Genetická informace

Johann Friedrich Meischer Historie Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“

Historie Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Fred Griffith 1928: genetickou informaci nepřenáší proteiny

Historie opouzdřené (patogenní) buňky myši umírají následkem infekce neopouzdřené (nepatogenní) buňky živé nepatogenní buňky patogenní buňky usmrcení patogenních buněk varem myši umírají následkem infekce

1944: nosičem genetické informace jsou NA Historie Oswald Theodor Avery 1944: nosičem genetické informace jsou NA

Historie Oswald Theodor Avery 1944: nosičem genetické informace jsou NA Oswald Theodor Avery 1944: nosičem genetické informace jsou NA Alexander Todd 1951: polynukleotidový řetězec

Francis Harry Compton Crick Historie Francis Harry Compton Crick James Dewey Watson Rosalind Franklin 1953: objev struktury DNA

nukleové kyseliny uchování a přenos genetické informace dva typy: DNA, RNA DNA v jádře a v plastidech a mitochondriích teorie endosymbiózy RNA v jádře i v cytoplazmě (přesouvá se) + ribozomy

nukleové kyseliny složení: cukr + fosfát + dusíkaté báze nukleosid = nukleotid nukleosid = cukr + báze

nukleové kyseliny fosfát = kyselá část cukr = sacharidová část esterovou vazbou na 5´ uhlík cukru cukr = sacharidová část pentóza 2-deoxy-D-ribóza D-ribóza

nukleové kyseliny dusíkatá báze = bazická část v DNA: A, G, C, T deriváty purinu nebo pyrimidinu N-glykosidová vazba na 1´uhlík cukru purinové: v DNA: A, G, C, T v RNA: A, G, C, U adenin (A) guanin (G) pyrimidinové: uracil (U) cytosin (C) thymin (T)

popište obrázek

očíslujte uhlíky

nukleové kyseliny stavba primární stavba = pořadí nukleotidů v řetězci 5’konec stavba primární stavba = pořadí nukleotidů v řetězci → polynukleotidový řetězec fosfodiesterová vazba: fosfát na 5´ uhlíku a –OH skupina na 3´ uhlíku předchozího nukleotidu → dva konce řetězce: 5´ a 3´ sekundární stavba = uspořádání řetězce v prostoru → šroubovice 3‘ 5‘ 3’konec

nukleové kyseliny

cukrfosfátový řetězec s navázanými dusíkatými bazemi nukleové kyseliny cukrfosfátový řetězec s navázanými dusíkatými bazemi zpět

nukleové kyseliny sekundární stavba DNA: dvoušroubovice 3‘ 5‘ nukleové kyseliny sekundární stavba DNA: dvoušroubovice spojená vodíkovými můstky → párování bazí ADENIN THYMIN 2 můstky CYTOSIN GUANIN 3 můstky = komplementarita bází → řetězce jsou komplementární a antiparalelní 5‘ 3‘ RNA DNA

párování bazí A = T G C

párování bazí

párování bazí komplementární a antiparalelní dvouvlákno DNA

nukleové kyseliny sekundární stavba – DNA různé konformace velký žlábek malý žlábek sekundární stavba – DNA různé konformace pravotočivá B–DNA, A–DNA levotočivá Z–DNA velký a malý žlábek vazba dalších molekul

nukleové kyseliny sekundární stavba RNA: jednořetězcová, různě smotaná → typy RNA (podle fce) ADENIN URACIL 2 můstky CYTOSIN GUANIN 3 můstky

nukleové kyseliny typy RNA mRNA (mediátorová) tRNA (transferová) přenos gen. info z DNA do proteinů vznik v jádře jadernými póry do cytoplazmy tRNA (transferová) váže aminokyseliny v cytoplazmě páruje se s mRNA → řetězec aminokyselin = bílkovina

nukleové kyseliny typy RNA tRNA rRNA (ribozomální) trojlístek (sek. struktura) rRNA (ribozomální) součástí ribozomů velká a malá podjednotka vazba mRNA a vznik bílkovin 16S rRNA – základ dnešních systémů

nukleové kyseliny typy RNA hnRNA (heterogenous nuclear) pre-mRNA původní transkript z DNA pre-mRNA ne vše z DNA se překládá do bílkovin introny a exony snRNA (small nuclear) úprava na finální mRNA čepička (methylguanosin, 5´), poly-A konec (3´), sestřih

kondenzace DNA molekula DNA nukleozom solenoid chromozom

Chromozom telomera centromera chromatida

Chromozom

Další pojmy karyotyp x karyogram

Další pojmy gen

základní informační jednotka dědičnosti Další pojmy gen základní informační jednotka dědičnosti gen základní informační jednotka dědičnosti

Další pojmy gen základní informační jednotka dědičnosti gen úsek chromozomu úsek chromozomu úsek chromozomu

Další pojmy gen základní informační jednotka dědičnosti úsek chromozomu znak gen základní informační jednotka dědičnosti úsek chromozomu znak

(jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti Další pojmy projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti

(jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti Další pojmy projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela

(jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti Další pojmy forma genu projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela

(jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti Další pojmy forma genu projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela lokus

(jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti Další pojmy forma genu projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela lokus umístění genu

Další pojmy genom

(respektive všech molekul DNA) Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA)

(respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA) Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom

(respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA) Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom

(respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA) Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp

(respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA) Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel

(respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA) Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel fenotyp genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel fenotyp

