Mužský karcinom prsu Mamocentrum v Sokolově Mlyneková K., Frydrych P.

Mužský karcinom prsu: - výskyt - méně častý / na 100 ca prsu u žen cca 1 případ ca prsu u muže / - prognóza - horší, průběh často dramatický - onemocní - zejména starší muži

Ohroženi jsou zvláště: - muži s nižší hladinou androgenů /po poranění testis, po jejich zánětu při mumps, s cirhozou jater/ - muži s vyšší hladinou estrogenů /např.transsexuálové užívající estrogen, muži s vrozenou anomálií pohlavních chromozomů - Klinefeltnerův sy-riziko výskytu ca prsu je 14-50x vyšší/ - muži pocházející z rodin s mutací v genu BRCA1 a BRCA2

Období 1.1.2007 - 31.1.2009 /25 měsíců/ v Mamocentru v Sokolově : - diagnostikováno 150 ženských a 4 mužské karcinomy prsu, - průměrný věk mužských pacientů je 70,5 let /rozhraní 67 a 82 let/, - jeden mužský pacient zemřel do 6 měsíců od stanovení diagnózy.

Pacient Z.H., 70letý, OA: negat., RA: matka ca tlustého střeva 70letá. Na pravé prsní bradavce 6 měsíců perzistující bolestivý, občas krvácející útvar. Kožní kryt prsu je začervenalý, s přítomným rozsevem lentikulárních mts. V pravé axile hmatná tužší rezistence.

MMG: zhrublý kožní kryt, retrakce areolomamilárního komplexu, retromamilárně nepravidelný spikulovitý jádrový stín 25x18mm, bez MK.

Sonografický obraz: axilární lymfadenopatie do 20mm, podezřelé solidní ložisko retromamilárně.

CCB/USG: infiltrace invazivním duktálním ca G2. IHC: ER+PgR pozit. v 100%, středně vysoká proliferační aktivita, exprese HER-2/neu je negat.

Po 4 sériích neoadjuvantní chemoterapie při kontrolní sonografii: minimální regrese velikosti axilární LAP, ložisko v prsu nezmenšené, s lepší okrajovou demarkci, přetrvávají kožní změny. Minimální efekt chemoterapie Doporučená radioterapie, pak kontrolní vyšetření.

Výrazná regrese ložiska retromamilárně, zmizely kožní mts i axilární LAP. Indikovaná chirurgická léčba.

Pacient V.J., 67letý, OA , RA: negat. Téměř půl roku vyšetřovaný pro histologický nález mts adenoca neznámého origa z extirpované krční LU. Generalizace v plících, v podkoží na trupu a v nadklíčkových LU. Prsa neměl vyšetřena.

Až v onkologické ambulanci odhalen palpačný nález rezistence v levém prsu.

Mamografií a sonografií zjištěno podezřelé ložisko 34x30mm se známkami infiltrace pektorálního svalu.

CCB/USG: struktury fokálně nekrotizujícího G2 invazivního duktálního mamárního ca s vysokou proliferační aktivitou a s triple negativitou.

Plánovaná chemoterapie, avšak pacient dostal epileptický záchvat, zkolaboval, akutní CT-vyšetření mozku prokázalo mozkovou a mozečkovou generalizaci.

Po antiedematozní terapii plánované cílené ozáření mozku. X/2008 exitus letalis.

Pacient D.J., 63letý, OA: 52letý ME pro ca LP pT2N1M0, G2, po chemoterapii léčený Tamoxifenem. RA: u 5 pokrevních příbuzných ve vyšším věku různé malignity /ca prsu se nevyskytl/. Pro hmatnou rezistenci v MHK PP indikováno MMG a USG vyšetření s nálezem podezřelého solidního ložiska do 12mm.

CCB/USG: infiltrace invazivním duktálním ca G2 se středně vysokou proliferační aktivitou MIB1 do 35 %, ER pozit.v 95 % a PgR v 10 %.Exprese HER-2/neu je negat. Pacient indikován k chirurgické léčbě.

Pacient O.J., 82letý, RA: negat. OA: dispenzarizován na infekčním odd. pro chronickou hepatitis typu C a 5 let sledován pro stacionární ložisko v heparu /nejspíš hemangiom/. Dlouhodobě lehce zvýšené hladiny aminotransferáz.

K vyšetření prsů indikován pro svědění až pálení v oblasti LP s hmatnou rezistencí retroareolárně. MMG: ložisko 40x30x30 mm podezřelé z malignity.

CCB/USG: infiltrace solidně uspořádaným adenoca prsu G2 se středně vysokou mitotickou aktivitou, ER+PgR v 70 % pozit., exprese HER-2/neu je negat. Pacient je indikován k chirurgické léčbě .

Po skončení léčby pro karcinom prsu jsou naši 3 žijící pacienti indikování ke genetickému testování DNA na BRCA.

Asi 5-10 % všech nádorových onemocnění je dědičného původu. Příčinou je mutace určitého kritického genu, která je změnou zárodeční, předává se z generace na generaci a jedinec se už s jednou mutovanou alelou daného genu rodí. Mutace genu zvyšuje riziko onemocnění na maligní nádor.

V r.1994 identifikován a přesně lokalizován gen BRCA1 / z anglického výrazu BRest CAncer / V r.1995 odhalen gen BRCA2.

Včasné odhalení mutací /genetických změn/ v genech BRCA umožní záchyt nositelů poškození ještě před objevením prvních klinických příznaků / presymptomaticky /.

Celoživotní riziko vzniku ca prsu v ČR+SR je cca 4-5 % /Skandinávie + vyspělé světové země až 10 %/.

Celoživotní riziko vzniku ca prsu u nositelek zárodečné mutace v genu BRCA je 85 %, t.j. 10 násobně více než v běžné populaci.

U mužů - nositelů mutace je riziko asociované pouze s poškozením genu BRCA 2 - riziko vzniku ca prsu je cca 6 %. OTCOVÉ mohou přenést chybnou kopii konkrétního genu na své DCERY.

Rizika pro nositelky / nositele mutací v genech BRCA mutace v genech BRCA1 a BRCA2 mutace v genu BRCA2 ca prsu 55 – 85 % kontralaterál.ca prsu 40 – 60 % ca prsu 6 % u nositelek mutace BRCA1 ca vaječníku 15 – 60 % u nositelek BRCA1 mutace 10 – 20 % u nositelek BRCA2 mutace Zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva, prostaty, pankreasu...

Závěrem: Karcinom prsu se může vyskytnout také u mužů - sice zřídka, ale je třeba na to myslet. Pokud má žena genetickou zátěž v rodině ohledně karcinomu prsu, je možné testovat mutace v genu BRCA1 a BRCA2. Tato vyšetření provádí genetická laboratoř a s testováním je nejlépe začít u člena rodiny, který nádorové onemocnění prodělal.

Kritéria testování DAN na BRCA: - 2 a více příbuzných I.stupně ( rodiče, sourozenci ) s nádorem prsu nebo ovaria - ženy se sporadickým výskytem ca prsu, ovaria do 40 let (jediný výskyt v RA, ale pod 40 let) - ženy s duplicitním výskytem ca prsu (bilat.), resp. ca prsu unilat. + ca ovaria bez věkového omezení - v RA muž s ca prsu.

Děkuji za pozornost