Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Kvarta Genetika Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Kvarta Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Moderní biologie reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY

Gregor Johann Mendel *1822 Hynčice ve Slezsku +1884 Brno Opat augustiniánského kláštera v Brně Položil základy genetiky, ve své době však zůstal nepochopen Vyvodil obecně platné zákonitosti přenášení dědičných znaků z rodičů na potomstvo (tzv. Mendelovy zákony)

Gregor Johann Mendel

Základní genetické pojmy Genetika – nauka o dědičnosti (a proměnlivosti) Chromozomy – útvary v jádře buňky tvořené DNA s uloženou dědičnou informací Křížení – záměrné pohlavní rozmnožování (základní šlechtitelská metoda) Hybrid (kříženec) – produkt křížení Gen – úsek DNA, na kterém je kódována informace pro jeden znak (vlastnost) Alela – jedna z konkrétních forem, které může gen nabývat Genotyp – soubor alel konkrétního jedince Fenotyp – vnější projev genotypu vyjádřený znaky a vlastnostmi konkrétního jedince

Modelové genetické organismy organismy užívané ke genetickému výzkumu Rychle se množící, nenáročné Jednoduchý genom Escherichia coli, octomilka(Drosophila), myš domácí, danio, huseníček

Typy genotypů Dominantní homozygot – nositel dvou dominantních alel AA Recesivní homozygot – nositel dvou recesivních alel aa Heterozygot – nositel dvou funkčně rozdílných alel (např. dominantní a recesivní Aa)

Alely a jejich vztahy Alely – různé formy téhož genu Vzájemný vztah alel: AA – červená A´A´´- červenobíle žíhaná Aa – červená aa – bílá 1. Dominance A Recesivita a 2. Kodominance A´ Kodominance A´´

Úplná dominance a kodominance

Chromozómy Pentlicovité útvary v jádře buňky Pozorovatelné pouze při dělení jádra po jejich spiralizaci Vnitřní stavba: DNA, bílkoviny (viz. schema) Vnější stavba: centroméra, chromatida (raménko)

Vnější stavba chromozómu 1 – chromatida – raménko (jedno ze dvou sesterských) 2 – centroméra 3 – krátké raménko 4 – dlouhé raménko

Počet chromozomů Každý organismus nese druhově stálý počet chromozomů s daným počtem a pořadím genů V rámci mezinárodního projektu „Lidský genom“ bylo na 23 chromozómech člověka popsáno 39 000 genů Komár 3 páry, kočka 19 párů, myš 20 párů, prase 20 párů, šimpanz 24 párů, kůň 33 párů, pes 39 párů, kachna 40 párů, kapr 52 párů hrách 7 párů, borovice 12 párů, lípa 41 párů

Princip přenosu alel z genetické výbavy rodičů na potomstvo 1 rodiče: AA x aa A – červená barva a – žlutá barva potomci: 4xAa Gamety A a Aa

Princip přenosu alel z genetické výbavy rodičů na potomstvo 2 rodiče: Aa x Aa A – červená barva a – žlutá barva potomci: AA, 2xAa, aa Gamety A a AA Aa aa

Chromozómové určení pohlaví Pohlaví je dáno přítomností pohlavních chromozomů: X, Y XY – muž XX - žena

Princip určení pohlaví

Mutace Příčiny mutací Změny ve struktuře DNA Změny ve struktuře chromozomů Změny v počtu chromozomů Příčiny mutací Záření (UV, roentgenové) Chemické látky

Downův syndrom

Downův syndrom

Metody výzkumu Rodokmenová metoda spočívá v sestavení rodokmenu - sleduje se výskyt a způsob přenosu konkrétních znaků (dědičná onemocnění, vazba na pohlaví apod.) Výzkum dvojčat - obzvláště vhodná jsou jednovaječná dvojčata - shodný genotyp, vliv prostředí na fenotyp

Ukázka genealogického stromu (dědičnost gonozomálně recesivní)

