Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_497 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 10. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Syndrom 47, XYY (supermale) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku syndromu 47, XYY, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Syndrom XYY je genetické onemocnění, při kterém muž má navíc jeden chromozom Y Vzníká tedy karyotyp 47, XYY Dříve se tento syndrom označoval jako „Supermale“ Vyskytuje se asi ve vfekvenci 1 : 1000 narozených chlapců Klinický fenotyp tohoto syndromu je téměř normální Velká většina mužů s 47, XYY o svém karyotypu neví (odhadem 97% ve Velké Británii)

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Typická je vyšší postava Chlapci se 47, XYY karyotypem mají od raného dětství zvýšenou rychlost růstu Průměrná konečná výška asi 7 cm nad očekávanou hodnotou V Edinburghu bylo sledováno osm chlapců se 47, XYY, kteří se narodili v letech 1967-1972 Syndrom byl u nich identifikován v rámci novorozeneckého screeningu Tito chlapci dosáhli průměrné výšky 188,1 cm Průměrná výška jejich otců byla 174,1 cm Průměrná výška jejich mastek byla 162,8 cm Na pseudoautozomální části heterochromozomů patrně leží geny, které ovlivňují výšku vzrůstu Zvětšené množství těchto genů pak ovlivňuje výšku vzrůstu To se projevuje v případech všech tří trizomií heterochromozomů (47, XXX , 47, XXY a 47, XYY) Všechny uvedené syndromy jsou spojeny s větší tělesnou výškou

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Muži na obrázku jsou dvojčata Vyšší z nich má karyotyp 47, XYY http://intersexual.wordpress.com/about/47-xyy/

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Může se vyskytovat mírně snížená inteligence Na rozdíl od jiných aneuploidií heterochromozomů (47, XXX – Superfemale, 45, X - Turnerův syndrom 47, XXY - Klinefelterův syndrom) průměrné IQ u chlapců se 47,XYY nebývá znatelněji sníženo V souhrnu šesti studií s chlapci 47, XYY bylo sledováno 28 chlapců a průměrné zjištěné IQ u nich bylo 105 V systematickém přehledu dalších studií včetně starších prací měli muži a chlapci se 47,XYY průměrné IQ asi 103 Přesto ale ze studií novorozeneckých screeningových programů v Edinburghu vyplývá, že chlapci se 47, XYY měli ve srovnání se svými sourozenci IQ nižší (IQ zhruba 105 u 47, XYY a IQ zhruba 113,7 u jejich sourozenců).

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Chlapci se 47, XYY karyotypem mají oproti kontrolním skupinám větší problémy s učením Často sníženou schopnost naučit se číst Kontrolní skupiny = sourozenci a příbuzní, děti ze stejných sociálních vrstev jako sociální vrstvy otců sledovaných 47, XYY chlapců) Vývojové zpoždění a problémy s chováním a sociální adaptací se mohou také vyskytovat, ale tyto vlastnosti se mezi sledovanými chlapci a muži značně liší a nevybočují průkazně z průměru Agresivita podle nových studií není zvýšena Pouze ve starších studiích se problémy s agresivitou a zločinným chováním popisovaly

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Hladina testosteronu je u můžů se 47,XYY normální (prenatálně i postnatálně) Většina mužů se 47, XYY má normální sexuální vývoj a obvykle mají normální plodnost Muži s XXY mohou mít v pubertě těžší formy akné než jejich vrstevníci http://www.tvrage.com/shows/id-7333

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) 47, XYY se nedědí Obvykle vzniká díky náhodným poruchám při tvorbě spermií Dochází tedy k oplodnění vajíčka spermií se dvěma chomozomy Y V případě mozajek vzniká chyba při mitóze některé z buněk, které tvoří ranný zárodek Daný jedinec má pak část buněk svého těla s karyotypem 46, XY a část buněk s karyotypem 47, XYY Výskyt 47, XYY není patrně ovlivněn pokročilým věkem otce nebo matky

SYNDROM 47,XYY (SUPERMALE) Diagnostika se provádí cytologickým vyšetřením karyotypu z leukocytů v periferní krvi Prevence této vrozené poruchy neexistuje a ani vyléčit ji nelze Vzhledem k minimu příznaků to nebývá ani nutné Poruchy učení a chování lze řešit pomocí prostředků speciální pedagogiky http://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. XYY syndrome. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome ŠTEFÁNEK, Jiří. XYY syndrom. In: [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=xyy-syndrom 47 XYY. In: Wordpress.com [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://intersexual.wordpress.com/about/47-xyy/ The XYY man. In: Tvrage.com [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné z: http://www.tvrage.com/shows/id-7333