Dětský autismus jako model sociální poruchy Doc.MUDr.Michal Hrdlička, CSc. Univerzita Karlova, 2.lékařská fakulta Dětská psychiatrická klinika

Příklady poruch se sociálním narušením v psychiatrii Deficit sociability dětský autismus schizofrenie deprese sociální fobie schizoidní por. os. sociální úzkostná porucha v dětství Hypersociabilita mánie histriónská porucha osobnosti desinhibovaná příchylnost v dětství

Dětský autismus – modelová porucha deficit sociálních vztahů je primárním příznakem (nikoli sekundárním) a je přítomen od počátku poruchy porucha s nejčasnějším začátkem z uvedených poruch etiologie je prokazatelně biologická vhodný model pro neurobiologické studie

Historie - začátky 1908: Heller - infantilní demence 1943: Kanner „Autistic disturbances of affective contact“ - ateoretická, deskriptivní práce o 11 pacientech, zmínka o odtažitých, intelektuálně zaměřených rodičích 1944: Asperger „Die autistischen Psychopathen im Kindesalter” - popis 4 pacientů, navrhuje genetickou etiologii 1966: Rett - Rettův syndrom

Historie - omyly 1947: Benderová - kontinuita psychotických stavů u malých dětí se schizofrenií dospělých konotace termínu autismus (Bleuler, 1911 –příznak schizofrenie) 1952, DSM-I, 1968, DSM-II: dětský autismus řazen k schizofrenním poruchám s časným začátkem 50. - 60.léta: dětský autismus je důsledkem chybné, citově chladné výchovy

Historie - náprava omylů 1970 Rutter, 1971 Kolvin, 1977 Rutter a Hersov: odlišení autismu od schizofrenie 1980 DSM-III: skupina pervazivních vývojových poruch - “narušení vývoje mnohočetných základních psychologických funkcí” 1993 MKN - 10: pervazivní vývojové poruchy

Biologické zakotvení autismu zvýšený výskyt epilepsie – střední hodnota výskytu 17% (rozmezí 5 – 26%) oproti 0,5% v běžné populaci genetické studie elektroencefalografické studie moderní zobrazovací studie mozku (MRI)

Dědičná komponenta psychiatrických poruch Dětský autismus >90% Schizofrenie 80% Bipolární porucha Alkoholismus 60% Depresivní porucha 40% Panická porucha Generalizovaná úzkostná porucha 30% Owen et al.,2000; Sedláček et al.,2002

EEG abnormity u dětského autismu Hrdlička et al., Studia Psychol. 2004;46:229-234

Vztah EEG abnormalit a epilepsie k některým jevům u autismu EEG abnormality Epilepsie Autistická regrese ns chi2 =9.007; df=1; p=0.003 Abnormální PMV v 1.roce Chi2 = 8.588; df=2; p=0.014 Mentální retardace r= 0.397; p=0.001 Hrdlička et al., Eur. Child Adolesc. Psychiatry 2004;13:209-213

Strukturální zobrazovací metody k dispozici přes 40 studií s MRI mozku nalezen celkově větší objem mozku, komor a mozečku, naopak menší corpus callosum a mozkový kmen nekonstantně nalezána hypoplazie cerebell. lobulů VI-VII, zmenšení hipokampu a změny amygdaly Sokol a Edwards-Brown, J. Neuroimaging 2004;14:8-15

Abnormální zpracování zrakových stimulů – první studie fMRI během expozici lidským tvářím (nikoli však neživým objektům), autisté vykázali významně vyšší aktivaci v pravém gyrus temporalis inferior než zdravé kontroly a menší aktivaci v pravém gyrus fusiformis autističtí pacienti vyhodnocovali tváře způsobem, který je u zdravých kontrol typický pouze pro zpracování informací o neživých předmětech Schultz et al., Arch. Gen. Psychiatry 2000;57:331-340

Replikace výsledků Studie podporující nálezy abnormálního zpracování zrakových podnětů v gyrus fusiformis: Critchley et al., Brain 2000;123:2203-2212 Pierce et al., Brain 2001;124:2059-2073 Hubl et al., Neurology 2003;61:1232-1237 Hall et al., Am. J. Psychiatry 2003;160:1439-1441 Wang et al., J. Am. Acad Child Adolesc. Psychiatry 2004;43:481-490 Piggot et al., J. Am. Acad Child Adolesc. Psychiatry 2004;43:473-480 Další 3 studie dosud nepublikovány: Curby et al.,2003; Davidson a Dalton,2003; Aylward et al.,2004. Studie nepodporující tyto nálezy: Hadjikhani et al., NeuroImage 2004;22:1141-1150

Rozšíření výsledků fMRI významně snížená aktivace gyrus fusiformis, gyrus occipitalis inf., sulcus temporalis sup. a amygdaly oproti kontrolám anatomicky významné změny pouze u amygdaly, její objem významně redukován oproti kontrolám Pierce et al., Brain 2001;124:2059-2073

Diagnóza Dětský autismus: dle MKN-10 Musí být splněny všechny tři okruhy příznaků, alespoň u některých narušení patrné před 36.měsícem života: Kvalitativní narušení sociální interakce Narušená komunikace a hra Omezené, stereotypní chování a zájmy

Časný začátek a autistická regrese 38% rodičů podle francouzských a až 55% podle našich dat vnímají patologii už v prvním roce autistická regrese v 25-39% případů, v naší studii 26% Baghdadli et al., Eur. Child Adolesc. Psychiatry 2003:12:122-127 Hrdlička et al., Eur. Child Adolesc. Psychiatry 2004;13:209-213

Abnormality v sociálních vztazích nedobrovolné samotářství („extrémní osamělost“) – metaforicky lze popsat jako sociální slepotu nedostatek sociálně emoční vzájemnosti (nevytvářejí příchylnost k matce, strach z cizích lidí, je narušený soc.kontext, reakce na emoce) chybí spontánní snaha o kontakt, navazování vztahů a zábavu s jinými lidmi malá schopnost neverbální komunikace (pohled z očí do očí, výraz tváře, gesta)

Abnormality v řeči, komunikaci a hře opožděný nebo chybějící (až v 50%) rozvoj použitelné mluvené řeči řeč bývá podivná, monotónní, stereotypní echolálie špatné používání zájmen (místo „já“- on) narušená větná stavba neschopnost reagovat na konverzaci

Abnormality v řeči, komunikaci a hře neschopnost hrát dětské hry založené na fantazii nebo kooperaci hračky užívány neobvykle, se stereotypním soustředěním na detail (kolečka u auta)

Omezené, stereotypní chování a zájmy lpění na dodržování nefunkčních rituálů odpor k sebemenším změnám okolního prostředí (obrana proti nesrozumitelnému světu ?) nepřiměřené reakce na běžné zvuky (vysavač), pachy či chuť potravy sebezraňující chování či sebepoškozování hyperaktivita

Omezené, stereotypní chování a zájmy motorické manýrismy: stereotypní pohyby rukou, prstů nebo těla zájem o neživé, mechanické předměty a zájmy (dopravní systémy, kanalizace)

Mentální retardace je komplikující souběžnou poruchou přítomna u 75 – 80% postižených autismem 30% mírná a středně těžká MR 45% těžká a hluboká MR v našem souboru v 80%