GENETIKA
GENETIKA nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů dědičnost (heredita) = schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými/podobnými znaky → zachování biologického druhu proměnlivost (variabilita) = odlišnost jedinců jednoho druhu - dána vnitřními/vnějšími faktory genetické vlivy x prostředí - zajišťována pohlavním rozmnožováním
VYUŽITÍ GENETIKY? zkoumání geneticky podmíněných (dědičných) chorob prevence vývojových vad genové inženýrství GMO klonování určení otcovství identifikace ostatků třídění organismů do systému …
ZAKLADATEL GENETIKY Johann Gregor Mendel (19. stol.) Slezsko, Morava (Brno) základní zákony dědičnosti organismů - Mendelovy zákony
genetická informace v jádře buňky – DNA – nositel gen. informace
genetická informace molekula DNA – dvojšroubovice (1953) stáčí se v chromozomy
každá polovina chromozomu (chromatida) = 1 molekula DNA centromera, telomery
GENETICKÁ INFORMACE - CHROMOZOMY chromozomy = pentlicovité útvary vznikající z DNA v jádře při dělení jádra buňky – obvykle – 1 nebo 2 sady chromozomů 1 sada = haploidní buňky – pohlavní buňky 2 sady = diploidní buňky – tělní buňky (1. diploidní buňka – zygota)
GENETICKÁ INFORMACE - CHROMOZOMY 1 sada – 1 chromozom od každého typu 2 sady – každý typ chromozomu 2x – jeden od matky, druhý od otce – tj. v párech téměř stejné chromozomy tvořící páry = homologické chromozomy výjimka – pohlavní chromozomy = gonozomy (X,Y) - netvoří homolog. páry tělní chromozomy = autozomy – tvoří homologické páry
počet chromozómů – dle druhu organismu člověk – pohl. buňky – 23 chromozomů (22 tělních + 1 pohlavní (X nebo Y)) - tělní buňky – 46 chromozomů (44 tělních + 2 pohlavní (XX nebo XY))
borovice lesní – 24 chromozomů komár pisklavý – 6 myš domácí – 40 kachna divoká - 80
soubor všech chromozomů v jádře buňky = karyotyp lidský karyotyp byl odhalen v r. 1956
GENETICKÁ INFORMACE – GENY gen = vloha - jednotka genetické informace = specifický úsek DNA v určitém specifickém místě chromozomu varianty téhož genu = alely soubor genů = genotyp
projev genu navenek – znak soubor znaků – fenotyp dědí se geny (vlohy), nikoliv znaky genotyp + prostředí = fenotyp
POHLAVNÍ ROZMNOŽOVÁNÍ splynutí pohl. buněk → zygota → zárodek (embryo) → (plod) → plně vyvinutý nový jedinec vznik pohlavních buněk – každá spermie/každé vajíčko od jednoho jedince – různá kombinace genů při splynutí spermie s vajíčkem – vznik unikátní kombinace chromozomů v tělních buňkách potomka
vznik pohlavních buněk – redukční dělení (meióza) z diploidní buňky → haploidní buňky
V průběhu vzniku pohl. buněk tedy: homologické chromozomy se mezi sebou překříží (crossing-over) → „namixování“ genetické informace výběr chromozomů do pohl. buněk (který kam) je zcela náhodný to vše → různorodost (variabilita) potomstva při pohlavním rozmnožování
KŘÍŽENÍ (hybridizace) aneb co prozradil Mendelův hrách
1. Mendelův zákon – o uniformitě hybridů v f1 generaci
2. Mendelův zákon – o segregaci alel a jejich kombinaci v F2 generaci
3. Mendelův zákon - O volné kombinovatelnosti alel