Prof. Ing. Václav Řehout, CSc. POPULAČNÍ GENETIKA 2 Genetické parametry kvalitativních znaků v populacích (bakalářské a magisterské studijní obory ZF, PF a ZSF JU) Prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Genetika populací Kvalitativních znaků Kvantitativních znaků rozdílný charakter znaků rozdílné metody jejich genetické analýzy rozdílné genetické parametry charakterizující obě skupiny znaků

Základy genetické analýzy kvalitativních znaků v populacích Cíl: stanovení genetických parametrů populací Jsou to zejména: Genové četnosti Genotypové četnosti Kvantifikace efektů selekce, migrace a mutací a genetického tlaku

Základy genetické analýzy kvalitativních znaků v populacích Jsou to zejména: Stanovení heterozygotnosti/homozygotnosti aj. Stanovení genetických distancí mezi populacemi Stanovení genetické diverzity Konstrukce dendrogramů a další specifické parametry

Výpočty genetických parametrů kvalitativních znaků absolutní frekvence genotypů relativní frekvence genotypů skutečné absolutní frekvence genů relativní frekvence genů relativní frekvence genotypů teoretické

Model jednoho alelického páru a) absolutní frekvence genotypů AA Aa aa D H R AA Aa aa D H R D + H + R = N Stanovení absolutní frekvence genotypů = genotypizace - dle fenotypu - dle DNA diagnostiky

Populace N = 10 genotypizací Příklad: Populace N = 10 genotypizací roztříděna na: D = 4 (počet homozygotů dom.) H = 5 (počet heterozygotů) R = 1 (počet homozygotů reces.)

Model jednoho alelického páru b) relativní frekvence genotypů skutečné d = D N h = H N r = R N d + h + r = 1

přepočtu absolutních frekvencí genotypů na relativní Příklad: přepočtu absolutních frekvencí genotypů na relativní N = 10, D = 4, H = 5, R = 1 4 10 5 10 1 10 d = = 0,4 h = = 0,5 r = = 0,1 0,4 + 0,5 + 0,1 = 1 (100%)

Model jednoho alelického páru c) absolutní frekvence genů A a P = 2D + H Q = 2R + H P + Q = 2N

stanovení počtu genů daného znaku v populaci Příklad: stanovení počtu genů daného znaku v populaci N = 10 velikost populace 2 N = 20 počet genů (alel) P = počet dominantních genů Q = počet recesivních genů D = 4, H = 5, R = 1 P = 2 ∙ 4 + 5 = 13 Q = 2 ∙ 1 + 5 = 7 P + Q = 20 = 2N

Model jednoho alelického páru d) relativní frekvence genů p = P 2N q = Q 2N 1. 2. p = d + ½h q = r + ½h 3. p = p2 q = q2 p + q = 1

výpočtu relativních frekvencích genů skutečných Příklad: výpočtu relativních frekvencích genů skutečných 13 20 7 20 1.) p = = 0,65 q = = 0,35 2.) p = 0,4 + 0,25 = 0,65 q = 0,1 + 0,25 = 0,35 3.) p = √0,652 = 0,65 q = √0,352 = 0,35 0,65 + 0,35 = 1

Kontinuita mezi generacemi P F1 F2 ... ♂   p = 0,5 q = 0,5 p2 = 0,25 pq = 0,25 qp = 0,25 q2 = 0,25 P ♀ F1 Σ = 1 p2 = 0,25 2pq=0,5 q2 = 0,25

Model jednoho alelického páru e) relativní frekvence genotypů teoretické p2 2pq q2 AA Aa aa

6 genotypů AA BB CC AB AC BC Vícealelické lokusy Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) 6 genotypů AA BB CC AB AC BC absolutní f. genů: P = 2AA + AB + AC (A) Q = 2BB + AB +BC (B) R = 2CC + AC + BC (C)

6 genotypů AA BB CC AB AC BC Vícealelické lokusy Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) 6 genotypů AA BB CC AB AC BC b) relativní f. genů: p = P 2N q = Q 2N r = R 2N

6 genotypů AA BB CC AB AC BC Vícealelické lokusy Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) 6 genotypů AA BB CC AB AC BC c) relativní f. genotypů: p2 + q2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1 AA BB CC AB AC BC (p + q + r)2

Genetická struktura různých populací člověka v rámci jednoho genu (MN krevní skupiny)

Krevně skupinové systémy v populacích - AB0 SYSTÉM   Evropská populace Příklady jiných populací A 40 % 60 % Eskymáci B 11 % AB 5 % 40 % Korejci 44 %

Krevně skupinové systémy v populacích - Rh systém   Evropská populace Africká populace Asijská populace Rh+ 85% 99% 99,9% Rh- 15% 1% 0,1%

Příklad Zadání: V dané populaci je frekvence vlohy pro černou barvu ovcí 0,1 recesivní dědičnost proto q tedy q = 0,1 Analyzujte danou populaci.

bílých heterozygottů přenašečů Příklad Řešení: Výpočty: Výsledek: q=0,1 → p = 0,9 q + p = 1 q2 = 0,01 2pq = 0,1 . 0,9 . 2 = 0,18 P2 = 0,81 q2 + 2pq + p2 = 1 0,01 + 0,18 +0,81 = 1 Složení populace 1% 18% 81% černých bílých heterozygottů přenašečů bílých homozygotů