Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G Úvod do genetiky Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Moderní biologie reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY

Johann Gregor Mendel *1822 Hynčice ve Slezsku +1884 Brno Opat augustiniánského kláštera v Brně Položil základy genetiky, ve své době však zůstal nepochopen Vyvodil obecně platné zákonitosti přenášení dědičných znaků z rodičů na potomstvo (tzv. Mendelovy zákony)

Johann Gregor Mendel

Základní genetické pojmy Genetika – nauka o dědičnosti (a proměnlivosti) Křížení – záměrné pohlavní rozmnožování (základní šlechtitelská metoda) Hybrid (kříženec) – produkt křížení Gen – úsek DNA, na kterém je kódována informace pro jeden znak (vlastnost) Alela – jedna z konkrétních forem, které může gen nabývat Genotyp – soubor alel konkrétního jedince Fenotyp – vnější projev genotypu vyjádřený znaky a vlastnostmi konkrétního jedince Lokus – udává umístění genu na chromozomu Potomstvo – generace vzniklá pohlavním rozmnožováním Klon – generace vzniklá nepohlavním rozmnožováním

Základní genetické pojmy Geny strukturní – kódují přímo znaky Geny funkční – ovlivňují funkci jiných genů Genom – soubor všech genů buňky, včetně genů v plastidech a mitochondriích Karyotyp – je dán počtem, velikostí a tvarem chromozomů v jádře buňky Idiogram – utříděný vizuální přehled chromozomů buňky Modelové organismy organismy užívané ke genetickému výzkumu Rychle se množící, nenáročné Jednoduchý genom Escherichia coli, octomilka (Drosophila), myš domácí, danio, huseníček

Základní genetické pojmy Exprese genu (expresivita) stupeň (míra) vyjádření genu ve fenotypu. Díky vnějším vlivům se nemusí některé znaky ve fenotypu plně či částečně projevit, byť jsou geneticky determinovány. Také v různých buňkách organismu dochází k expresi různých genů Penetracne genu procentuální míra četnosti, s jakou se předpokládaný fenotypový projev dané alely vyskytuje v populaci u jedinců s příslušným genotypem. 100% penetrance znamená, že se znak fenotypově projeví ve všech případech, kde to na základě genotypu očekáváme

Alely a jejich vztahy Alely – různé formy téhož genu Vzájemný vztah alel: AA – červená B1B2- červenobíle žíhaná CC´- růžová Aa – červená aa – bílá 1. Dominance A Recesivita a 2. Kodominance B1 B2 3. Neúplná dominance C C´

Úplná a neúplná dominance

Typy genotypů Dominantní homozygot – nositel dvou dominantních alel AA Recesivní homozygot – nositel dvou recesivních alel aa Heterozygot – nositel dvou funkčně rozdílných alel (např. dominantní a recesivní Aa)

Chromozómy Pentlicovité útvary v jádře buňky Pozorovatelné pouze při dělení jádra po jejich spiralizaci Vnitřní stavba: DNA, bílkoviny (viz. schema) Vnější stavba: centroméra, chromatida (po replikaci v S-fázi dvě sesterské chromatidy) Typy chromozómů podle polohy centroméry: metacentrický, akrocentrický, telocentrický ap.

Vnitřní stavba chromozómu

Vnější stavba chromozómu 1 – chromatida (jedna ze dvou sesterských) 2 – centroméra 3 – krátké raménko 4 – dlouhé raménko

Chromozómů dle polohy centroméry

Karyotyp a idiogram Karyotyp Idiogram

Počet chromozomů Každý organismus nese druhově stálý počet chromozomů s daným počtem a pořadím genů V rámci mezinárodního projektu „Lidský genom“ bylo na 23 chromozómech člověka popsáno 39 000 genů Komár 3 páry, kočka 19 párů, myš 20 párů, prase 20 párů, šimpanz 24 párů, kůň 33 párů, pes 39 párů, kachna 40 párů, kapr 52 párů hrách 7 párů, borovice 12 párů, lípa 41 párů

Zdroje obrázků http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gregor_Mendel.png?uselang=cs PD http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Drosophila_melanogaster.jpg?uselang=cs CC 3.0 http://on-line.ucol.ac.nz/genetics/P6%20Page%201.html http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Sky_spectral_karyotype.gif?uselang=cchromosokaryotyp PD http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Chromosome.svg CC 3.0