Geneticky podmíněné choroby Šárka Radová Vladimír Řáha Jana Tussetchlägerová

Motto: Dědičnost je teorie, která tvrdí, že všechny své nejhorší vlastnosti máme po svých rodičích, a že naše děti mají své nejlepší vlastnosti po nás. (N.N.)

Obsah: Genetika jako věda Základní pojmy oboru Geneticky podmíněné choroby Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy Downův syndrom Etické a právní aspekty genetiky Kazuistika Použitá literatura

Genetika jako věda genetika= biologická věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem její historie se začala psát až v 19. století, rozvoji ve druhé polovině 20. století, bude pokračovat i ve století 21. využití: v pěstitelství nových odrůd rostlin chov (nejen) hospodářských zvířat forenzní metody- genetické testy usvědčování zločinců, identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob lékařská či klinická genetika- zkoumání člověka, genetických chorob, genetickou determinaci jistých lidských znaků genetické poradenství- při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad klonování- vyvstávají ekologické a etické otázky

Stručný vývoj genetiky Za zakladatele genetiky je považován? Viz e-mail 

Základní pojmy oboru gen= jednotka genetické informace, která řídí dědičné vlastnosti genotyp= soubor všech genů organismu fenotyp= soubor všech vlastností (znaků) organismu, vzniká spolupůsobením genotypu a faktorů vnějšího prostředí genetická informace- uložena v buněčném jádře, zabudována do struktury chromozomů tvořeny chromatinem- komplex DNA a bílkovin (histonů), tvoří tzv. nukleohistonové vlákno (vláknitá molekula DNA omotává soubory histonů)

Základní pojmy oboru chromozom- tvořen dvěma rameny spojenými centromerou, různé biologické druhy mají různý počet chromozomů, např. člověk 46, pes 78, kapr 104, žito 14, lípa 82 v tělních (somatických) buňkách jsou chromozomy vždy v párech a je jich diploidní počet (2n), chromozomy jednoho páru mají stejný tvar a nesou stejné geny, označujeme je jako homologické pohlavní buňky obsahují z každého chromozómového páru vždy jen jeden chromozom, tedy haploidní počet chromozomů (1n) karyotyp= soubor všech jaderných chromozomů buňky genom= soubor všech genů buněčného jádra

Základní pojmy oboru geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za sebou každý gen má v chromozomu určité místo= lokus gen se vyskytuje v různých variantách= alely v somatických diploidních buňkách je každý gen zastoupen dvěma alelami (v haploidních pohlavních buňkách pouze jednou):  jsou-li obě alely daného genu stejné, označujeme jejich sestavu jako homozygotní,  jsou-li obě alely daného genu rozdílné, označujeme jejich sestavu jako heterozygotní, kdy jedna může převažovat svojí funkcí nad druhou: alelu s převažující funkcí označujeme jako dominantní, alelu s nepřevažující funkcí označujeme jako recesivní

Základní pojmy oboru mutace= náhodné změny genotypu, rozlišujeme: spontánní- vznikají samovolně a s velmi malou pravděpodobností, jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA indukované- četnost je vyšší, vznikají působením mutagenů- faktorů, které jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA (UV a RTG záření, těžké kovy, …) Typy mutací genové mutace- zahrnují změnu struktury jediného genu (alely), mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčina: ztráta nukleiotidového páru, výskyt nefunkčního nukleotidu a další chromozómové mutace (aberace)- změna struktury chromozómů, pořadí genů nebo jejich počtu v chromozómu genomové mutace- změny počtu chromozómů nebo celých chromozómových sad, např. trisomie 21 chromozomu- Downův syndrom

Geneticky podmíněné choroby choroby autozomálně recesivně dědičné: fenylketonurie galaktosemie cystická fibrosa srpková anemie choroby autozomálně dominantně dědičné: syndaktylie, polydaktylie brachydaktylie

Geneticky podmíněné choroby choroby gonozomálně dědičné: dědičnost vázána na pohlaví (žena XX, muž XY) hemofilie daltonismus svalové dystrofie

Geneticky podmíněné choroby Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy Numerické odchylky autosomů Downův syndrom Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy- např. strukturní aberace druhého X chromosomu atd.), výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (množství případů končí spontánním potratem), manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, není spojeno s poruchou intelektu Syndrom 3X (Triple X) Syndrom XYY Strukturní aberace Syndrom kočičího křiku

