Evoluce genů.

Prezentace na téma: "Evoluce genů."— Transkript prezentace:

1 Evoluce genů

2 Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů
původ exonů a intronů

3 Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů
původ exonů a intronů

4 Každý gen vzniká z genu genealogické vztahy mezi geny
genové rodiny a nadrodiny – eukaryota asi 750 rodin ( ), každá v průměru 50 členů, 90 % velmi vzácných motivy a moduly

5 Mechanismy vzniku nových genů
postupná transformace a změna (nebo obohacení) funkce genové fúze otevírání nových čtecích rámců mezidruhový přenos (transformace, hybridizace, syngenese) Přenos organelové DNA (promiskuitní DNA) genová duplikace (vymizení 3-7 mil. let, změna funkce) vznik z nadbytečné kopie u diploidů

6 Vznik novéhu genu u diploida
mutace genová duplikace crossing over

7 Mechanismy vzniku nových genů
postupná transformace a změna (nebo obohacení) funkce genové fůze otevírání nových čtecích rámců mezidruhový přenos (transformace, hybridizace, syngenese) Přenos organelové DNA (promiskuitní DNA) genová duplikace vznik z nadbytečné kopie u diploidů genomová duplikace

8 Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů
původ exonů a intronů

9 TACACGATACAAAAAACATGAAGATCACTGTTCTCTTTACAGTTACTGAGCACACAGGACCTCACCATGGGATGGAGCTGTATCATGCTCTTCTTGGCAGCAACAGCTACAGGTAAGGGGCTCACAGTAGCAGGCTTGAGGTCTGGACATATACATGGGTGACAATGACAATGACATCCACTTTGCCTTTCTCTCCACAGGTGTCCACTCCCAGGTCCAACTGCAGCAGCCTGGGGCTGAGCTTGTGAAGCCTGGGGCTTCAGTGAAGCTGTCCTGCAAGGCTTCTGGCTACACCTTCACCAGCTACTGGATGCACTGGGTGAAGCAGAGGCCTGGGCGAGGCCTTGAGTGGATTGGAAGGATTGATCCTAATAGTGGTGGTACTAAGTACAATGAGAAGTTCAAGAGCAAGGCCACACTGACTGTAGACAAACCCTCCAGCACAGCCTACATGCAGCTCAGCAGCCTGACATCTGAGGACTCTGCGGTCTATTATTGTGCAAGACACAGTGTTGCAACCACATCCTGAGAGTGTCAGAAAACCTGGA

10 Původ periodicity mechanismus protoreplikace
podporuje vznik pravidelné terciální struktury adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu vedlejší produkt genetického tahu

11 Mechanismus protoreplikace

12 Adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu
Větší odolnost proti posunové mutaci Delší otevřené čtecí rámce u protogenů Obrana proti náhodnému zahajování transkribce

13 Větší odolnost proti posunové mutaci
AATGCCAT A AAT GCC ATA ATG CCA TAA TGC CAT AAT GCC ATA... AAA TGC CAT AAT GCC ATA ATG CCA TAA TGC CAT...

14 Adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu
Větší odolnost proti posunové mutaci Delší otevřené čtecí rámce u protogenů Obrana proti náhodnému zahajování transkribce

15 Delší otevřené čtecí rámce u protogenů
náhodné 300 nukleotidů dlouhé nukleotidové řetězce, potom jen 0,82 % z nich nebude obsahovat žádný terminační kodón a bude tak kódovat souvislý protein délky 100 aminokyselin (30x 10NK – 60%) vznik nového proteinu posunem čtecího rámce více čtecích rámců ve stejném úseku DNA Snadnější vznik uspořádané terciální struktury

16 Adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu
Větší odolnost proti posunové mutaci Delší otevřené čtecí rámce u protogenů Obrana proti náhodnému zahajování transkripce

17 Obrana proti náhodnému zahajování transkripce
V lidském genomu o délce 3000 Mb je přibližně tisíc genů. To znamená, že zde jsou jednotlivé geny od sebe v průměru odděleny nekódujícími úseky DNA o délce řádově 100 tisíc nukleotidů. častý motiv nekodujících úseků: AGCTG AGCTG AGCTG GGGTG. Cílové místo pro RNA polymerázu II: TATAAATA

18 Původ periodicity mechanismus protoreplikace
adaptivní vlastnost genů související s vlastnostmi genetického kódu vedlejší produkt genetického tahu (přesah do oblasti intronů)

