Struktura lidského genu proti směru po směru směr transkripce začátek transkripce nesmyslný kodón exony introny iniciační kodón 3´- oblast nepodléhající translaci 5´- oblast nepodléhající translaci místo pro polyA 5´ 3´ promotor
startovací nukleotid +1 startovací nukleotid +1 Regulační oblasti PROKARYOTA startovací nukleotid +1 TTGACAT TATAAT oblast -35 Pribnowův box oblast -10 EUKARYOTA zesilovače a uspavače transkripce a rozpoznávací elementy, až 1000bp startovací nukleotid +1 TATA A A A T T zesilovače a uspavače jsou i na 3´-konci TATA box oblast -30
Sekvence v lidském genomu Celkem 3 200 Mbp Geny a gene-like 1 200 Mbp Mezigenové oblasti 2 000 Mbp Geny 48 Mbp Gene-like 1 152 Mbp Rozptýlené repetice 1 400 Mbp Jiné 600 Mbp introny, UTR fragmenty genů pseudogeny mikrosatelity 90 Mbp jedinečné sekvence 510 Mbp
Repetitivní sekvence v lidském genomu - I Tandemové genové repetice bezprostředně za sebou asi 10-15% genomu nazývají se satelitní DNA nacházejí se v heterochromatinových oblastech Alfa- satelitní DNA je zodpovědná za 171 bp shluky v oblasti centroméry správnou funkci centroméry segregaci chromozómů při mitóze a meióze
Repetitivní sekvence v lidském genomu - II Rozptýlené genové repetice nacházejí se po celém genomu Repetitivní sekvence Alu 300 bp dlouhé vzájemně velmi podobné celkem je jich 500 000 kusů Přesunují se retrotranspozicí Inzerční aktivace nebo represe Význam z lékařského hlediska Způsobují 1 z 500 mutací Repetitivní sekvence L1 dlouhé 6 kbp 100 000 kopií
Genové rodiny v lidském genomu Genové rodiny = skupina sekvenčně příbuzných genů společného původu a stejné funkce Geny pro globiny α Chromozóm 16 ζ ψζ ψα α2 α1 Geny pro globiny β Chromozóm 11 ε Gγ Aγ ψβ δ β 60 kbp
Uspořádání genů v chromozómech Jak jsou geny uloženy na chromozómech ? lineárně = každý gen zaujímá na chromozómu přesnou pozici (lokus)
Popis lokusu
Popis lokusu – jiný příklad