Evoluce člověka Marie Černá Přednáška No 530-V

„Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.“ Theodosius Dobzhansky

Časové schéma evoluce Prekambriální éra před 4.0 x 109 před 2.5 x 109 před 4.6 x 109 před 3.5 x 109 před 1.5 x 109 před 15 x 109 první buňky S DNA první savci mnohobuněční eukaryota prokaryota jednobuněční eukaryota

Časové schéma evoluce Paleozoikum - prvohory (superkontinent Pangea) před 500 miliony – rostliny, houby, živočichové osidlují zemi/souši (kambrium) Mezozoikum - druhohory = “perioda dinosaurů” před 250 miliony – první savci Kenozoikum (po vymření dinosaurů) před 50 miliony – většina savců před 5 miliony – oddělení člověka od primátů

Časové schéma lidské evoluce Homo ergaster

Časové schéma lidské evoluce před 35 miliony – hominidi (orangután, gorila): antropoid Aegyptopithecus před 5-7 miliony - oddělení člověka a lidoopů od primátů - hominini (šimpanz) před 4 miliony – opičí muž: Australopithecus před 2.4 miliony – člověk zručný: Homo habilis před 1.9 miliony – člověk pracující: Homo ergaster před 1.8 miliony – člověk zpřímený: Homo erectus před 0.5 miliony – archaický Homo sapiens před 0.2-0.03 miliony – Homo neanderthalensis před 0.2 miliony – Homo sapiens

Důležité znaky lidské evoluce Velikost mozku Australopithecus 400cm3 = Homo sapiens 1 300cm3 Tvar čelisti - zkrácení a ustupování čelisti = zploštění obličeje, vystoupení brady, změna chrupu Vzpřímený postoj, chůze po dvou - změny na kostře Zmenšování rozdílu ve velikosti mezi pohlavími větší váha samce než samice: goril 2x = lidí 1,2x Změny v sociálním životě monogamie s dlouhodobými svazky mezi partnery – delší péče o děti umožňuje lepší učení a složité vzorce chování

Tři teorie vzniku moderního člověka Multiregionální teorie – Moderní člověk se vyvinul v mnoha částech světa z regionálních potomků Homo erectus, kteří se rozšířili z Afriky před 1 až 2 miliony lety. Teorie vzniku z jednoho centra (“mimo Afriku”) – Pouze afričtí potomci Homo erectus, kteří se rozšířili z Afriky před 0.1 miliony let, dali vznik všem různorodým populacím moderního člověka. Všichni ostatní regionální potomci Homo erectus, včetně neandertálců, vyhynuli, aniž by přispěli ke genetickému poolu moderního lidstva. Intermediární teorie - Moderní člověk může být výsledkem jak migrace mimo Afriku, tak mít nějaký genetický podíl z neafrických archaických skupin.

Multiregionální teorie vzniku moderního člověka před 1-2 miliony

Teorie vzniku moderního člověka z jednoho centra před 100 000

Důkaz teorie vzniku z jednoho centra divergence mitochondriální DNA větší genetická diverzita u afrických populací srovnání DNA z Y chromozomů

Chromozomy člověka a šimpanze

Tři hlavní etapy kulturní evoluce První etapa začala kočovníky, kteří lovili a sbírali jídlo na afrických stepích před 2 miliony lety. Vyráběli nástroje, organizovali prvobytně pospolné činnosti a rozdělovali práci. Druhá etapa nastala s rozvojem zemědělství v Africe, Eurasii a v Americe asi před 10 000 - 15 000 lety. Společně se zemědělstvím přišlo trvalé osidlování a první města. Třetí etapa byla průmyslová revoluce, která začala v 18. století. Po celou tuto kulturní evoluci jsme se biologicky nezměnili v žádném významném směru. Naše know-how není uchováno v našich genech, ale v kumulativním produktu stovek generací daném lidskou zkušeností, předávaném skrze rodiče, učitele, knihy, a v nejposlednější době elektronickými prostředky.

Evoluce člověka a moderní medicína Vysvětlení vzniku civilizačních chorob: Obezity Poruch imunity – alergie autoimunita nádory - leukémie

Pravěký člověk V úzkém kontaktu s přírodou Častá změna obydlí Vystaven častým infekčním stimulům (infekce nejčastější příčina úmrtí) - Vysoká fyzická aktivita - Střídání období sytosti s obdobím hladu

Evoluce člověka a moderní medicína Vyselektování mutací recesivních chorob mechanizmem výhody heterozygotů: Cystická fibróza – odolnost k průjmovým onemocněním způsobených bakteriálními enterotoxiny (lepší přežití v období epidemie cholery) – internalizační receptor (rezistence k salmonelózám)

Cystická fibróza Mutace a jejich původ: Keltský G551D Nordický F508del Slovanský CFTRdele2,3 2143delT Středomořský G542X N1303K fénický G542X Ashkenazi-židovský W1282X 3849+10kbC-T

Cystická fibróza Historické osídlení střední Evropy: Keltové 2. – 4. století n.l. Germáni 5. století n.l. Slované 6. století n.l. Obyvatelé středomoří Féničané od 2. tisíciletí př.n.l. Ashkenazi-Židé středověk

Cystická fibróza nejčastější fatální autozomálně recesivní choroba u dětí v bělošské populaci incidence 1 : 2 500 novorozencům frekvence přenašečů 1 : 25 jedincům Příčinný gen CFTR byl objeven na základě pozičního klonování v roce 1989.

Cystická fibróza – způsobena mutacemi v genu CFTR, na chromozomu 7q31, který kóduje chloridový kanál → abnormální přenos elektrolytů a vody přes apikální membrány epitelu, protein zahrnuje 5 domén: 2 MSD – membrane spanning domain 2 NBD – nucleotide binding (ATP) domain 1 R – regulating domain s četnými fosforylačními místy

Cystická fibróza

Cystická fibróza gen CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator Mutace a jejich frekvence: F508del = ∆F508 – 70% (88-45%) všech alel 50% všech pacientů – homozygoti 40% všech pacientů – heterozygoti 10% všech pacientů – jiné alely 7 mutací – častější než 0,5% > 1000 mutací – velmi vzácné

Cystická fibróza Fenotypy – klinický obraz chronická obstrukční plicní nemoc insuficience exokrinního pankreatu -∆F508 mekoniový ileus (u 10-20% novorozenců) kongenitální bilaterální absence vas deferens Diagnóza – ↑ elektrolytů v potu Cl-  60 mmol/l (Na+  70 mmol/l) Novorozenecký skríning – ↑ trypsinu v krvi jedná se o imunoreaktivní trypsin

Incidence diabetu 1. typu v Evropě

Zdroj Patterson CC, Dahlquist GG, Gyürüs E, Green A, Soltész G; EURODIAB Study Group: Incidence trends for childhood type 1 diabetes in Europe during 1989-2003 and predicted new cases 2005-2020: a multicentre prospective registration study. Lancet. 2009, vol. 373, no. 9680, 2027-33.

Literatura Biologie Neil A. Campbell, Jane B. Reece Computer Press, a.s., 2006, 2008 Pátá část: Evoluční historie biologické diverzity 34 Evoluce obratlovců a diverzita: Primáti a evoluce člověka stránky 707 – 715