Genetika Aktivita č. 4: Genetika Prezentace č. 7 Autor: Pavla Plšková ©Gymnázium Hranice, Zborovská 293 Projekt: Svět práce v každodenním životě Číslo projektu: CZ.1.07/1.1.26/02.0007 Genetika Aktivita č. 4: Genetika Prezentace č. 7 Autor: Pavla Plšková

Genetika = biologická věda, která zkoumá zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti organismu dědičnost = schopnost předávat vlohy pro utváření vlastností z generace na generaci. potomci se podobají rodičům. znamená tendenci ke stálosti, neproměnlivosti organismů proměnlivost = opak dědičnosti. znamená, že potomci nejsou zcela shodní se svými rodiči. je ovlivněna i vnějším prostředím

Johann Gregor MENDEL 22.7.1822 Hynčice na Moravě, studoval v Lipníku n. B.a v Opavě, 1840 přijat na FF při Uni v Olomouci 1843 vstoupil do kláštera augustiniánů v Brně přírodovědné vzdělání si rozšířil na Uni ve Vídni jako opat kláštera prováděl pokusy s křížením rostlin, pozorování statisticky vyhodnocoval, vyjádřil základní pravidla dědičnosti jeho přednáška a publikace „Pokusy s rostlinnými hybridy“ však tehdy zůstala nepochopena, svými výzkumy předběhl dobu jeho práce byla uznána o 35 let později, kdy vědci vyslovili zákony dědičnosti publikované Mendelem

znak, fenotyp Vlastnosti organismů se v genetice nazývají znaky Znaky: morfologické (např. tvar těla, rozměry těla, ..) funkční (schopnost vykonávat určité životní funkce) psychické - pouze u člověka, (inteligence, nadání, …) Znaky mají v biologických a biochemických reakcích v živých buňkách – znaky biochemické se mohou vyskytovat v různých kvalitách (barva květních lístků, barva očí člověka, …) = znaky kvalitativní jiné znaky se liší mírou (stupněm) vyjádření (tělesná výška, hmotnost plodu rostlin, …) = znaky kvantitativní Soubor všech znaků organismu se označuje jako jeho fenotyp

gen, genotyp Z rodičů na potomky se nepřenášejí znaky, ale jen jejich hmotné molekulární předpoklady – vlohy, geny Gen je úsek molekuly DNA, který nese úplnou genetickou informaci pro jeden znak (gen pro barvu očí) Alela – konkrétní forma genu (alela pro modrou barvu očí) Každý gen je v každé somatické buňce zastoupen dvěma alelami – alelovým párem; v pohlavní buňce je vždy jen jedna alela určitého genu Genotyp = soubor všech genů, nejen těch co se projevují v fenotypu, ale i geny neprojevené Genom = soubor všech genů v jedné buňce

regulátorové: řídí aktivitu jiných genů, např. strukturních 3 typy genů: strukturní: nesou úplnou genetickou informaci pro pořadí AK v určitém peptidovém řetězci – pro syntézu jedné molekuly bílkoviny regulátorové: řídí aktivitu jiných genů, např. strukturních geny pro RNA: kódují pořadí nukleotidů v molekulách rRNA a tRNA Geny velkého fenotypového účinku: podmiňují znaky kvalitativní, jsou málo nebo vůbec ovlivnitelné vnějším prostředím Geny malého fenotypového účinku: tvoří často celý polygenní systém, podmiňují znaky kvantitativní, jsou ovlivnitelné vnějším prostředím

Genetický kód = uložení genetické informace v primární struktuře DNA informace kódována třemi po sobě následujícími nulkeotidy – triplety, triplet v DNA nebo mRNA určující zařazení jedné AK se nazývá kodon jedna AK může být kódována více kodony

(1)

Exprese genu = převod genetické informace z DNA do fenotypového znaku uskutečňuje se ve dvou stupních: transkripce = přepis genetické informace z DNA do vlákna mRNA. translace = překlad genetické informace z mRNA do pořadí AK v peptidovém řetězci, tedy do primární struktury bílkoviny. = probíhá na ribozomech, AK přenáší tRNA, která pomocí svých antikodonů seřadí AK do pořadí určeného kodony v mRNA