19 TACACGATACAAAAAACATGAAGATCACTGTTCTCTTTACAGTTACTGAGCACACAGGACCTCACCATGGGATGGAGCTGTATCATGCTCTTCTTGGCAGCAACAGCTACAGGTAAGGGGCTCACAGTAGCAGGCTTGAGGTCTGGACATATACATGGGTGACAATGACAATGACATCCACTTTGCCTTTCTCTCCACAGGTGTCCACTCCCAGGTCCAACTGCAGCAGCCTGGGGCTGAGCTTGTGAAGCCTGGGGCTTCAGTGAAGCTGTCCTGCAAGGCTTCTGGCTACACCTTCACCAGCTACTGGATGCACTGGGTGAAGCAGAGGCCTGGGCGAGGCCTTGAGTGGATTGGAAGGATTGATCCTAATAGTGGTGGTACTAAGTACAATGAGAAGTTCAAGAGCAAGGCCACACTGACTGTAGACAAACCCTCCAGCACAGCCTACATGCAGCTCAGCAGCCTGACATCTGAGGACTCTGCGGTCTATTATTGTGCAAGACACAGTGTTGCAACCACATCCTGAGAGTGTCAGAAAACCTGGA Jeden z možných důsledků existence periodicity – nerovnoměrnost v používání synonymních kodonů

20 Obsah materielní substrát genů vnitřní periodicita genů
původ exonů a intronů

21 celková délka intronů (kbp)
100 10 celková délka intronů (kbp) 1,0 0,1 0,3 3 30 celková délka exonů (kbp)

22 obratlovci Caenorhabditis Drosophila Neurospora Saccharomyces Coprinus mikrosporidie Distiostelium Physarum Acanthamoeba zelené rostliny Chlamydomonas ruduchy Paramecium Tetrahymena Plasmodium Toxoplasma Phytopthora Naegleria Entamoeba Leishmania Trypanosoma trichomonády diplomonády Archaebacteria Eubacteria 1 intron/kb proteinového genu

23 Původ intronů Hypotéza časných intronů Hypotéza pozdních intronů
funkční význam intronů introny jakožto tolerovaní paraziti

24 Původ intronů Hypotéza časných intronů
vystřihování úseků se stop kodony geny jakožto lego koincidence exonů s moduly, předpovězené introny (leghemoglobin, Culex) fáze intronů (faze 0 introny korelují s moduly) staré a mladé introny (lepší korelace u starých)

25 Zastoupení jednotlivých typů intronů
pozice vůči kodónům

26 Původ intronů II Hypotéza pozdních intronů
fylogenetický předek často neměl (přibývání intronů ve fylogenezi), ale neplatí pro metazoa parsimonie – opakovaný vznik chabá koincidence s moduly, třídění z hlediska funkčnosti (přesun části modulu nefunkční)

27 Funkční význam intronů
Evoluční potenciál druhu (vznik nových genů) Přepis více typů mRNA z jednoho genu Regulace exprese (posuny na nukleosomu)

28 Posun pozice regulačních elementů na nukleosomu
b)

29 Funkční význam intronů
Evoluční potenciál druhu (vznik nových genů) Přepis více typů mRNA z jednoho genu Regulace exprese (posuny na nukleosomu) Obrana proti nelegitimní rekombinaci

30 Obrana proti nelegitimní rekombinaci
paralogy s vysokým stupněm homologie výrazná homologie - dochází k rekombinaci nefunkční produkty nehomologické rekombinace b) paralogy s vysokým stupněm homologie v oblasti exonů slabá homologie - rekombinace neprobíhá funkční nerekombinované geny

31 Funkční význam intronů
Evoluční potenciál druhu (vznik nových genů) Přepis více typů mRNA z jednoho genu Regulace exprese (posuny na nukleosomu) Obrana proti nelegitimní rekombinaci Detekce či odstraňování chyb Žádná funkce – parazitická DNA

32 Shrnutí Každý gen vzniká z genu Geny lze uspořádat do genových rodin
Protein je vytvářen z modulů, ty z motivů Geny často vykazují vnitřní periodicitu Existence této periodicity má řadu důsledků Moderní geny eukaryot jsou vytvářeny introny a exony Není jasné, kdy a proč vznikl splicing, většina autorů však předpokládá, že původní geny introny neobsahovaly