Digitální učební materiál Autor: Mgr. Iveta Semencová Předmět/vzdělávací oblast: Chemie Tematická oblast: Organická chemie Téma: Deriváty uhlovodíků-genetika Ročník: 1.- 3.ročník Datum vytvoření: leden 2013 Název: VY_32_INOVACE_7.3.16.CHE Anotace: Žáci se naučí chápat genetické pochody v lidském těle, seznámí se s dědičností a poruchami dědičnosti. Prezentace přináší spojení učebního materiálu s reálným životem. Jeho interaktivita spočívá i ve využití hypertextových odkazů na internet, audio a video ukázky a lze ji zvýšit použitím interaktivní tabule. Problémové otázky podněcují diskuzi, udržují pozornost žáků a zvyšují jejich aktivitu. Metodický pokyn: Materiál má multifunkční využití, je vhodný nejen k výkladu, k ověřování znalostí, ale i k samostatnému studiu. Je možné jej použít i k doplnění učiva pro žáky s individuálním učebním plánem. Vyžaduje použití multimediálních prostředků – PC, dataprojektoru, popř. interaktivní tabule.

Genetika

zkoumá základní dědičnost proměnlivost Dědičnost - zajišťuje vytvoření stejných nebo velmi podobných jedinců původním rodičům - zajišťuje zachování biologických druhů Proměnlivost - zajišťuje rozmanitost, různorodost jedinců stejného druhu - vliv vnější prostředí genetika - umožňuje přizpůsobení v prostředí (variabilita)

Základní pojmy: Gen - „vloha“ - informace, na jejímž základě se vytváří znak - konkrétní úsek na molekule DNA Znak – jakákoliv vlastnost organismu kvalitativní – podloženy většinou jen jedním genem – gen s velkou účinností – „MAJORGENY“ (monogenní znaky) - př. barva očí, vlasů, krevní skupina kvantitativní – podloženy mnoha geny – gen s malou účinností – „MINORGENY“ (polygenní znaky) - např. výška postavy, inteligence

Fenotyp – soubor všech znaků organismu Genom – soubor všech genů organismu Alela – konkrétní informace pro vytvoření určité podoby (formy) znaku Genotyp – soubor všech alel v organismu

skládá se z DNA a histonů Chromozom: skládá se z DNA a histonů účelem jeho existence je rovnoměrné rozdělené genetické informace do dceřiných buněk člověk má 46 chromozomů – tedy 23 párů Rozdělení autozomy – nepohlavní chromozomy - nesou informaci pro většinu tělních znaků - u člověka 22 párů gonozomy – pohlavní chromozomy - primární pohlavní znaky (hlavně tvoření pohlavních žláz) - značení X a Y - u člověka jeden pár Chromozomální určení pohlaví: Typ drosophila (savčí) ♀ - má 2 chromozomy XX ♂ - má 2 chromozomy XY

Stavba chromozomu Telomery - nenesou informaci - při opakovaném dělení se zkracují -> určují stáří buňky - umožňují napojení enzymů – správný průběh replikace DNA Chromatidy - tvořeny DNA - dvě sesterské chromatidy – stejné - na nich umístěny geny Centromera – podle její polohy určujeme různé typy chromozomu – př. submetacentrický (centromera není v prostředku) – raménko kratší a delší -> nejobvyklejší u nás

Odchylky: a) nedědičné – pozmění fenotyp – genotyp bez změn b) dědičné – změna postihla i genotyp Mutace - dědičná změna b počtu alel nebo obsahu alel - dědí se na potomky Druhy: vitální X letální somatické X gametické spontální X indikované Slučitelná se životem Neslučitelná se životem Postihují tělní buňky Postihují gametu Vyvolána tzv. mutageny - př. RTG, teplo, silné oxidanty, záření Není vyvolána vnějším prostředím

Genová mutace (bodová mutace) Podle rozsahu: Genová mutace (bodová mutace) 3 3 3 A T C G A T T A C G 3 3 3 Výsledek – jiná bílkovina, nebo žádný výsledek - Nejzávažnější v tzv. protoonkogenech (geny kolem buněčného dělení) -> změna vede k nádorovému bujení

2. Chromozomové mutace (struktorová aberace) - přenesení kousku chromozomu na jiný závažnější než genová – má větší dopad způsobuje např. malé procento Downova syndromu

3. Genová mutace (numerická aberace) změna počtu chromozomů Může způsobit: Downův syndrom (47 chromozomů - 21 navíc) – mentální retardace, porucha motoriky, snížená plodnost, porucha štítné žlázy, snížená imunita,.. Turnerův syndrom (45 chromozomů – jeden chybí – vyskytuje se u žen) – poruchy sluchu, růstu, zraku, neplodnost Klinefelterův syndrom (47 chromozomů – zdvojený chromozom X – vyskytuje se u mužů) – sterilita, neplodnost, nižní hladina testosteronu (méně mužné rysy, méně svalové hmoty...)

Molekulární genetika: genetická informace je zapsána genetickým kódem pomocí trojice (triplet) bází trojice bází kóduje aminokyselinu, celý gen potom nese informaci o primární struktuře bílkovin Regulační oblast – řídící úsek, zde se váže RNA polymeráza (enzym, který spouští syntézu m-RNA Promotor Vlastní genetická informace Terminátor Exon Intron Exon Exon – kódovaný úsek DNA Intron –nenese žádnou informaci -> ochrana DNA před mutací Zde se odpojuje RNA polymeráza GEN

Genetické inženýrství: princip založen na vkládání informace do původního genomu = rekombinantní DNA (= DNA po vložená informace) Vložený gen může být vytřízen z jiné DNA nebo uměle vytvořen Využití – výroba očkovacích vakcín, uměle vytvořený inzulin, interferony (proteiny podporující imunitu)

Základy lidské genetiky 1990 – prozkoumání lidského genomu -> HGP „human genom project“ 2002, 2003 – přečtený genom člověka (kódované úseky) -> neví se, k čemu gen slouží Člověk má zhruba 20 000 – 23 000 genů http://is.muni.cz/do/rect/el/estud/prif/js12/genetika/web/pages/10_ karyotyp-anim.html

Použité zdroje: Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr.Iveta Semencová AUTOR NEUVEDEN. Chromosome.png [online]. [cit. 25.1.2014]. Dostupný na WWW: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Chromosome.png TROUSILOVÁ, Alžběta. Novinky.cz [online]. [cit. 25.1.2014]. Dostupný na WWW: http://tema.novinky.cz/deoxyribonukleova-kyselina DVOŘÁKOVÁ, Iva. Blesk.cz [online]. [cit. 15.1.2014]. Dostupný na WWW: http://www.blesk.cz/clanek/radce-zdravi-a-zivotni-styl-zdravi/161440/co-je-pro-oci-zdrave-a-co-ne-mrknete-na-to.html AUTOR NEUVEDEN. Eyes are the window to the soul [online]. [cit. 12.1.2014]. Dostupný na WWW: http://hellyeaheyemakeup.tumblr.com/post/8046312989 VANELLUS FOTO. Boy with Down Syndrome.JPG [online]. [cit. 15.1.2014]. Dostupný na WWW: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Soubor:Boy_with_Down_Syndrome.JPG AUTOR NEUVEDEN. Dědičnost vázaná na pohlavní chromozomy [online]. [cit. 15.1.2014]. Dostupný na WWW: http://user.mendelu.cz/urban/vsg1/mendel/klas_sex4.html Odkazy: http://www.youtube.com/watch?v=n0UzdYRnMtY http://www.youtube.com/watch?v=RcjJ8LUvdkc