Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_490 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 20. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Galaktosémie Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku galaktosémie, rozpoznání jejích základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava GALAKTOSÉMIE RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

GALAKTOSÉMIE Je to porucha metabolismu sacharidů Konkrétně laktóza (mléčný cukr) je ve střevě rozkládána na glukózu a galaktózu, které jsou vstřebávány Galaktóza je pak prostřednictvím několika enzymů metabolizována na glukózu Mutace způsobuje poruchu aktivity enzymu galaktóza-1-P-uridyltransferázy (GALT) Ta se podílí na výše uvedené metabolické přeměně galaktózy na glukózu V organismu nemocných dětí se hromadí galaktóza-1-P (galaktóza-1-fosfát) K tomuto hromadění dochází zejména v játrech, ledvinách, mozku a oční čočce Galaktóza-1-P která se dále alternativně metabolizuje na galaktitol (detekovatelný v moči) Rovněž působí toxicky Galaktosémie se dědí autozomálně recesivně Je způsobena mutací GALT genu na 9. chromozomu (klasická galaktosémie) 1 : 40000 – 70000 živě narozených dětí Porodnost v ČR = cca 100.000 dětí za rok, tedy každoročně přibývají zhruba 2 případy Vedle klasické galaktosémie se vyskytují méně časté geneticky podmíněné poruchy odbourávání galaktózy, kdy mutace způsobují ztrátu aktivity jiných enzymů

GALAKTOSÉMIE Klinické příznaky se objevují mezi 4.-9.dnem života Jde o zvracení, odmítání příjmu potravy, křeče a problémy s trávením Zvětšení a poruchy činnosti jater, žloutenka Poškození ledvin Celkově příznaky připomínající septický stav se selháním jater a ledvin Hypoglykémie Může se vyskytnout edém mozku Často oboustranný šedý zákal Poškození mozku a zpomalení psychického vývoje http://zdravi.e15.cz/news/check-pro?id=449187&seo_name=sestra

GALAKTOSÉMIE Další průběh onemocnění lze většinou dobře ovlivnit včasnou dietou V některých případech ale přes správné dodržování diety dochází k poruchám Vývoje řeči Mírné až středně těžké poruše mentálního vývoje Zhoršené orientaci v prostoru U dívek v dospívání rovněž k ovariálním selháním http://cs.medixa.org/nemoci/kojeni

GALAKTOSÉMIE Diagnóza Prokázání zvýšené koncentrace galaktitolu v moči a galaktóza-1-P v erytrocytech Takto získané výsledky je nutné potvrdit i na enzymatické a molekulárně genetické úrovni V některých zemích novorozenecký screening, v České republice se neprovádí Ovšem jeho užitečnost je sporná, protože akutní zhoršení stavu a projevy onemocnění se u některých novorozenců mohou projevit ještě před výsledkem screeningového vyšetření, případně může screening poskytovat nespolehlivé výsledky

GALAKTOSÉMIE Léčba U novorozenců, u kterých bylo vysloveno podezření na galaktosémii, musí být okamžitě vysazena mléčná výživa Při potvrzení diagnózy je nutná celoživotní bezlaktózová a nízkogalaktózová dieta Bezmléčná strava ještě sama o sobě nestačí – viz. dále uvedené potraviny Vedle toho není přesně jasné, nakolik je malé množství galaktózy ve výživě dítěte s galaktosémií nutné nebo naopak škodlivé pro jeho vývoj

GALAKTOSÉMIE Potraviny s vysokým obsahem galaktózy, které ze stravy vylučujeme Mléko. Mléčné výrobky (tvaroh, máslo, tofu, sýry, jogurty, smetana a výrobky z nich). Luštěniny (hrách, sója, fazole,čočka). Vnitřnosti, uzeniny, tlačenky. Konzervy, paštiky a potraviny, kde se nedá zjistit jejich složení a je možná přítomnost skrytého mléka. Některé druhy ovoce (kiwi, ostružiny, fíky). Rajčatová šťáva, rajčatový protlak. Kakao. Čokoláda. Smetanové zmrzliny. Ořechy a mandle. Skořice. Vaječný žloutek a potraviny jej obsahující (těstoviny, směsi na pečení). Potraviny s vyšším obsahem galaktózy s částečným omezením Máslo a margaríny, které obsahují syrovátku. Některé druhy zeleniny (kapusta,květák,růžičková kapusta,řepa,cukety, zelí, rajčata). Některé druhy ovoce (maliny, jahody, angrešt, meloun

GALAKTOSÉMIE Potraviny povolené bez omezení Nutrilon soya, Pregomin (u malých dětí). Rybí a drůbeží maso. Rýže. Brambory. Bezvaječné těstoviny. Mouky a krupice. Pekárenské výrobky, při jejichž výrobě nebylo použito mléko (např. chléb Šumava, Graham, Kmínový – nejlépe ale ověřit u výrobce). Margaríny bez mléčných přísad (např. Alfa plus, Diana). Zelenina a ovoce (mimo výše uvedených druhů s omezením). Olej. Cukr. Sůl. Čisté koření (ne směsi). Při výběru vhodných potravin je nutno pamatovat na to, že u některých druhů ovoce nebo zeleniny, které obsahují zrníčka, jadérka nebo pecky, se galaktóza v zrníčkách, jadérkách nebo peckách kumuluje v daleko větší koncentraci, než v samotné dužině. Pozor! Je nutno dbát na přítomnost galaktózy nejen ve stravě! Je zapotřebí kontrolovat i předepisované léky a vitamínové tablety, protože laktóza nebo galaktóza je obsažena i v některých lécích (hlavně u formy dražé a sirupů).

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. HONZÍK, Tomáš. GALAKTOSÉMIE. In: Nspku.cz [online]. [cit. 2013-12-12]. Dostupné z: http://www.nspku.cz/nemoci/galactosemie.html Poruchy metabolismu galaktózy. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2013-12-12]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Poruchy_metabolismu_galakt%C3%B3zy