Genetika prokaryotické buňky Jádro představuje jedna jediná do kruhu uzavřená molekula DNA, tedy jediný chromozom (obsahuje asi 3500-4500 genů) každý gen je tvořen pouze jednou alelou Plazmidy jsou menší kruhové molekuly DNA v cytoplazmě bakterií obsahují např.geny podmiňující rezistenci bakterií vůči antibiotikům, nebo geny rozhodující o patogenitě bakterií manipulace z plazmidy je základem genového inženýrství

Genetika eukaryotické buňky Jádro eukaryotické buňky je tvořeno větším počtem molekul DNA (chromozomů) + molekulami bílkovin jádra všech tělových buněk jedince i všech jedinců jednoho druhu jsou tvořena stejnou chromozomovou výbavou, tzn. všechny buňky mají tytéž chromozomy stejného počtu, tvaru i velikosti, obsahují stejné geny příklad: člověk 46 chromozomů (23 párů), kůň 64 chromozomů (32 párů), kapr 104 (52 párů), brambor 48 (24 párů) tvoří chromozomy párové (homologické)+jeden pár chromozomů pohlavních (heterologických) - gonozomy

Genetika eukaryotické buňky karyotyp = přesný obraz chromozomu buněčného jádra chromozomová mapa = umístění genu na chromozomu diploidní počet chromozomů = tělová buňka má chromozomy párové – dvě shodné sady chromozomů haploidní počet chromozomů = pohlavní buňka má pouze jednu sadu chromozomů z každého homologního páru jeden

Dědičnost kvalitativních znaků a) monohybridní křížení – přenos jednoho znaku podmíněného jedním genem (dvěma alelami) úplná dominance jedné alely (dominantní) nad druhou (recesivní) neúplná dominance – uplatnění obou alel na fenotypu P: AA x aa G: A a F₁: Aa --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- P: Aa x Aa G: A,a A,a F₁: AA + 2Aa + aa genotypový štěpný poměr: 1:2:1 fenotypový štěpný poměr: 3:1 (při úplné dominanci) 1:2:1 (při neúplné dominanci) Mendelův zákon: křížením dvou rozdílných homozygotů získáváme potomstvo heterozygotů, fenotypově uniformních II. Mendelův zákon: křížením dvou heterozygotů získáme potomstvo, jejichž genotypy i genotyp lze vyjádřit poměrem malých celých čísel

b) dihybridní křížení – sledujeme přenos dvou znaků, dvou párů alel P: AABB x aabb G: AB ab F₁: AaBb heterozygotní potomstvo. P: AaBb x AaBb G: AB, Ab, aB, ab F₂: vhodné je řešit úlohu podle Mendelova kombinačního čtverce štěpné poměry fenotypů při úplné dominanci: 9:3:3:1 III. Mendelův zákon Při křížení vícenásobných hybridů vznikne mezi alelami genů tolik kombinací, kolik je možných matematických kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami

Dědičnost kvantitativních znaků Znaky jsou podmíněny velkým počtem genů – velkým počtem alel (alely mohou být aktivní i neutrální), geny jsou ovlivnitelné vnějším prostředím Dědičnost kvantitativních znaků je velmi složitá je tvořena: proměnlivostí nedědičnou – faktory vnějšího prostředí proměnlivostí dědičnou – dána složením genotypu

Dědivost (heritabilita) h² udává podíl mezi dědičnou a nedědičnou složkou proměnlivosti vliv genotypu na celkovém fenotypu dosahuje hodnot od 0 do 1 0 = proměnlivost dána vnějším prostředím 1 = proměnlivost zcela způsobena genetickými faktory příklad: výška člověka h² = 0,9 (z 90% je výška ovlivněna geneticky)

Zdroje Literatura Jelínek, Jan a Zicháček, Vladimír. Biologie pro gymnázia (teoretická a praktická část). Olomouc : Nakladatelství Olomouc, 2005. ISBN 80-7182-177-2. Obrázky Obr. 1: Maksim. Genetický kód: Wikipedia. Web Wikipedia. [Online] Wikimedia Foundation Inc., 9. Únor 2006. [Citace: 22. Březen 2014.] http://cs.wikipedia.org.