Diferenciálně diagnostický přístup k anémiím Mikula Peter

Definice Pokles hemoglobinu pod normální hodnoty Anemický syndrom Muži pod 140g/l Ženy pod 120 g/l Anemický syndrom Projevy hypoxie tkání Klinické projevy anémie (únavnost, bledost, tachykardie, dyspnoe) Závislost na rýchlosti vzniku a závažnosti anémie, kompenzačných schopnostech organizmu

Kompenzační mechanizmy DO2 – dodávka kyslíka do tkání  DO2 = srdeční výdej x [(1.39 x [Hb] x saturace arteriální krve O2) Plicní funkce Kardiální rezervy Anémie

Kompenzační mechanizmy Zvyšující obsah kyslíka v arteriální krvi ↑ hladina EPO stimulující erytropoezu Posun disociační krivky hemoglobinu doprava Zvyšující srdeční výdej Tachykardie Zvýšení kardiální kontraktility Pokles viskozity krve Pokles periferní vaskulární rezistence

Rozdelení anémií dle patogenézy Inefektivní erytropoeza Zvýšená deštrukce erytrocytů Krevní straty Kombinované příčiny

Inefektivní erytropoeza Sideropenická anémie Megaloblastové anémie Myelodysplastický syndrom (primárny, sekundárny) Aplastická anémie (pure red cell aplasia) Hemoglobinopatie Anémie chronických chorob

Zvýšená deštrukce erytrocytů Hypersplenizmus Korpuskulárne hemolytické anémie (vrozené HA, získané - PNH) Extrakorpuskulárne hemolytické anémie (získané anémie) Imunní (AIHA) Neimunní (MAHA, chemické a fyzikální vlyvy)

Krevní straty Akutní krevní straty (MCV v normě) Chronické krevní straty (MCV↓) – sideropenická anémie GIT Gynekologické krvácení Hematurie Hemoptýza Traumata, operace

Rozdělení z hlediska morfologie Normocytární (MCV 78-100fl) Mikrocytární (MCV pod 78fl) Makrocytární (MCV nad 100fl) S retikulocytózou (RTC nad 3%) Bez retikulocytózy

Vyšetřovací algoritmus u pacienta s anémií MCV ≤ 78fl ferritin ↑ ferritin ↓ ferritin v normě Pátrat po krvácení: Endoskopie GIT Urologické vyšetření RTG plic USG břicha Gynekologické vyšetření Vylučovat zánět, nádorové onemocnění, autoimunitní onemocnění Elfo hemoglobinu (hemoglobinopatie) RDW v normě Anémie chron. chorob Sideropenická anémie

Vyšetřovací algoritmus u pacienta s anémií MCV 78-100fl RTC ≤ 3% RTC ≥ 3% Inefektivní erytropoeza: Aplastická anémie (PRCA) Myelodysplastický sy Sekundárny dřeňový útlum Infiltrace kostní dřeně Renální insuficience Anémie chron. chorob Thyreopathie Kompenzačně zvýšená erytropoeza Hemolýza: LDH, haptoglobin, volný Hgb v séru, nekonjug. Bi imunní – pozit. PAT neimunní – schistocyty, osmotická rezistence, test kryohemolýzy, PNH test Posthemoragická anémie lehká leukocytoza často lehce zvýšená urea

Vyšetřovací algoritmus u pacienta s anémií MCV ≥100fl Foláty a vit. B12 v normě ↓folátu nebo ↓ B12 Ethylizmus Hepatopathie Thyreopathie Polékové změny (cytostatika, metotrexát) Myelodysplastický syndrom Hemolytické anémie (↑RTC) Monoklonální gamapathie Megaloblastová anémie: Perniciozní anémie (anti-IF, APCA, GFS – anacidita) Megaloblastová anémie z deficiu folátů

Kdy indikovat vyšetření KD? Kdy hematologické vyšetření? Bicytopenie, pancytopenie Výrazná makrocytóza erytrocytů Patologický difereciálný rozpočet leukocytů (lymfocytóza, prekurzory granulocytů, blasty, erytroblasty) Paraproteinémie Uzlinový syndrom a/nebo splenomegalie Při neobjasnění etiologie anémie komplexním vyšetřením

Léčba anémie Léčit příčinu anémie !!! (nutno stanovit) Ferroterapie u sideropenické anémie Vitaminoth. u megaloblastové anémie Imunosuprese u hemolytické anémie Erytropoetin indikace Renální selhání u hemodialyzovaných pacientů Anémie u onkologických pacientů Myelodysplastický syndrom Léčbu indikuje hematolog, onkolog, nefrolog

Léčba anémie Indikace hemosubstituce Hgb pod 70g/l – indikace vždy Hgb 70g/l – 100g/l Projevy tkáňové hypoxie (dyspnoe, AP) Příhlédnout ke kompenzačním rezervám organizmu, rýchlosti vzniku anémie Krvácení pokračuje nebo se zastavilo? Hgb nad 100g/l není indikace Jedna TU ERY – vzestup Hgb o 10g/l

Kazuistika 67 letá žena Hypertonička, CHRI při TIN, mikrocytární anémie, stp. operaci ovarii vlevo pro zánět, stp. APE Léky: tenoloc, lipanthyl, lusopress Rodinná anamnéza: přistěhovala se k nám z Itálie a vnuk má zvláštní krevní nemoc Vyšetřována pro anémii

Kazuistika KO: Leu 8.2, Hgb 102, MCV 61.5, MCH 18.9, RDW 28.3%, RTC 0.017, Tro 900 diff. leukocytů - relat. neutrofilie, lymfopenie, absolutní hodnoty v normě, bez nezralých elementů urea 8.5, kreatinin 160, k.močová 500, LDH 9.5, jaterní testy v normě, ferritin 93.0, CRP v normě, ELFO séra bez paraproteinu, onkomarkry v normě

Kazuistika RTG plic v normě USG břicha – splenomegalie 15cm, menší ledviny jinak bez patologie GFS – anemické sliznice, hyperacidita Koloskopie – vnitřní hemoroidy Gynekologické vyšetření – hyperplázie endometria s doporučením abraze

Kazuistika Zhrnutí: etiologie nálezů? další vyšetřovací postup? lehká ale výrazně hypochromně mikrocytární anémie se zvýšeným RDW, výraznou trombocytózou, lehkou neutrofilií a lymfopenií, normální hodnoty RTC, bez známek sideropenie, bez známek zánětu či malignity splenomegálie nejasné etiologie etiologie nálezů? další vyšetřovací postup?

Kazuistika Indikováno hematologické vyšetření Hematologem vysloveno podezření na myeloproliferativní onemocnění s trombocytózou a splenomegálií a možná koincidence thalasemie vzhledem k výrazné mikrocytóze a nepřítomnosti sideropenie a vzhledem k rodinné a geografické anamnéze (pacientka pochází z oblasti Středomoří).

Kazuistika Histologie kostní dřeně: Genetické vyšetření: myeloproliferativní onemocnění se zmnožením retikulárních vláken – nejspíše idiopatická myelofibróza v celulární fázi Genetické vyšetření: negat. fuzní gen BCR/ABL, pozit. mutace JAK-2 v homozygotní formě, normální karyotyp Vyšetření ELFO hemoglobinu zvýšen Hgb A2 – potvrzuje dg. beta-thalasemie

Kazuistika Závěr: koincidence dvou hematologických onemocnění Myeloproliferativní onemocnění JAK-2 pozitivní typu idiopatické myelofibrozy v celulární fázi Beta-thalasemie minor

Děkuji za pozornost.