Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_488 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 16. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Cystická fibróza Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Cystické fibrózy, rozpoznání jejích základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava CYSTICKÁ FIBRÓZA RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

CYSTICKÁ FIBRÓZA Dědí se autozomálně recesivně defektní je gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator tento gen je lokalizován na dlouhém raménku 7. chromozomu z autozomálních chorob jde o nejčastější genovou mutaci vyskytuje se 1x na 2500 – 3000 porodů Projevem je porucha vstřebávání chlóru a sodíku epitely tím dochází k vylučování nadměrného množství chloridů a sodíku na epitelech nadměrné množství soli v potu také patří k prvním pozorovatelným znakům důsledkem poruchy vstřebávání iontů je vysoká produkce velmi hustého hlenu http://www.vitalia.cz/katalog/nemoci/cysticka-fibroza/

CYSTICKÁ FIBRÓZA Onemocnění postihuje hlavně dýchací a trávicí soustavu, případně pohlavní soustavu V uvedených soustavách dochází k produkci abnormálně hustého hlenu, který může ucpávat vývody orgánů a žláz Postupně dochází k likvidaci funkce plic, jater, slinivky, střev apod. V rámci dýchací soustavy k vnějším projevům patří kašel, zrychlené dýchání, nedostatečnost při dýchání, někdy vykašlávání krve dochází k rozšíření a ucpávání průdušinek a průdušek poškození respiračníhgo epitelu a jeho kapilárního zásobení… to vše se postupně komplikuje infekcemi a alergickými reakcemi vznikají zánětlivá onemocnění plic nakonec dochází ke zvazivovatění tkáně plic a ke smrti bez léčení smrt do dvou let věku léčení lidé se běžně dožívají 30 let (kolem 50%) http://www.propedeutika.cz/arch_RTGplic.html

CYSTICKÁ FIBRÓZA Důsledkem plicní nedostatečnosti je zvětšení pravé srdeční komory V rámci trávicí soustavy Nedostateční funkce slinivky, proto nedokonalé trávení potravy Cirhóza jater Nedostatečné vstřebávání vitamínů ADEK a stopových prvků Může dojít k ucpání střeva jeho obsahem, u malých dělí mekoniový ileus = ucpání smolkou U dětí také balónovité bříško, zvýšený příjem potravy, ale přesto zpomalený růst http://en.wikipedia.org/wiki/Cor_pulmonale

CYSTICKÁ FIBRÓZA V rámci pohlavní soustavy Paličkovité prsty 98% mužů je neplodných v důsledku neprůchodnosti chámovodů Spermie většinou nejsou přítomny v ejakulátu Paličkovité prsty Diagnostika potní test (stanovení množství chloridů v potu) genetické vyšetření leukocytů možné i prenatálně cytogeneticky vyšetřit buňky odebrané pomocí amniocentézy sledování stavu výživy mikrobiologická vyšetření apod. Provádějí se pokusy s přenosem standardního (nezmutovaného) genu do organismu nemocného člověka pomocí adenovirů http://cysticka-fibroza.zdrave.cz/

CYSTICKÁ FIBRÓZA http://www.rozdychajto.sk/cysticka-fibroza/co-je-cysticka-fibroza.html

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. Čo je cystická fibróza?. In: Rozdychajto.sk [online]. [cit. 2013-11-13]. Dostupné z: http://www.rozdychajto.sk/cysticka-fibroza/co-je-cysticka-fibroza.html Cystická fibróza (mukoviscidóza). In: Vitalia.cz [online]. [cit. 2013-11-13]. Dostupné z: http://www.vitalia.cz/katalog/nemoci/cysticka-fibroza/ RTG SNÍMKY PLIC. In: Propedeutika.cz [online]. [cit. 2013-11-13]. Dostupné z: http://www.propedeutika.cz/arch_RTGplic.html Cystická fibróza. In: Zdrave.cz [online]. [cit. 2013-11-13]. Dostupné z: http://cysticka-fibroza.zdrave.cz/ Cor pulmonale. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2013-11-13]. Dostupné z: http://en.wikipedia.org/wiki/Cor_pulmonale