Mendelistická genetika Mendelovy zákony

Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly (polypeptidu, netranslatované RNA) GENOM – soubor všech genů GENOTYP – genetická konstituce 1 lokusu nebo genetická konstituce všech lokusů

LOKUS – místo na chromozomu = lokalizace alely ALELA - konkrétní (alternativní) forma genu Alela - standardní polymorfismus alel = více standardních alel pro 1 gen - mutantní – 2 a více mutantních alel pro 1 gen = mnohotná alelie = alelická heterogenita

– alely identické – tvoří 1 typ gamet HETEROZYGOT HOMOZYGOT – alely identické – tvoří 1 typ gamet HETEROZYGOT – alely různé – tvoří různé gamety A A A A A A a a meiosa meiosa A A A A A A a a

Vztah alel u heterozygota : dominance – manifestace AA i Aa genotypu recesivita – manifestace pouze genotypu aa

neúplná dominance fenotyp heterozygota je odlišný od obou homozygotů (dominantního i recesivního) rr Rr

kodominance – manifestace obou alel současně – krevní skupina AB

FENOTYP – genotyp + prostředí ZNAKY : monogenní - 1 gen velkého účinku – kvalitativní znaky polygenní - více genů malého účinku – převaha genotypu kvantitativní znaky multifaktoriální - významný vliv prostředí

Monogenní dědičnost : 1) autozomální – nezávisí na pohlaví, geny lokalizovány na autozomech 2) gonozomální – závisí na pohlaví geny lokalizovány na pohlavních chromozomech X popř. Y

Monogenie Polygenie Heterogenie Pleiotropie Vazba genů Gen/y nebo nebo Znak/y Příklad Barva očí Tělesná výška Hluchota Marfan syndrom hemofilie daltonismus m. dystrofie

Monohybridní křížení AA aa P x parentální generace homozygotní křížení 1.filiální generace Monohybrid=kříženec, který se liší v 1 alelovém páru F1 Gamety P(A)=P(a)=1/2 A a A a AA Aa A F2 2.filiální generace Aa aa a

Zpětné křížení – ověření heterozygotnosti hybrida 2.filiální generace Genotyp 1 : 2 : 1 Fenotyp 3 : 1 AA Aa aa : : A- aa : Zpětné křížení – ověření heterozygotnosti hybrida B1 (back cross) = F1 x rodič Aa AA Aa aa x analytické x AA AA Aa Aa Aa Aa aa aa 1 : 1 štěpení již v B1

Dihybridismus P: AABB x aabb AAbb x aaBB F1: AaBb 1 : 1 : 1 : 1 2 alelické páry – neseny různými páry homologních chromozomů - segregují nezávisle P: AABB x aabb AAbb x aaBB F1: AaBb Druhy gamet: AB Ab aB ab 1 : 1 : 1 : 1

AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb F2 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

Genotyp: AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 = (1 : 2 : 1)(1 : 2 : 1) Fenotyp: A-B- A-bb aaB- aabb 9 : 3 : 3 : 1 = (3 : 1)(3 : 1) Šlechtitelské novinky = homozygotní rekombinované formy = nové kombinace vloh Pro křížení : AABB x aabb - AAbb, aaBB AAbb x aaBB - AABB, aabb

Zpětné křížení - analytické AaBb x aabb B1 AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb 1 : 1 : 1 : 1

MENDELOVY ZÁKONY 1. o uniformitě F1 generace - identitě reciprokých křížení 2. o čistotě vloh – princip segregace (alely segregují do gamet jednotlivě) 3. o volné kombinovatelnosti vloh – princip kombinace (dva a více alelických párů segreguje na sobě nezávisle - je tolik druhů gamet, kolik je mezi nimi možných kombinací)

Geny na 1 chromozomu nejsou volně kombinovatelné – jsou ve vazbě 3. Mendlův zákon se týká pouze alelových párů nesených různými páry homologních chromozomů (jsou volně kombinovatelné) Geny na 1 chromozomu nejsou volně kombinovatelné – jsou ve vazbě Geny na 1 chromozomu = vazbová skupina Síla vazby závisí na jejich vzdálenosti Čím jsou od sebe dále – pravděpodobnost crossing overu je větší

Morganovy zákony Počet vazbových skupin je roven počtu párů homologních chromozomů Geny jsou uloženy na chromozomu v lineárním pořadí Gamety se sestavou vázaných alel, která je odlišná od rodičovské sestavy vznikají pouze tehdy, pokud mezi nimi došlo k rekombinaci (crossing overu) Četnost těchto rekombinací udává sílu vazby

Využití Mendelových zákonů: v genetickém poradenství u monogenně děděných chorob