Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol
Fakultní nemocnice Motol + 2.LF UK v Praze
Odkud k nám pacienti přichází ??? Vlastní iniciativa media - TV, tisk, >>> internet C-M-T společnost setkání, lázně, bulletin, kontaktní adresy Genetika – DNA analýza, rodinní přísluš. Spolupracující neurologové, prakt.lékaři, ortopedi – stále málo
Je to skutečně CMT choroba ??? Klíčový je výskyt deformity nohy pes cavus Pes cavus je přítomný Rodinný výskyt deformity C-M-T Sporadický výskyt jiné příčiny Friedreichova ataxie – AR dědičnost dětská mozková obrna získaná neuropatie – CIDP změny v kanálu páteřním ortopedické příčiny
Je to skutečně C-M-T choroba ??? Pes cavus chybí !!! Rodinný výskyt neuropatie : C-M-T choroba bez deformity nohy jiné dědičné choroby- SCA, myopatie Sporadický výskyt neuropatie : diabetická neuropatie idiopatická neuropatie
Diagnostický algoritmus Dotazník pro CMT pacienty Neurologické vyšetření dle protokolu Elektromyografické vyšetření Odběr krve – biochemie, krevní obraz Odběr krve k DNA izolaci – informovaný souhlas pacienta Analýza DNA Další pomocná vyšetření – evokované potenciály, CT páteře, Magnetická rezonance mozku
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
Dotazník C-M-T pro pacienty Rodinný výskyt První potíže – věk, lokalizace Vývoj choroby – trvalá progrese, skoky Pes cavus , skolioza, bolesti nohou Dosavadní léčba – operace, protetika, rehabilitace-jaké procedury s efektem Dosavadní diagnostika – EMG, EP
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
Neurologické vyšetření dle protokolu pro CMT Mozkové nervy-zrak,sluch,nystagmus Končetiny testování svalové síly : MRC skóre citlivosti : ladička, monofilamenta Deformity nohy, Achil.šlacha Chůze po patách, špičkách Deformity páteře
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
Elektromyografické vyšetření Klíčový význam k potvrzení CMT choroby Testy vedení nervem – el.stimulace, motorické a senzitivní nervy CMT I.typ – pomalá rychlost vedení CMT II.typ- normální nebo téměř normální rychlost vedení nervem
EMG laboratoř ve FN Motol
Testy vedení nervem Povrchová stimulace /přes kůži/ Povrchová registrace /přes kůži/ Není riziko přenosu infekčních chorob
Testy vedení nervem
Motorický neurogram n.ulnaris CMT I.typ-duplikace
Motorický neurogram n.ulnaris CMT I.typ- connexin 32
Jehlová EMG Obávaná pro bolest a invazi pod kůži Záleží na jednotlivé laboratoři Přístup a vysvětlení procedury Tenké a ostré jehly Nezbytný počet svalů Riziko přenosu infekce při vpichu
Jehlová EMG normální nález CMT nález
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
Odběr krve – biochemie Vyloučit vyšší glykémii cukrovka Vyloučit poruchu funkce štítné žlázy Vyloučit paraprotein v krvi – starší pac.
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
Odběr krve-izolace DNA Nutno podepsat informovaný souhlas pacientem (zákl.listina práv a svobod..) Odběr 10 ml krve do EDTA zkumavky Možno zaslat poštou MUDr.P. Seemanovi - je nutno přiložit vyplněný dotazník – vyplní ošetřující neurolog a genetik ( DNA laboratoř, Klinika dětstké neurologie, FN Motol, V Úvalu 84, 150 18 Praha 5)
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
Analýza DNA Výsledky cca do 3 měsíců Jaké jsou současné možnosti ??? CMT I.typ Myelinové geny PMP 22-duplikace, delece MPZ gen Connexin 32 EGR 2 LITAF GDAP PMP22 bodové mutace Další geny ve spolupráci se zahraničními pracovišti
Analýza DNA CMT II.typ GDAP1 NEFL HSP 22 – distální motorické neuropatie HSP 27 - dtto Možnost prenatální diagnozy na žádost rodiny ve spolupráci s klinickým genetikem a porodníky
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
Evokované potenciály Testování hlavně centrálního nervového systému Zraková dráhy – VEP – Cx 32, MPZ Sluchová BAEP – Cx 32, PMP 22 Somatosenzorické SSEP – všechny typy Elektronystagmografie – ENG – Cx32 Nebolestivé, neinvazivní, bez přípravy
Křivky BAEP u CMT X
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
CT páteře RTG vyšetření řízené počítačem Důvod zobrazení páteře pro riziko : úzkého kanálu páteřního Výhřezu ploténku nebo posunu obratle Vývojové anomálie míchy Provádí se vyjímečně – po zvážení neurologem
Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA
MRI mozku Zobrazení mozku bez RTG záření Průkaz postižení CNS – hlavně bílé hmoty mozku Dosud využíváno u CMT Cx32
MRI mozku u pacienta normální nález CMT X
Léčebný algoritmus C-M-T choroby Změny reverzibilní Měkké tkáně, zkrácené šlachy, spasmus a kontraktury, svalová slabost Změny ireverzibilní Deformity nohy – pes cavus a deformity páteře-skolioza, atrofie svalové
Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik
Neurologická léčba Neexistuje kauzální terapie Neurotrofická terapie-vitaminy B, Mg2+ Antioxidanty – vitamin E, celaskon, Thiogamma, koenzym Q10 Vasoaktivní terapie-Enelbin retard, Agapurin retard, Tanakan = Gingium Esenciální aminokyseliny
Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik
Genetická péče /nejde o diagnostiku/ Vyšetření celé rodiny – určení typu přenosu Riziko přenosu na další generaci – vysvětlení rizik Možnosti prenatální diagnostiky
Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik
Ortopedická péče Většinou již ireverzibilní změny skeletu : Včasná korekce změn na měkkých tkáních ( prodloužení Achil.šlachy, protětí plantární aponeurozy….) Korekce již ireverzibilních strukturálních deformit nohy – pes cavus Zlepšení stability – postury Prevence kožních změn na plantách
Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik
Fyzioterapeutická péče Zlepšení síly zlepšení chůze Větší pocit jistoty prevence pádů Omezení bolesti bederní páteř, klouby Omezit deformity pes cavus, skolioza Manuální schopnosti ergoterapie
Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik
Protetika u CMT choroby Stabilizace hlezna Menší riziko distorze, otlaků, úrazů Ortopedické vložky Ortopedická obuv Ortézy , bandáže
Mezioborové indikační semináře 1 x za 4-6 týdnů (ortoped+rehabil+neurol.+neurogenetik) Důvod: Nejasná diagnoza paraparesy DK či pes cavus Posouzení dalšího léčebného postupu (rozhodnout o konzervativní nebo operační léčbě) Zajištění pooperační rehabilitační péče Propojení konzervativních a chirugických oborů