Škola: Chomutovské soukromé gymnázium Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0389 Název projektu: Moderní škola Název materiálu: VY_32_INOVACE_BIOLOGIE2_07 Tematická oblast: Biologie pro střední školy Ročník: 4 Datum dokončení: 20.3.2013 Anotace: Podpora výukové hodiny, seznámení studentů s genetikou člověka Jméno autora: Mgr. Lenka Payerová

Genetika člověka Nelze zkoumat pokusným křížením (hybridizací) Využívají se metody pozorovací

Výzkum 1. genealogický – znak v několika generacích 2. populační – náhodně vybraný vzorek populace 3. gemellilogický – dědičnost členů párů dvojčat

Dědičné choroby a dispozice 1. Dědičné dispozice Choroba má genotypové podmínění (dispozici, ale k jejímu vzniku je třeba působení (expozici) 2. Dědičné choroby Způsobené odchylkami genotypu, vyvolány mutacemi genovými chromozomovými a genomovými

Autozomální choroby Nezáleží na pohlaví 1. Srpkovitá anemie 2. Fenylketonurie 3. Albinismus 4. Galaktosemie 5. Coeliakie 6. Chudokrevnost 7.Syndrom kočičího mňoukání 8. Víceprstost, srůsty prstů, krátkoprstost 9. Downův syndrom

Nedostatek pigmentu melaninu v očích, vlasech, kůži Srpkovitá anémie Červené krvinky mají srpkovitý tvar, nefunkční, úmrtí před dospělostí Fenylketonurie – chybí enzym, který umožňuje přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin poškození mozku Albinismus Nedostatek pigmentu melaninu v očích, vlasech, kůži

Galaktosemie – chybí enzym, který umožňuje odbourávání galaktózy  poškození ledvin, trávicí potíže, zpomalený psychický vývoj Coeliakie – nesnášenlivost pšeničné bílkoviny lepku  trávicí poruchy  úprava stravy - lepek – v obilovinách: pšenice, ječmen, žito, oves Chudokrevnost – vytváří se chybný hemoglobin

syndrom kočičího mňoukání – anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, psychomotorická retardace víceprstost = polydaktilie srůsty prstů = syndaktilie krátkoprstost = brachydaktilie rozštěpy patra a rtu

Downův syndrom = mongolismus – trisomie (= ztrojení) 21. chromozomu šikmé oči, malý nos a ústa, velký jazyk, krátká hlava široké ruce, krátké prsty, krátké nohy snížené napětí svalů duševní zaostalost, 70% imbecilů neplodnost výskyt: 1 na 700 narozených dětí, pravděpodobnost roste s věkem matky (nad 45 let 1:50)

Gonozomální choroby Nemoci vázané na pohlaví 1. Turnerův syndrom 2. Klinefelterův syndrom 3. Supermuž a superžena 4. Hemofilie 5. Daltonismus 6. Achondroplazie

Turnerův syndrom Postihuje ženy Monosomie chromozomu XO (chybí 1 chromozom) malý vzrůst, sexuální nezralost, snížená inteligence, neplodnost, zakrnělé pohlaví

Klinefelterův syndrom Postihuje muže Nadbytečný chromozon X( XXY nebo XXXY) výskyt asi 1/1000 chlapců nedostatečný vývoj varlat, neplodnost, vysoká postava, retardace různého stupně

supermale = nadsamec – XYY muž vysokého vzrůstu se zvýšenou agresivitou superfemale = nadsamice – XXX - žena, sterilní, duševně zaostalá Hemofilie - porucha srážení krve (u mužů ženy přenašečky) - hematomy, krvácení do kloubů a jiných orgánů

Daltonismus - x chromozomová dědičnost, neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu (barvoslepost) Achondroplazie – porucha růstu kostí a chrupavky, trpasličí vzrůst

Citace AUTOR NEUVEDEN. genetika-biologie [online]. [cit. 18.6.2013]. Dostupný na WWW: http://www.genetika-biologie.cz/vrozene-vyvojove-vady AUTOR NEUVEDEN. rodina [online]. [cit. 18.6.2013]. Dostupný na WWW: http://www.rodina.cz/clanek3361.htm AUTOR NEUVEDEN. anetab.blog [online]. [cit. 18.6.2013]. Dostupný na WWW: http://anetab.blog.cz/1204/gonozomalni-choroby-genetika