(respektive všech molekul DNA) Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel fenotyp konkrétní formy znaků

centrální dogma

replikace DNA základem je párování bazí dva řetězce – oba slouží jako předloha (templát) → semikonzervativní oddělení řetězců iniciační proteiny replikační počátky bohaté na A=T páry replikační vidličky oba směry vždy 5´ → 3´

replikace DNA vedoucí a váznoucí řetězec, Okazakiho fragmenty

replikace DNA syntéza RNA primeru syntéza Okazakiho fragmentu odstranění starého RNA primeru ligace

replikace DNA

replikace DNA

replikace DNA proteiny replikační vidličky helikáza  rozvolnění DNA DNA-polymeráza  syntéza, oprava chyb (107 chyb na pb) svírací protein  váže DNA-pol. na templát primáza  tvoří primer (RNA úsek) nukleáza  odstaňuje primery DNA-ligáza  spojení SSB proteiny – chrání volný váznoucí řetězec

replikace DNA u prokaryot – jediný počátek, vícenásobná u eukaryot – více počátků, odděleně uzavření kruhu cirkularizace 5´

transkripce = přepis gen. info z DNA do RNA RNA–polymeráza (krabí klepeto) promotor, transkripční faktory terminální sekvence, t. proteiny jen jeden gen, více RNA–pol. najednou, hnRNA

transkripce 2 genů

transkripce https://www.youtube.com/watch?v=WsofH466lqk http://www.dnalc.org/view/15510-Transcription-DNA-codes-for-messenger-RNA-mRNA-3D-animation-with-basic-narration.html

transkripce posttranskripční úpravy hnRNA → pre-mRNA methylgunosinová čepička a poly-A konec

transkripce posttranskripční úpravy pre-mRNA → mRNA sestřih intronů, ponechání exonů, alternativní sestřih

translace = překlad gen info z mRNA do sekvence AK probíhá na ribozomu velká a malá podjednotka proteiny a rRNA vazba mRNA vazebná místa pro tRNA vazba mRNA a tRNA triplety nukleotidů kodón a antikodón iniciace, elongace, terminace

translace start kodón AUG → methionin stop kodóny UAA, UAG, UGA

translace velká podjednotka ribozomu tři vazebná místa A (aminoacyl) P (peptidyl) E (end)

urychlení syntézy proteinů

ribozomy volné a vázané na membránu

buněčný cyklus 1buněčné – dělení za vhodných podmínek mnohobuněčné – regulace hlavní fáze = M-fáze – mitóza a cytokineze interfáze – pauza mezi cytokinezemi G1-fáze (gap) (G0-fáze) S-fáze (synthesis) G2-fáze důležité kontrolní body 25 hod (1 + 12 + 6 + 6) 68

M-fáze G1-fáze G0-fáze S-fáze G2-fáze mitóza → kontrolní bod → cytokineze G1-fáze růst buňky kontrolní bod možnost vstupu do G0-fáze G0-fáze buňka je diferencovaná a dále se nedělí S-fáze replikace DNA G2-fáze kondenzace chromozomů 69

mitóza předchází jí replikace chromozomů → 2 sesterské chromatidy zdvojení centrozomu (→ dělící vřeténko) 5 fází: prozáze, prometafáze, metafáze, anafáze, telofáze 70

mitóza profáze prometafáze kondenzace a zviditelnění chromozomů molekula DNA nukleozom solenoid chromozom mitóza profáze kondenzace a zviditelnění chromozomů dělící vřeténko kinetochor prometafáze rozpuštění jaderného obalu napojení chromatid na dělící vřeténko → oscilace destička kinetochoru replikovaný chromozóm kinetochorové mikrotubuly (1-40) oblast centromery chromatida 71

mitóza metafáze anafáze chromozomy v ekvatoriální rovině prodlužující se polární mikrotubuly zkracující se kinetochorové mikrotubuly mitóza metafáze chromozomy v ekvatoriální rovině příprava na segregaci anafáze oddělení chromatid + posun k pólům buňky zkracování kinetochorových, prodlužování polárních mikrotubulů 72

mitóza telofáze 1 x 2n → 2 x 2n somatické buňky trvá zhruba 1 h tvorba jaderných obalů despiralizace chromozomů jadérka, RNA 1 x 2n → 2 x 2n somatické buňky trvá zhruba 1 h následuje cytokineze 73

74

75

meióza 1 x 2n → 4 x 1n vznik pohlavních buněk 2 dělení crossing-over redukční dělení mitóza s polovičním počtem chromozomů crossing-over (genetická rekombinace) 76

první meiotické dělení (redukční) profáze až 90 % 1. meiotického dělení leptotene kondenzace DNA zygotene párování homologních chromozomů → bivalenty pachytene crossing-over diplotene bivalenty spojeny jen v centromeře a místě C-O diakineze rozpadání jaderného obalu, napojení chromozomů na mikrotubuly dělícího vřeténka 77

první meiotické dělení (redukční) metafáze bivalenty v ekvatoriální rovině náhodně paternální a maternální chrom. anafáze oddělení chromozomů rozchod k pólům buňky telofáze cytokineze 78

druhé meiotické dělení jako mitóza, ale s polovičním počtem chromozomů 79

mitóza x meióza 80

cytokineze = dělení buňky živočišná rostlinná invaginace PM zaškrcení kontraktilní prstenec rostlinná vytvoření přepážky fragmoplast invaginace PM 81