Downův syndrom způsoben trisomií 21 Chromosomu Vznik není závislý na způsobu života v těhotenství, ale prokázán byl faktor věku rodičů u matky starší 35let a otcové starší 50let jsou narozením dítěte s DS ohrožení více. Dalším rizikovým věkem jsou matky ve věku 15-19let

Downův syndrom Anatomické zvláštnosti lidí s Downovým syndromem Ovlivněny genetickou výbavou- Děti s Downovým syndromem mají díky specifické genetické výbavě předurčené právě ztrojením 21.chromozomu rysy, které je odlišují od jejich rodičů, sourozenců i od ostatních lidí. Hlava dítěte je ve srovnání s ostatními dětmi menší a zadní část je zpravidla plošší; Oči NEJSOU ŠIKMÉ – mají normální tvar, ale oční víčka jsou poněkud úzká a šikmá; Uši bývají o něco menší; ústa poměrně malá; Krk bývá širší a mohutnější. Některé děti mají zvětšené srdce vlivem vrozené srdeční vady (40%); ruce a chodidla bývají malé a silné. Otisky končetin bývají oproti jiným dětem odlišné ; Růst je pomalejší oproti vrstevníkům, je závislý na genetických a etnických faktorech, výživě, hormonech …

Downův syndrom Vývoj motoriky- zvedání hlavy, otáčení se, sezení, lezení, stání a chůze. Později se vytvářejí další komplikovanější dovednosti, běh, chůze po schodech, skoky. Vzdělávání- dle závažnosti svého mentálního postižení Metoda zjištění- pouze screeningové testy u těhotných žen + vyšetření plodové vody.

FYZIOLOGICKÁ NORMA (v MĚSÍCÍCH) Downův syndrom SCHOPNOST VĚK (MĚSÍCE) FYZIOLOGICKÁ NORMA (v MĚSÍCÍCH) UDRŽÍ ZPŘÍMA HLAVIČKU VE SVISLÉ POLOZE 4-5 2-3 UDRŽÍ ZVDIHNUTOU HLAVIČKU V POLOZE VLEŽE 4-6 3 VSEDĚ S OPOROU DRŽÍ ZPŘÍMA HLAVIČKU 4-7 4 PŘEVRÁTÍ SE Z BŘÍŠKA NA ZÁDA 4-9 SEDÍ A PŘIDRŽUJE SE RUKAMA PRSTŮ MATKY 9-12 6-7 SEDÁ SÁM BEZ OPORY 11-14 7-8 LEZE PO ČTYŘECH 11-16 7-9 SÁM SE POSADÍ STOJÍ S OPOROU 11-18 10-11

Etické a právní aspekty genetiky Gen-etika každé odvětví má své etické a právní aspekty patří k oborům se spíše složitějšími etickými otázkami Eugenika věda, která se snaží zlepšit skladbu lidské populace tzv. negativní eugenika- před 2. sv. v., měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné chorob), nacistická ideologie- extrém tzv. pozitivní eugenika- cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování„, ti by měli zplodit nové, "geneticky lepší",generace

Etické a právní aspekty genetiky Právní předpisy Zákon 66/1986 Sb. o umělém přerušení těhotenství. Vyhláška 75/1986 Sb. kterou se provádí zákon o umělém přerušení těhotenství. Zákon 20/1966 Sb. o péči o zdraví lidu.

Etické a právní aspekty genetiky Umělé ukončení těhotenství současná legislativa v České republice umožňuje umělé přerušení těhotenství z genetických důvodů do ukončeného 12. týdne těhotenství Asistovaná reprodukce Etické a právní aspekty samotného těhotenství Jak se postavit k fenoménu "pronajímání dělohy"? Co když si ale náhradní matka rozhodne dítě ponechat? v současné době je aktuální i otázka umělého oplodnění lesbických žen- v ČR možné pouze umělé oplodnění ženy se souhlasem manžela (partnera) Určování otcovství

Kazuistika

Použitá literatura: NEČÁSEK, J. Genetika. 2. vyd. Praha: Scienta, 1997. ISBN 80-7183-085-2 ŠÍPEK, A. jr. Genetika - Váš zdroj informací o genetice [on-line], 2003, [cit. 9.3.2011] Dostupné na: http://genetika.wz.cz ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2.přeprac. Praha : Portál, 2003. 192 s. ISBN 80-7178-821