Patofyziologie periferního nervového systému Obecné základy patologie a patofyziologie 3.ročník

Funkční rozdělení PNS

Vývojové abnormality Vývoj orgánů (3.- 6. týden): defekty neurální trubice Neuronální (gliální) migrace (3.-6. měsíc) Gangliosidózy (nemoci ze střádání) Myelinizace(2 měsíce až dospívání) Synaptogeneze (20. týden gestace až dospělost): trisomie 21, kretenismus

Degenerativní změny Axonální postižení Anterográdní degenerace (Walleriánská) Retrográdní degenerace

Choroby myelinu Demyelinizace: Dysmyelinizace: Demyelinizace periferních nervů : Guillain-Barré syndrom: autoimmunní, možnost remyelinizace po kompletním uzdravení

Neurodegenerativní choroby ALS - Amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrigova nemoc) Poliomyelitis anterior acuta:

Vrozené motorické a senzitivní neuropatie (HMSN) Hypertrofická forma Charcot-Marie-Toothovy nemoci (HMSN Typ I) Neuronální forma Charcot-Marie-Toothovy nemoci (HMSN Typ II) Dejerine-Sottasova nemoc (HMSN Typ III) Refsumova nemoc (HMSN Typ IV) Friedreichova ataxie (HMSN Typ V)

Získané neuropatie I Diabetická neuropatie Tři různé typy postižení (obvykle přítomen více než jen jeden typ) Symetrická distální polyneuropatie (2) Autonomní neuropatie (snížení tonu sympatiku) (3) Mononeuropatie

Získané neuropatie II Alkoholická polyneuropatie Kompresní neuropatie AIDS neuropatie

Klinický obraz neuropatie Motorické změny Senzitivní deficit Autonomní změny (často doprovázejí polyneuropatie): Kostní a kloubní změny

Onemocnění neuromuskulární ploténky Myasthenia gravis Lambert-Eaton syndrom: Botulinotoxin Aminoglykosidy a vysoká hladina magnesia Jed černé vdovy Kobratoxiny

Onemocnění svalů - Myopatie Tři hlavní skupiny svalových nemocí: Získaná zánětlivá Získaná metabolická - endokrinní Vrozená: dystrofie a enzymové defekty glykogenu a utilizace lipidů Termín myopatie se běžně používá k označení abnormálního stavu nebo onemocnění zahrnující kosterní svaly. Myopatie jsou rozsáhlou skupinou od svalových dystrofií, metabolických myopatií až po myotonické poruchy. Muskulární dystrofie Metabolické myopatie Myotonie

Získaná zánětlivá onemocnění svalů Polymyositis Dermatomyositis

Získaná metabolická - endokrinní onemocnění svalů Hyperthyreoidismus Hypothyreoidismus Cushingův syndrom a steroidy indukovaná myopatie Akromegalie Osteomalácie Hyperparathyreoidismus Drogy a toxiny

Vrozená onemocnění svalů Muskulární dystrofie X-vázané Duchennova muskulární dystrofie Beckerova muskulární dystrofie Autozomálně dominantní Facioskapulohumerální dystrofie (FSH) Autozomálně recesivní

Poruchy excitability svalové membrány Myotonická dystrofie Myotonia congenita Abnormality sodíkového kanálu: Hyperkalemická periodická paralýza Paramyotonia congenita Myotonie Abnormality chloridových kanálů: Abnormality v napětí aktivovaných kalciových kanálů: Hypokalemická periodická paralýza Mutace v ryanodinového receptoru

Neuropatie vs. myopatie Ztráta axonů a také ↓ počet motorických jednotek Po reinervaci se vytvářejí abnormálně velké motorické jednotky s delší dobou kontrakce ↓ počet motorických jednotek se aktivuje během kontrakce, ale aktivované motorické jednotky jsou větší, trvání kontrakce je delší a polyfázické Rychlost vedení nervem je zpomalena buď málo (axonální poranění, Walleriánská degenerace) nebo více (demyelinizační onemocnění). Potenciálové amplitudy jsou sníženy Myopatie Motorické jednotky mají menší počet svalových vláken → normální počet ↓ elektrická aktivita, kratší trvání rychlost vedení nervového vzruchu je normální ↓ potenciálové amplitudy

Autonomní choroby Autonomní nervový systém řídí krevní tlak, srdeční frekvenci, tělesnou teplotu, sexuální funkce, motilitu střeva a močového měchýře Známky a příznaky autonomní dysfunkce: Ortostatická hypotenze (pokles krevního tlaku při postavení) Abnormální gastrointestinální motilita (zácpa nebo průjem) Dysfunkce močového měchýře (inkontinence nebo retence) Erektilní problémy (impotence) Abnormality pocení (nadměrné pocení nebo malé pocení) Abnormální regulace teploty

Clinical Clues to Causes of Peripheral Nervous System Disorders Finding Cause to Consider Symmetric, diffuse deficits Diffuse disorders (eg, toxic-metabolic, hereditary, infectious, or inflammatory disorders; most immune-mediated disorders) Unilateral deficits Focal disorders (eg, mononeuropathies, plexopathies) Deficits localized to one or more peripheral nervous system structures (eg, nerve root, spinal nerve, nerve plexus, single peripheral nerve, multiple mononeuropathy) Lesion in a peripheral nervous system structure Stocking-glove distribution of deficits Diffuse peripheral polyneuropathies, possibly axonal Disproportionate weakness of proximal muscles (eg, difficulty walking stairs, combing hair) with no sensory deficits Diffuse muscle dysfunction, as occurs in diffuse myopathies Possibly disorders of the neuromuscular junction if the eyes are affected Chronic, progressive weakness affecting mostly distal muscles with no sensory deficits Motor neuron disorders Buzzing and tingling with motor weakness and decreased reflexes Demyelination Profound motor weakness with minimal atrophy Acquired demyelinating polyneuropathy Deficient pain and temperature sensation; weakness proportional to atrophy; disproportionately mild reflex abnormalities, usually more distal than proximal Vascular disorders (eg, vasculitis, ischemia)