Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM: VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_05 Tematická oblast: Biologie - genetika Cílová skupina žáci školy Téma: Základní pojmy genetiky eukaryotních organismů Anotace: Základní genetické pojmy, hybridizace, variabilita, znak, gen, genofond Autor: PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření: 10.01. 2013

Základní genetické pojmy Dědičnost a proměnlivost = základní znak života, uplatňují se současně Dědičnost = schopnost předávat potomkům vlohy ( předpoklady vlastností ) = zajišťuje zachování druhu

Rozmnožování Umožňuje přenos genetické informace z generace na generaci a) nepohlavní = potomci (klony) jsou geneticky shodní s rodiči - při vzniku rozdílů se uplatňuje vnější prostředí b) pohlavní = potomek získává vlohy od otce i matky => dochází k nové kombinaci alel

Křížení = hybridizace = cílené pohlavní rozmnožování za účelem sledování a získávání určitých. znaků u potomků = základní metoda genetického výzkumu a šlechtitelství  

Proměnlivost = variabilita = vede k novým kombinacím vloh = vede ke vzniku i vloh zcela nových = slouží k rozlišení potomků v nepodstatných znacích = je základem vývoje ( evoluce )

Znak = vlastnost organismu = gen + prostředí Typy vlastností znaku Morfologický = forma = bavva očí, vlasů, tvar těla Funkční = životní funkce, biologická aktivita Psychický = nadání, temperament, inteligence

Typy znaků znaky kvalitativní = barva květu, srsti, očí, tvar semen, plodů znaky kvantitativní = výška, délka, hmotnost, bohatost květu, krevní tlak, stupeň inteligence Fenotyp = soubor všech znaků organismu = jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě či stupni

Gen =vloha = úsek DNA molekuly, který nese informaci pro vytvoření 1 molekuly bílkoviny ( enzymu ) = určitý počet bází na nukleotidu = nese informaci pro konkrétní formu znaku = uložen v chromozomech - v buněčném jádře = zakódován 4 písmenkovou abecedou = A,G,C,T = kód je tripletový - vztahuje se k určité AK = počet a tvar chromozomů je pro každý biologický druh typický = příbuzné druhy mají podobný počet genů

Příklady počtu genů u každého zástupce je uveden počet chromozomů v jedné somatické buňce komár = 3 geny hrách = 14 genů borovice = 24 genů šimpanz = 48 genů kůň = 64 kapr = 104 genů

Člověk 46 genů v každé somatické buňce má 22 párových autozomů + 2 heterochromozomy pohlavní XY při oplození přenáší 1 heterochromozom vajíčko a druhý spermie každá pohlavní buňka obsahuje haploidní počet chromozomů

Genetické určení pohlaví = o pohlaví je rozhodnuto v okamžiku splynutí gamet ( vajíčka a spermie ) = mužské pohlaví = heterogametní = vytváří 2 druhy gamet X a Y = ženské pohlaví = homogametní = jeden druh gamet X a X

Pohlavní genotyp Mužský genotyp = 44 autozomů, 2 heterochromozomy XY  22 A + X, 22 A + Y   Ženský genotyp = 44 autozomů , 2 chromozomy XX,  22 A ě X, 22 A + X V lidské populaci = stejná pravděpodobnost narození děvčat i chlapců v poměru 50 % : 50 %

2 pohlavní typy jedinců Typ Drosophila ( octomilka - muška ) Mužské pohlaví = 2 A + XY Ženské pohlaví = 2A + XX Savci, člověk, obojživelníci, hmyz s výjimkou motýlů, dvoudomé rostliny

2 pohlavní typy jedinců Typ Abraxas ( píďalka ) Mužské pohlaví = 2 A + XX Ženské pohlaví = 2 A + XY Ptáci, ryby, motýli

Typy genů = a)strukturní geny - podle nich se tvoří bílkoviny ( 1 gen určuje strukturu jedné bílkoviny ) = b) regulační geny - regulující transkripci a tím syntézu bílkovin = c) geny pro syntézu t FNA, r RNA Geny velkého účinku = mají vliv na fenotyp - kvalitativní znaky Geny malého účinku = malý projev ve fenotypu - kvantitativní znaky , velký vliv prostředí

Genom Genom = soubor všech genů Jaderný genom = soubor genů v jednom jádře = genom má určitou sadu chromozomů = v jádře somatické buňky jsou 2 sady chromozomů, vždy 2 chromozomy stejné ( tvarem, rozměrem, počtem genů )

Genotyp = genetická výbava jedince = soubor všech genů organismů = soubor všech alel = obsahuje více informací než se projeví ve fenotypu

Fenotyp = projev genotypu = genotyp + prostředí = vlastnosti organismů - barva, tvar, velikost

Alela = forma genu = u jedince se mohou setkat jen 2 různé alely daného genu( důsledek diploidního počtu chromozomu v tělních buňkách ) = každý člověk získá jednu alelu od otce, druhou od matky = v populaci může existovat více alel pro jeden gen = alely leží na homologních chromozomech

Typy alel homozygotní = alely identické tvoří 1 typ gamet = AA, nebo aa heterozygotní = alely různé - tvoří různé gamety = Aa

Vztah alel u heterozygota Dominance - dominantní alela se prosadí v genotypu AA i Aa Recesivita - projev alely jen v genotypu aa

Příklad dominance : A = červená barva květu a = bílá barva květu AA, Aa = červená barva květu aa= bílá barva květu

Vztahy alel u heterozygota koodominance - obě alely se projevují současně - krevní skupina AB úplná dominance - v genotypu heterozygota Aa se projeví červená barva květu neúplná dominance = v genotypu heterozygota Aa se projeví obě alely = řůžová barva květ = fenotyp heterozygota je odlišný od obou homozygotů = AA= červená barva, aa = bílá barva

Dědičnost autozomální = nezávisí na pohlaví, geny na Autozomech gonozomální = vázané na pohlavní chromozomy

Znaky, choroby monogenní = převaha genotypu podmíněného 1 genem velkého účinku = dědičnost se řídí pravidly mendelovské dědičnosti polygenní = více genů malého účinku + významný vliv prostředí

Křížení monohybridní křížení = křížení jedinců v jednom znaku dihybridní křížení = křížení jedinců ve dvou znacích - přenos genetické informace z generace na generaci se děje při rozmnožování:

Genofond Genofond = soubor všech alel všech členů populace = soubor všech alel v populaci Inbreeding = příbuzenské křížení = vede ke vzniku malých populací = omezený genofond, malá variabilita  

Zdroje :   HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN 80-720-0059-4. NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN 978-80-7182-213-4. ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN 978-80-7367-343-7. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001-2013 [cit. 2013-06-09]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Genetika