MUTACE
změny genetické informace vyvolané působením mutagenů mutageny : fyzikální – vyvolané zářením chemické – vyvolané organickými a anorganickými látkami mutace : spontánní – nahodilé, bez zásahu člověka indukované – záměrně vyvolané člověkem
Rozdělení mutací 1. genové mutace 2. chromozomové mutace na molekulární úrovni mění se kvalita genů např. pořadí nukleotidů, ztráta 1 i více nukleotidů … mění se struktura chromozómu např. delece – část se ztratí duplikace – zdvojení části inverze – převrácení části fragmentace – rozpad
3. genomové mutace mění se počet chromozómů v buňce a) euploidie b) aneuploidie
Nemoci na základě genových mutací Gonozomální nemoci Autozomální nemoci vázané na pohl.chromozomy Daltonismus Hemofýlie vázané na somatické chromozomy Alzheimerova demence Cystická fibróza Svalová dystrofie
Nemoci na základě chromozomálních mutací gonozomální : Turnerův syndrom autozomální : Dawnův syndrom
Nemoci na základě genomoých mutací Fenylfetonurie Srpkovitá anemie