Struktura lidského genu

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Transkripce, translace, exony, introny
Advertisements

Transkripce (první krok genové exprese: Od DNA k RNA)
Definice genu = základní jednotka genetické informace zapsaná v NK Podle šíře definice: 1. všechny sekvence DNA potřebné k syntéze proteinu nebo.
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:
organizace genomu struktura a exprese genu mutace
Základní genetické pojmy – AZ kvíz
Polymorfismy DNA a jejich využití ve forenzní genetice
Genetika virů a prokaryotní buňky
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
Transkripce (první krok genové exprese)
Transkripce (první krok genové exprese)
Organizace a kontrola eukaryotického genomu
Transkripce a translace
Imunologické, mikrosatelity, SSCP, SINE
Eduard Kejnovský + Roman Hobza
REGULACE GENOVÉ EXPRESE
Evoluce genů.
GENETIKA EUKARYOTICKÉ BUŇKY
Projekt HUGO – milníky - I
Lokalizace potenciálních G4-kvadruplexů v eukaryotických genomech
Chromozóm, gen eukaryot
METABOLISMUS BÍLKOVIN II Anabolismus
Muskulární dystrofie typu Duchenne (Becker) B. Ravčuková , J
Molekulární základy dědičnosti
Molekulární genetika.
prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Ochrana rostlinného a živočišného genofondu
Od DNA k proteinu.
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
GENETICKÁ INFORMACE je informace, která je primárně obsažena v nukleotidové sekvenci v nukleotidových sekvencích jsou obsaženy následující informace: o.
Polymorfismus lidské DNA.
Fyziologie reprodukce a základy dědičnosti FSS 2009 zimní semestr D. Brančíková.
EXPRESE GENETICKÉ INFORMACE Transkripce
Bioinformatika pro PfUK 2002
Didaktické testy z biochemie 5 Transkripce Milada Roštejnská Helena Klímová.
Transkripce a translace
Struktura a organizace genomů
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Eduard Kejnovský + Roman Hobza STRUKTURA A EVOLUCE GENOMŮ
NUKLEOVÉ KYSELINY (NK)
Ildikó Németh, Marek Motola, Tomáš Merta
BUNĚČNÁ PAMĚŤ paměť - schopnost systému zaznamenat,uchovávat a ev. předávat   informaci buněčná paměť - schopnost buňky uchovávat informaci pro svou reprodukci,
Exonové, intronové, promotorové mutace
Základní pojmy molekulární biologie Biomakromolekuly
Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Co už jsme (po)zapomněli z buněčné.
Základy molekulární genetiky. Bílkoviny Makromolekuly složené z aminokyselin jedna molekula bílkoviny tvořena obvykle stovkami aminokyselin v živých organismech.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Nukleové kyseliny II. - RNA, proteosyntéza Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10/16 Šablona: III/2.
Nepřímá DNA diagnostika
Exonové, intronové, promotorové mutace
TRANSKRIPCE DNA.
Metabolické děje II. – proteosyntéza
Struktura lidského genu
Organizace lidského genomu, mutace a instabilita lidské DNA
Mutace.
MOLEKULÁRNÍ EVOLUCE 1 2  G  
Syntéza a postranskripční úpravy RNA
Od DNA k proteinu - v DNA informace – geny – zápis ve formě 4 písmen = nukleotidů = deoxyribóza, fosfátový zbytek, báze (A, T, C, G) - DNA = dvoušroubovice,
GENETICKÝ KÓD, GENY, GENOM
Struktura genomu a jeho interakce s prostředím
Molekulární základ dědičnosti
1. Regulace genové exprese:
Molekulární základy genetiky
NUKLEOVÉ KYSELINY Dusíkaté báze Cukry Fosfát guanin adenin tymin
NUKLEOVÉ KYSELINY Dusíkaté báze Cukry Fosfát guanin adenin tymin
MiRNA
Exonové, intronové, promotorové mutace
Molekulární biologie (c) Mgr. Martin Šmíd.
37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
Transkript prezentace:

Struktura lidského genu proti směru po směru směr transkripce začátek transkripce nesmyslný kodón exony introny iniciační kodón 3´- oblast nepodléhající translaci 5´- oblast nepodléhající translaci místo pro polyA 5´ 3´ promotor

startovací nukleotid +1 startovací nukleotid +1 Regulační oblasti PROKARYOTA startovací nukleotid +1 TTGACAT TATAAT oblast -35 Pribnowův box oblast -10 EUKARYOTA zesilovače a uspavače transkripce a rozpoznávací elementy, až 1000bp startovací nukleotid +1 TATA A A A T T zesilovače a uspavače jsou i na 3´-konci TATA box oblast -30

Sekvence v lidském genomu Celkem 3 200 Mbp Geny a gene-like 1 200 Mbp Mezigenové oblasti 2 000 Mbp Geny 48 Mbp Gene-like 1 152 Mbp Rozptýlené repetice 1 400 Mbp Jiné 600 Mbp introny, UTR fragmenty genů pseudogeny mikrosatelity 90 Mbp jedinečné sekvence 510 Mbp

Repetitivní sekvence v lidském genomu - I Tandemové genové repetice bezprostředně za sebou asi 10-15% genomu nazývají se satelitní DNA nacházejí se v heterochromatinových oblastech Alfa- satelitní DNA je zodpovědná za 171 bp shluky v oblasti centroméry správnou funkci centroméry segregaci chromozómů při mitóze a meióze

Repetitivní sekvence v lidském genomu - II Rozptýlené genové repetice nacházejí se po celém genomu Repetitivní sekvence Alu 300 bp dlouhé vzájemně velmi podobné celkem je jich 500 000 kusů Přesunují se retrotranspozicí Inzerční aktivace nebo represe Význam z lékařského hlediska Způsobují 1 z 500 mutací Repetitivní sekvence L1 dlouhé 6 kbp 100 000 kopií

Genové rodiny v lidském genomu Genové rodiny = skupina sekvenčně příbuzných genů společného původu a stejné funkce Geny pro globiny α Chromozóm 16 ζ ψζ ψα α2 α1 Geny pro globiny β Chromozóm 11 ε Gγ Aγ ψβ δ β 60 kbp

Uspořádání genů v chromozómech Jak jsou geny uloženy na chromozómech ? lineárně = každý gen zaujímá na chromozómu přesnou pozici (lokus)

Popis lokusu

Popis lokusu – jiný příklad