Vrozené chromosomální aberace

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Indikace k celotělové densitometrii
Advertisements

Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika Poruchy reprodukce
DĚDIČNÉ CHOROBY.
Mikrocytogenetika Prader - Willi Angelman.
Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce
Vrozené chromosomální aberace
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Vyšetření párů s poruchou reprodukce Renata Gaillyová LF MU 2007.
ZL- LF MU 10 / 2008/9 Renata Gaillyová
SCREENING SLUCHU PO 6 LETECH
Ne každý má to štěstí být zdravý, ale každému můžeme trochu pomoci. Dnes Vám představíme malou bojovnici Justýnku, které můžete pomoci i Vy a to sbíráním.
Vrozené chromosomální aberace
NORMÁLNÍ ŽENSKÝ KARYOTYP
Things we knew, things we did… Things we have learnt, things we should do Diagnostická rozvaha u dítěte s časným rozvojem poruchy osobnosti Dětská psychiatrie,
Downův a Edwardsův syndrom
Syndrom Prader-Willi (PWS)
Teratogenní faktory - vliv na vývoj plodu
Grafická příloha s výsledky
Využití cytogenetických metod v reprodukční medicíně
Multifaktoriální –polygenní dědičnost Komplexní choroby Teratogeny
Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc.
Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky
Prenatální diagnostika
Multifaktoriální –polygenní dědičnost Komplexní choroby Teratogeny
Multifaktoriální –polygenní dědičnost Komplexní choroby Teratogeny
Lékařská genetika a dětské lékařství
Mikrodeleční syndromy 1p36
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA
Cytogenetické praktikum I č. 435, kurz: Dědičnost
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Vrozené chromosomové aberace
Vrozené chromosomové aberace
Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika
Vrozené chromosomové aberace
Vrozené chromosomové aberace
Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření
Vrozené chromosomové aberace
Lékařská genetika a dětské lékařství
Problematika vyšetření sluchu u mnohočetně vrozeně postižených dětí Lejska,M., Havlík,R., Bártková,E., Weberová, P., Vacuška,M* AUDIO-Fon centr. Brno AUDIO-Fon.
Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Renata Gaillyová LF MU 10/2006.
Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky 2009 Renata Gaillyová.
Lékařská genetika – úvod Vrozené chromosomové aberace
Postup při vyšetření pacienta v genetické poradně
Prader-Willi syndrom Petra Herrmannová Miriama Hlavatá
Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd.
Klinický popis projevů
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA
5. ročník Klinická genetika
Vrozené srdeční vady Denis Lekeš, Jakub Švarc, Ján Jedinák,
Vyšetření sluchu u nejmenších dětí
Vrozené chromosomové aberace VCA Klinické příznaky
Edwardsův syndrom.
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
Indikace k cytogenetickému vyšetření Vrozené Chromosomové Aberace
Williams-Beuren syndrom
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření
Wiliams-Beuren syndrom
Vrozené chromosomové aberace VCA Klinické příznaky
Vrozené chromosomové aberace VCA Klinické příznaky
ZL- LF MU Renata Gaillyová
A. Mrkvičková, K. Pernicová, R. Řezáč, S. Schniererová, D. Šabatová
Williams Beuren syndrom
Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky
Vrozené chromosomové aberace
ZUBNÍ LÉKAŘSTVÍ-LF MU 10 / 2008 Renata Gaillyová
Edwardsův syndrom trisomie 18
Di George syndrom Jakub Rada, Veronika Sedláčková, Zuzana Pazdičová, Simona Patronová, Lucia Maceková, Simona Oravčíková.
Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika
Vrozené chromosomové aberace
Transkript prezentace:

Vrozené chromosomální aberace Mikrocytogenetika Vrozené chromosomální aberace

Mikrocytogenetika Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny mikrodelece nebo mikroduplikace

Syndrom Di George Velo - Kardio- Faciální syndrom CATCH 22 VCC - konotrunkální vady, faciální dysmorfie, hypoplasie - aplasie thymu event. příštitných tělísek, imunodefekty, hypoparathyreoidismus

Prader-Willi syndrom Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později mikrodele delece 15q11-12 paternální

Prader-Williho syndrom Hlavní klinické příznaky: Snížená aktivita plodu Neprospívání kojenců Hypotonie novorozenců Obesita Hyperfagie, neukojitelný hlad Hypogenitalismus, hypogonadismus PMR Malá postava Akromikrie Hypopigmentace Problémy s chováním

Angelman syndrom těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči mikrodelece 15q11-12 mat

Angelmanův syndrom

Obr.1: ONCOR -negativní Obr.2: ONCOR- pozitivní Obr.3: VYSIS - negativní Obr.4: VYSIS - pozitivní

Williams - Beuren syndrom Del 7q11.23 Faciální dysmorfie - Elfin face, srdeční vady - stenosy aorty, plicnice, hypokalcemie, malá postava, PMR, hernie, hrubý hlas, kostní anomalie...

Foto WB