Downův a Edwardsův syndrom
Downův syndrom
Co je Downův syndrom? Trizomie 21 Vrozená chromozomální vada 1 chromozom navíc (místo 46 jich mají 47) Na chromozomu číslo 21 Pravděpodobnost výskytu 1:700
Hlavní znaky Typické znaky ve vnějším vzhledu Šikmý tvar očí, výrazná kožní řasa Menší postava (muži 147-162, ženy 135-155) Široký a mohutný krk, menší uši, malé a silné ruce a chodidla Pouze jedna rýha přes dlaně, tzv. opičí rýha Slabý svalový tonus, ochablost vazů Celkem asi 55 charakteristických znaků
Příčiny vzniku Downova syndromu Nepodařilo se vysvětlit, proč – NÁHODNÉ Nesouvisí s průběhem těhotenství Neovlivňuje etnická rasa, sociální prostředí ani místo bydliště Neovlivňuje onemocnění matky, alkohol, nikotin, drogy… Pouze starší věk rodičů (ženy nad 35, muži nad 50)
Dědičnost Volná trizomie (nejčastější typ) NENÍ dědičná Mozaiková forma (3%) také není dědičná Translokační typ (4%) je dědičný. chromozóm č. 21 je navíc již v některých zárodečných pohlavních buňkách budoucího rodiče a je vázaný ke chromozomu jiného páru (nejčastěji č. 14 a č. 21). Nositelem této chromozomální aberace je jeden z rodičů, aniž by sám měl znaky Downova syndromu
Vývoj postižených Pro pokračování těhotenství se rozhodne cca. 5 matek Ostatní případy – matky odmítly vyšetření plodové vody Ročně u nás cca. 70 dětí Pomalejší, zpožděný rozvoj řeči, vysoká citlivost na přetížení
Historie Downova syndromu 1. Vědecké zprávy v polovině 19. století 1866 - anglický lékař John Langdon Down Termín „mongolismus“ 50. léta 20. Století – výzkum chromozomů Downův syndrom identifikován jako chromozomální anomálie
Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom Trizomie 18. Chromozomu Pravděpodopnost výskytu 1:8000 Deformace vnitřních orgánů, malá ústa a nos, duševní zaostalost, deformace ušních boltců, typické postavení prstů… 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození
Charakteristické projevy nízká porodní váha malá, abnormálně tvarovaná hlava malá čelist malá ústa nízko posazené uši sevřené pěstí s překrývajícími se prsty srdeční poruchy problémy v přijímání potravy obtížné dýchání „obrácený“ nos opožděný růst nevyvinuté nebo chybějící palce