené a dědičné příčiny Arnold-Chiari Malformation - small posterior fossa, malformed midline cerebellum with extension of vermis through the foramen magnum. Dandy-Walker malformation - enlarged post. Fossa, absent cerebellar vermis and large midline cyst

Příznaky poruch mozečku Vestibulární mozeček trunkální ataxie (bilaterálně), ale koordinace a vlastní pohyby končetin nejsou postiženy Spinální mozeček poruchy rovnováhy (bilaterálně), ataxie, abasie, inkoordinace DK, dysmetrie DK test pata-koleno je obtížný

Příznaky poruch mozečku Cerebrocerebellární syndrom (posterior lob.) hypotonie poruchy intenzity a amplitudy pohybu generalizovaná ataxie končetin dysmetrie (prst-nos) intenční tremor poruchy koordinace - dysdiadochokinesa poruchy řeči, písma snadná únava

abnormal start konec normal abnormal