Příklady dědičných chorob (dědičnost gonozomálně recesivní) Recesivní alela leží na chromozomu X: Hemofilie – snížená schopnost srážlivosti krve, projevem též krevní výrony do svalů a kloubů Daltonismus – typ barvosleposti, neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu, postižený vidí tyto barvy v šedých odstínech

Genetické poradenství Forma preventivního lékařství pomáhá odhalit rodinám s genetickou zátěží (a nejen jim) případná postižení potomků Prekoncepční metoda Prenatální metoda Postnatální metoda

Genetické poradenství Prekoncepční metoda – na základě rozboru rodokmenů není doporučeno početí dítěte Prenatální metoda – genetický rozbor buněk plodu z plodové vody či choriových klků, v případě nutnosti možnost interrupce Postnatální metoda – blokování rozvoje geneticky podmíněných chorob (např. metabolických) léčivy

Odběr plodové vody - amniocentéza

Geneticky modifikované organismy GMO (transgenní organismy) obsahují nepůvodní geny, uměle vložené do jejich genetické výbavy z jiných typů organismů Cílem těchto manipulací je vytvořit organismus požadovaných vlastností (vyšší výnosy, jakost či odolnost hospodářských rostlin a zvířat, tvorba farmakologicky významných látek – antibiotik, hormonů aj.)

Vlastnosti transgenních rostlin Odolnost proti hmyzím škůdcům (docílená produkcí látek toxických pro larvy hmyzu) Odolnost proti houbám či rostlinným virům Odolnost vůči herbicidům (docílená např. produkcí látek zabraňující vstupu herbicidu do rostlinné buňky) Prodloužení trvanlivosti plodů

Transgenní živočichové Produkují farmakologicky významné látky ve svém mléce (např. podporující srážlivost krve), odkud se snadno izolují Poskytují kvalitnější maso (např. vepřové s nižším obsahem tuku), vejce, vlnu apod. Dosahují rychlejšího růstu díky získané schopnosti účinnějšího zpracovávání potravy

Příprava transgenních živočichů

Klonování živočichů Vytváření geneticky identických kopií živočichů Mezníkem v klonování živočichů narození ovce Dolly (1997) připravené z genetického materiálu izolovaného z mléčné žlázy šestileté dárcovské ovce

Klonování živočichů

Totipotence rostlin

Zdroje obrázků http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gregor_Mendel.png?uselang=cs PD http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2d/Escherichia_coli.jpg?uselang=cs PD http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Drosophila_melanogaster.jpg?uselang=cs CC 3.0 http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Chromosome.svg CC 3.0 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:School_swimsuits.svg?uselang=cs CC 3.0 http://labspace.open.ac.uk/mod/resource/view.php?id=419221 http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/down/ http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Downs_syndrome.jpg CC 3.0 http://en.wikipedia.org/wiki/File:Feet_of_a_boy_with_Down_Syndrome.JPG CC 3.0 http://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-17_Down.html http://commons.wikimedia.org/wiki/File:VIP_003.jpg?uselang=cs PD

Zdroje obrázků http://commons.wikimedia.org/wiki/File:VIP_003.jpg?uselang=cs PD http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Semafor-sip-P.gif?uselang=cs CC 3.0 http://apbrwww5.apsu.edu/thompsonj/Anatomy%20&%20Physiology/2020/2020%20Exam%20Reviews/Exam%205/CH28%20Early%20Development.htm http://en.wikipedia.org/wiki/File:Aequorea_victoria.jpg CC 3.0 http://en.wikipedia.org/wiki/File:ADN_static.png PD http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:GloFish.jpg (autor: www.glofish.com) http://en.wikipedia.org/wiki/File:GFP_Mice_01.jpg CC 2.0 http://en.wikipedia.org/wiki/File:Dolly_clone.svg PD http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dolly_the_sheep,_National_Museums_of_Scotland,_Edinburgh_-_geograph.org.uk_-_1301843.jpg?uselang=cs CC 2.0

Zdroje obrázků http://en.wikipedia.org/wiki/File:Stem_cells_diagram.png CC 2.5 http://www.sccs.swarthmore.edu/users/00/aphilli1/cpd/lab/callus.html