VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI Bui Thi Quynh Nga

Obecně Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA Vnější prostředí má minimální vliv Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy buňky, poškozen strukturní protein Ne všechny mutace jsou špatné Databáze OMIM - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

Autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie Galaktosemie Cystická fibrosa Leprechaunismus Friedreichova ataxie

Fenylketonurie Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu -> tyrosin Poškození CNS, mentální zaostalost Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto chorobou/rok) Léčitelné – časná diagnóza Přenašeči: Aa X Aa Projevy: nedostatek melaninu, zvracení, křeče, dítě – poškození vývoje mozku Guthrieho test

Galaktosemie Vada monosacharidu galaktózy – v mléce Neodbourává se Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku Léčba – dieta (eufenické opatření) Sledování – moč Žloutenka, zvracení, růstová retardace

Cystická fibrosa nejčastější Dýchací problémy -> předčasné úmrtí Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení, neplodnost Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení (přemnožení bakterií), vykašlávaní krve Gastrointestiální – zablokování střev Screening novorozence Prenatální diagnóza

Leprechaunismus a Friedreichova ataxie - vzácné - silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních orgánů FA - dynamické mutace - špatná koordinace - ztížená řeč

Autozomálně dominantně dědičné Familiární hypercholesterolemie Syndaktylie, polydaktylie Brachydaktylie Arachnodaktylie, Marfanův syndrom Huntingtonova chorea Leidenská mutace Osteogenesis imperfecta Achondroplazie

Familiární hypercholesterolemie Mutace genu, kódující membránový receptor Kumulace Vyšší riziko infarktu myokardu

Syndaktylie, polydaktylie Srůst, znásobení několika prstových článků

Brachydaktylie Krátké, zavalité prsty Krátké nohy Malý vzrůst

Arachnodaktylie, Marfanův syndrom Dlouhé, tenké prsty Součást Marfanova syndromu – náhlá smrt

Huntingtonova chorea Poškození neuronů – odumírají Poškození mozku Trhavé pohyby, nekoordinovanost Poruchy osobnosti – demence

Leidenská mutace Zvýšená srážlivost krve Vznik sraženin = tombů Vysoký výskyt u dívek

Osteogenesis imperfecta Nemoc křehkých kostí Porucha tvorby kolagenu 8 typů Nejčastější Typ I – nedostatečné množství kolagenu

Achondroplazie Častější u mužů Kosti jsou kratší, ale na šířku normální Neznatelný krk, brachydaktylie, páteř kyfotická

Globinová onemocnění Srpková anemie – autozomálně recesivní Thalasémie – autozomálně recesivní

Srpková anemie V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu Deformace červené krvinky – srpek Odolné vůči malárii X chudokrevnost Slabost, únava (žloutenka) Transfuze

Mitochondriálně dědičné choroby Mutace v mitochondriální DNA Dědičné jen po matce Leberova atrofie optiku - na začátku dospělosti - špatné vidění -> slepost - chlapci

Gonozomálně dědičné Hemofilie - recesivní Daltonismus – recesivní Svalové dystrofie – recesivní - Duchennova svalová dystrofie - Beckerova svalová dystrofie Syndrom fragilního X chromozomu - recesivní Vitamin D rezistentní rachitis - dominantní